Цялото количество генетичен материал се определя общов 46 двойки хромозоми. И хромозомите, както е известно от биологията, се намират в клетъчното ядро. Здравият човек има кариотип от 23 двойки диплоидни хромозоми. Тоест, 46 XX е хромозомният набор на жената, а 46 XY е мъжкият набор от хромозоми. Когато хромозома, основният "носител" на генетичния код, се счупи, възникват различни видове нарушения.
Мутациите не са характерни само за хората. Малките промени в генния материал допринасят за разнообразието на проявлението на природата. С така наречената балансирана транслокация, промените в хромозомите се случват без загуба на информация и без ненужно дублиране. Най-често това се случва с мейоза (разделяне на хромозома), освен това понякога части от хромозоми се дублират (възниква дублиране) и тогава последствията са непредсказуеми. Но ние ще разгледаме само Робертсоновите транслокации, техните характеристики и последици.
Робертсоновите транслокации - какво е това? Генетични проблеми на човечеството
Поради спукана хромозома в близостцентромерите са структурни промени в генетичния код на човека. Пропастта може да бъде единична и може да се повтори. Едно хромозомно рамо се губи след разкъсване (обикновено късо рамо). Но има случаи, когато празнината се появява едновременно в 2 хромозоми, късите рамена на които са разменени. Случва се да се транслокират само определени части на рамото. Но такива къси рамена в акроцентричните хромозоми (при които центромерата разделя хромозомата на по-дълги и по-къси рамена) никога не носят жизненоважна информация. Освен това загубата на такива елементи не е толкова важна, тъй като този наследствен материал се копира в други акроцентрични хромозоми.
Но когато отделените къси рамене се сливат скъси рамене на различен ген, а останалите дълги също са споени заедно, тогава такава транслокация вече не е балансирана. Такива "пренареждания" на генетичен материал са Робертсонови транслокации.
Изследвал и описал този тип транслокация от W. Робъртсън през 1916г. И аномалията беше кръстена на него. Робертсоновата транслокация може да доведе до развитие на рак, но може по никакъв начин да не повлияе на външния вид и здравето на потребителя. Детето обаче в повечето случаи, ако един от родителите има такава транслокация, се ражда с отклонения.
Колко често е мутацията?
Чрез усъвършенстването на технологиите и развитиетогенетика като наука, днес можете предварително да разберете дали има аномалии в кариотипа на нероденото дете. Сега е възможно да се правят статистически данни: колко често се появяват генни аномалии? Според съвременните данни Робертсоновите транслокации се откриват при едно от хиляда новородени. Най-често диагностицираната транслокация на хромозома 21.
Малките хромозомни транслокации са абсолютноне заплашвайте самия носител. Но когато се докоснат важни елементи на кода, детето може да се роди мъртво или да умре след няколко месеца, както например е случаят със синдрома на Патау. Но синдромът на Патау е много рядък. Около 1 случай на 15 хиляди раждания.
Фактори, допринасящи за появата на транслокация в хромозомите
В природата има спонтанни мутации, т.е.причинени от нищо. Но средата прави свои корекции в развитието на генома. Няколко фактора допринасят за повишената честота на мутационни промени. Тези фактори обикновено се наричат мутагенни. Известни са следните фактори:
- излагане на азотни основи;
- биополимери, чужди на ДНК;
- прием на алкохол от майката по време на бременност;
- влиянието на вирусите по време на бременност.
Най-често транслокацията възниква поради вредното въздействие на радиацията върху тялото. Под влияние на ултравиолетовото лъчение, протонното и рентгеновото лъчение, както и гама лъчите.
Кои хромозоми подлежат на промяна?
Хромозомите 13, 14, 15 и 21. претърпяват транслокации. Най-популярната и опасна транслокация е Робертсоновата транслокация между хромозоми 14 и 21.
Ако в резултат на мейоза,допълнителна хромозома (тризомия) при плод с такава транслокация, детето ще се роди със синдром на Даун. Същият прецедент е възможен, ако е настъпила Робертсонова транслокация между хромозоми 15 и 21.
Транслокация на хромозома от група D
Робертсонова транслокация на хромозоми от група Dзасяга само акроцентрични хромозоми. Хромозомите 13 и 14 участват в транслокации в 74% от случаите и се наричат небалансирани транслокации, които често нямат опасни последици за живота.
Има обаче едно обстоятелство, което можепридружават такива аномалии. Робертсоновата транслокация 13, 14 при мъжете може да доведе до нарушена плодовитост на такъв мъжки носител (хромозомен набор 45 XY). Поради факта, че в резултат на загубата на двете къси ръце, вместо 2 двойки хромозоми, остава по-често само една, с 2 дълги, гаметите на такъв човек не могат да дадат жизнеспособно потомство.
Същата Робертсонова транслокация 13, 14 г.жената също намалява способността си да има бебе. Менструацията присъства при такива жени и въпреки това има случаи, когато те раждат здрави деца. Но статистиката все още показва, че това са редки случаи. Повечето от децата им не са жизнеспособни.
