Болест на Урбах-Вите - изключително рядкогенетична патология, предавана от автозомно рецесивен тип. Причината за заболяването е мутация на първата хромозома в гена ECM1. В медицинската литература има друго име за болестта - липидна протеиноза.
История на откритието
Първият случай на заболяването, симптомите на койтоБолестта на Урбах-Вите е регистрирана през 1908 година. Той е описан от швейцарския отоларинголог професор Фридрих Зибенман. А през 1925 г. швейцарският хистолог и дерматолог Йохан Мишер описа още три такива случая.
Однако официально это редкое рецессивное Генетично заболяване е регистрирано едва през 1929 г. от дерматолог Урбах и олягинолог Вита. Именно Ерих Урбах нарича патология липид протеиноза, защото смята, че той е свързан с дисбаланс на липидни и протеинови отлагания в тъканите на тялото.
От откриването, според различни данни, са регистрирани от триста до четиристотин случая на това заболяване в световен мащаб.
симптоми
Сред най-честите симптоми на заболяване- обрив около клепачите под формата на папули (те също са на шията и всякакви), пациентът има дрезгав глас, намаляване на регенеративната способност на кожата, удебеляване на лигавицата и удебеляване на мозъчната тъкан във временната област. Последният симптом е най-опасен, тъй като може да доведе до епилепсия на темпоралния лоб.
Заболяването първо се проявява в детска възраст (3-7 години). Тогава е налице обрив по кожата и дрезгав глас.
Заслужава да се отбележи, че тези симптоми са неясни иможе да варира значително при различните пациенти. Тъй като болестта на Urbach-Vite се предава по аутосомно-рецесивен начин, тя не се проявява, ако има нормален доминантен алел в генотипа. Често хората дори не осъзнават, че са носители на мутантния ген. При някои носители тази рядка болест няма никакви симптоми. И само ако и двамата родители имат ген, отговорен за липоидна протеиноза, болестта може да се прояви в потомството.
диагностика
Болестта на Urbach-Vita е трудна за диагностициране, тъй като нейните симптоми не са универсални. В случай на обрив (папули) на клепачите, папулозен обрив по кожата на шията и челото, диагнозата включва посещение на дерматолог.
Ако се подозира болест на Урбах-ВитаЯМР без контраст, който ви позволява да откривате натрупването на калциеви соли в организма. Все пак, този симптом не означава непременно липоидна протеиноза. Калцификацията е характерна и за херпес симплекс и енцефалит.
Играе ключова роля в диагнозатагенетични изследвания. Тя позволява да се определи със сигурност дали има мутация в гена ECM1 и ако е така, дали тази мутация наистина е довела до болестта на Urbach-Vita.
лечение
Въпреки че е открита липидна протеинозаза дълго време това е рядко заболяване, подобно на повечето генетични патологии, които не се лекуват. Но най-новите разработки в областта на биохимията дават възможност за облекчаване на много прояви на болестта.
Так, положительная динамика наблюдалась при Хепарин и диметилсулфоксид, въпреки че не във всички случаи. Пероралното приложение на малки дози "диметилсулфоксид" (димексид), поради противовъзпалителните свойства на лекарството, позволява да се намалят дерматотропните прояви на заболяването.
Използването на "D-пенициламин" също е успешно, но не се използва широко. Има регистрирани случаи на лечение на пациенти с Chigason, които обикновено се предписват при псориазис.
Тъй като отлагането на калций в мозъчната тъкан може да доведе до образуване на излишни електрически импулси и епилептични припадъци, на пациентите се предписват антиконвулсанти (метиндион, етосуксимид).
перспектива
Болест на Урбах-Вита с подходяща терапия, катообикновено не е опасно. Хората, страдащи от това заболяване, могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Въпреки това, не пренебрегвайте редовни посещения на лекар. Поради удебеляване на лигавицата в някои случаи се развива обструкция на дихателните пътища. Такива пациенти се нуждаят от трахеотомия или използване на въглероден диоксиден лазер за възстановяване на дихателните пътища.
В случаите, когато калциеви отлаганияводи до епилептични припадъци, заслужава си да се свържете с епилептолог, който избира подходящо лечение, в зависимост от тежестта на симптомите на заболяването.
