Болестта на Фарах за първи път е описана през 30-те години на XX веквек. Това е наследствено заболяване (калцификация на мозъчните съдове). Най-често това е името на група патологии, в които са засегнати области на мозъка и неговите съдове. Калциевите соли се отлагат в стените на малки артерии, капиляри. Синдромът на Фарах се наблюдава на възраст около 40-50 години, но са известни и случаите на по-ранното му проявление.
Група невродегенеративни заболявания
Тази група заболявания се характеризира с увреждане.централна нервна система. Определен брой неврони умират и това води до неврологични патологии. Невродегенеративните заболявания могат да имат различни причини и различни клинични прояви. Характерно е, че всички заболявания от тази категория са нелечими. Цялата терапия, която се използва, е симптоматична. Тоест, улеснява проявата на болестта, но не допринася за регенерацията на увредените участъци. Трансплантацията на нерви би била най-ефективна, но методът има както технически, така и морални пречки. Такива заболявания включват болестта на Алцхаймер, болестта на Паркинсон, Фарах. По правило диагнозата на такива заболявания в ранните етапи е трудна. Най-често при поставяне на диагноза специалистите разчитат на оплакванията на пациентите и резултатите от наблюденията на тяхното поведение. Но основният инструмент е томографията (изчислителна, магнитен резонанс).
Симптоматология на заболяването
Тъй като това заболяване е доста рядко явление,за специалистите е трудно да осигурят правилната клинична картина на синдрома. Симптомите могат да се появят, ако пациентът е над 40 години. При по-младите хора симптомите на болестта на Фарах могат да бъдат замъглени и размити. Пациентите имат нарушена координация на движението, паркинсонизъм. Също така, развитието на болестта може да бъде доказано от такива признаци като тремор, дистония, бързи и нередовни движения на крайниците (хорея), неволни контракции на ръцете, краката. Тъй като болестта засяга области на мозъка, намалява работоспособността, умствените възможности. Човешката памет също страда. Често речта е нарушена. Други неврологични признаци включват болка, психични разстройства. Има юношески форми на заболяването, което се проявява при деца и юноши. Основните симптоми са: дистония, хорея, припадъци на епилепсия. Сенилната форма е характерна за хора на средна и по-възрастна възраст. В този случай се наблюдават паркинсонизъм, нарушения на речта, други проблеми във функционирането на нервната система. Може да се появи и уринарна инконтиненция.
Възможни причини за синдрома на Фахър
Причините за развитието на болестта,не е точно инсталиран. Известно е обаче, че щитовидната и паращитовидната жлези оказват огромно влияние върху нейното възникване. В този случай се случват прекъсвания в метаболитните процеси на калций и фосфор. Подобни невродегенеративни заболявания могат да възникнат и с нарушения на киселинно-алкалния баланс в организма. Алкалозата води до значителна загуба на киселини. Но алкалните съединения присъстват в излишък. Има и мнение, че синдромът на Фарах се проявява в генетични разстройства. Тоест, ген мутира, който е отговорен за обмена на такъв елемент като калция. Тази версия обаче има много противоречия. Известни са изолирани случаи, когато симптомите на заболяването се появяват след облъчване на областта на главата, отравяне с отрови, олово, при деца със синдром на Даун. Също така, калцификацията е диагностицирана при хора, които са имали рубеола (рядко). Друга възможна причина за калцификация на базалните ганглии е травмата при раждане.
Методи за изследване на диагнозата
Преди появата на компютърна томография за пациентиИзвършени са рентгенови изследвания на мозъка. Благодарение на появата на съвременни методи на изследване, специалистите получиха по-информативни снимки от засегнатата област. Въпреки това, заслужава да се отбележи, че изчислението, а не магнитният резонанс има по-голяма чувствителност в тази клинична картина. При анализа на повечето изображения засегнатите области се ограничават до бледа топка. Те са с малки размери. Най-често базалните ганглии, таламус, мозъчен мозък търпят промени. Нивото на калциниране е приблизително едно и също при младите хора и при възрастните хора. Също така не са открити разлики между групите, в които болестта на Фахър протича безсимптомно, и тези, при които синдромът е придружен от ясно изразени признаци.
Хистологично изследване
При провеждане на патологичниизследвания в мозъка наблюдават следната картина: съдовете имат белезникав вид (някои разклонени области). Когато докоснат ножа, издават звук, подобен на хрускане. За хистологичен анализ се взема материал: участъци от мозъчната кора, базални ганглии, мозъчен мозък. Именно в областта на последното калцификацията се случва най-често. Калциевите соли присъстват в пробите. Също така, най-често те се откриват по артериите (малки, средни), капилярите. По-рядко (изолирани случаи) болестта на Фарах засяга вените. По цялата дължина на съдовете, както и в съседни тъкани се откриват малки калциеви конгломерати. Наличието на следи от арсен, алуминий, кобалт и мукополизахариди също се различава в тъканите.
диагноза
В зависимост от това дали болестта на Фарах имасимптоми, диагнозата може да бъде донякъде трудна. Често тя се диагностицира случайно, извършвайки сканиране с томография, за да потвърди напълно различно заболяване. На първо място, специалистът елиминира нарушаването на метаболизма на калций, други малформации. След това се предписва компютърна томография (или рентгенови изследвания). Лекарите казват, че един от проблемите при поставянето на правилната диагноза е хипопаратиреоидизмът. Това е заболяване, което се проявява при недостиг на паращитовиден хормон. В резултат на това нивото на калций в кръвта намалява, а нивото на фосфор се увеличава. Ако калцифицирането на стриопалидототните структури се наблюдава с компютърна томография, тогава са необходими допълнителни тестове, за да се разграничи хипопаратиреоидизмът от състояние като болест на Фахър. На първо място е важно да се определи нивото на паращитовидния хормон и калций. Също така при диагностициране се използва паразитна лезия на нервната система. Специфични реакции се проявяват в кръвта, цереброспиналната течност. Често болестта на Фарах се диференцира със състояние като Борневилска склероза.
лечение
Премахване на натрупаните калций, които са се образувалив мозъка и съдовете му, е невъзможно. По правило лечението на такова заболяване е симптоматично. На първо място, той е насочен към подобряване на метаболизма на калций и фосфор в организма. Ако се наблюдават симптоми на болестта на Паркинсон, тогава специалистът предписва специални лекарства (леводопа). Също така, болестта на Фарах, лечението на нейните прояви, включва използването на антиоксиданти, лекарства за подобряване на метаболизма. Терапията с блокери на калциевите канали е неефективна. Струва си да се има предвид фактът, че болестта е доста рядка и слабо разбрана. В повечето случаи терапията облекчава симптомите на заболяването, но не засяга степента на калцификация.
Прогнози за болестта Фара
Тъй като това състояние нарушава метаболизма вмозъка, както и калциевите соли имат дразнещ ефект върху тъканта му, тогава прогнозите за болестта на Фарах са много смесени. Заболяването прогресира бавно, с възрастта калциевите отлагания се увеличават. Разбира се, всичко това не се случва за една година. По правило невродегенеративните заболявания прогресират в продължение на няколко десетилетия. Основният проблем е липсата на информация за това състояние, както и липсата на специфично лечение. Следователно терапията е насочена към подобряване на качеството на живот на пациента. Друг негативен момент - болестта е слабо диагностицирана в ранните етапи.