Последици от транслокациите
Вече разбрахме, че някои структурнипромените са нормални и не представляват заплаха. Единична Робертсонова транслокация се определя само чрез анализи. Но многократната транслокация в следващото поколение хромозоми вече е опасна.
Робертсоновата транслокация 15 и 21 комбиниранас други структурни промени може да бъде дори плачевно. Всички последици от отделните структурни промени в кариотипа ще бъдат описани по-подробно. Нека припомним, че кариотипът е набор от хромозоми в ядрото, присъщ на индивида.
Тризомии и транслокации
В допълнение към транслокациите, генетиците разграничават такивааномалия като тризомия в хромозомата. Тризомия означава, че кариотипът на плода има триплоиден набор от една от хромозомите, вместо поставените 2 копия, понякога се извършва мозаечна тризомия. Тоест триплоидният набор не се наблюдава във всички клетки на тялото.
Тризомия в комбинация с Робертсониантранслокацията води до много сериозни последици: като синдром на Патау, Едуардс и по-честият синдром на Даун. В някои случаи набор от такива аномалии води до ранен спонтанен аборт.
Синдром на Даун. Прояви
Трябва да се отбележи, че транслокациите, включващи 21 и22 хромозоми са по-устойчиви. Такива аномалии не са фатални, не са полусмъртоносни, а просто водят до увреждания в развитието. По този начин, тризомия 21 в комбинация с Робертсонова транслокация в кариотипа при анализ на феталния кариотип е ясен „признак“ на синдрома на Даун, генетично заболяване.
Синдромът на Даун се характеризира както с физически, така и сумствени увреждания. Прогнозата за живота на такива хора е благоприятна. Въпреки сърдечните дефекти и някои физиологични промени в скелета, тялото им функционира нормално.
Типични признаци на синдрома:
- плоско лице;
- увеличен език;
- много кожа на шията, събираща се в гънки;
- клинодактилия (изкривяване на пръстите);
- епикантус;
- сърдечни заболявания са възможни в 40% от случаите.
Хората с този синдром започват да ходят по-бавно, да произнасят думи. И те също са по-трудни за учене от другите деца на същата възраст.
Въпреки това те са способни на ползотворна работа в обществото и с известна подкрепа и коректна работа с такива деца в бъдеще те ще се социализират добре.
Синдром на Патау
Синдромът е по-рядко срещан от синдрома на Даун, но такова дете има много дефекти от различни видове. Почти 80% от децата с тази диагноза умират в рамките на 1 година от живота.
През 1960 г. той изучава тази аномалия и открива причинитегенетична неизправност Клаус Патау, въпреки че преди него през 1657 г. описва синдрома на Т. Бартолини. Рискът от подобни нарушения се увеличава при тези жени, които раждат след 31 години.
При такива деца многобройни физически дефекти се съчетават със сериозни нарушения на развитието на психомоторните умения. Типично за синдрома:
- микроцефалия;
- необичайни ръце, често се образуват допълнителни пръсти;
- ниско поставени уши с неправилна форма;
- цепнатина на устната;
- къса шия;
- тесни очи;
- ясно "хлътнал" нос;
- дефекти на бъбреците и сърцето;
- цепнатина на устната или небцето;
- има само една пъпна артерия по време на бременност.
Малък брой оцелели бебета се лекуват. И те са в състояние да живеят дълго време. Но вродените аномалии все още засягат естеството на живота и неговата кратка продължителност.
Синдром на Едуардс
Тризомия на хромозома 18 на фона на транслокацияводи до синдром на Едуардс. Този синдром е по-малко известен. С тази диагноза детето едва живее до шест месеца. Законът за естествения подбор няма да позволи на същество с множество отклонения да се развива.
Като цяло, броят на различни дефекти в синдромаЕдуардс - около 150. Има малформации на кръвоносните съдове, сърцето, вътрешните органи. Мозъчната хипоплазия винаги присъства при такива новородени. Възможни са аномалии в структурата на пръстите. Много често се появява такава отличителна аномалия като деформация на стъпалото.
Какви тестове определят аномалии по време на вътрематочно развитие?
За да се извърши анализ за кариотипа на плода, е необходимо да се получи материал - фетални клетки.
Няколко анализа. Нека да подчертаем как се случва всичко.
1. Вземане на проби от хорионни вилуси. Анализът се извършва на 10-та седмица. Тези ворсинки са директна част от плацентата. Тази частица биологичен материал ще разкаже всичко за бъдещия плод.
2. Амниоцентеза.Няколко фетални клетки и околоплодната течност се вземат с игла. Най-често се приемат на 16 гестационна седмица и след няколко седмици двойката може да има подробна информация за благосъстоянието на бебето.
Такъв анализ се изпраща на майки, които имат повишен риск да имат дете с отклонения. Обикновено тези двойки, които имат:
1) имаше неразумни спонтанни аборти;
2) двойката не може да зачене дете дълго време;
3) в семейството имаше тясно свързани връзки.
Такива млади хора може да иматРобертсонови транслокации на някаква хромозома. И следователно те трябва да направят анализ предварително за своя кариотип, за да знаят какви са шансовете да се роди и да се роди здраво дете.
