Синдром на магданоз, наричан в научни кръговеСиндромът на Ангелман е неврогенетична патология, която се характеризира със забавяне в развитието на човешки интелектуални и физически параметри, нарушен сън и будност, гърчове, остри и неравномерни движения на крайниците. Усмивката не оставя лицето на лицето, той постоянно се смее без причина и изглежда безкрайно щастлив. Движенията на ръцете са по-напомнящи за аплодисменти, пляскане. Синдромът на магданоза се нарича и щастлив куклен синдром, тъй като болните имат вид на кукла, с постоянна усмивка на лицето и рядко потрепване на ръцете, огънати в лактите - точно като кукли-кукли, чиито струни се управляват от кукловода.
За първи път тази генетична патология е билаописан през 1965 г. от педиатър Хари Ангелман, който наблюдава три деца с увреждания, засегнати от това заболяване. Той е този, който за първи път нарича своите пациенти "куклени деца". По-късни препратки към болестта се появяват в САЩ в самото начало на 80-те години. Синдром на магданоз е доста често срещано заболяване. Честотата на нейното появяване според статистиката на Университета на Вашингтон (САЩ) е 1: 20 000 новородени.
Генетически синдром Ангельмана обусловлен липсата на определени гени от 15-та хромозома. В някои случаи има частично изтриване, т.е. загуба на част от ген или мутация на 15-та соматична хромозома. По правило, майчината хромозома е засегната, която се предава на плода от майката. Но може да причини и бащинско увреждане, в който случай болестта се нарича синдром на Прадер-Уили. Кариотипът на такова лице е схематично означен като 46 XX или XY, 15р-. Спонтанният хромозомен дефект се характеризира с липсата на голям съседен участък от огромно число (до 3-4 милиона) базови двойки на ДНК молекулата в q11-q13 областта на 15-та хромозома. Независими изследвания разкриват причините за такива мутационни промени, дължащи се на мутационни промени в UBE3A гена. Продуктът на този ген е ензимният компонент на сложна система от разграждане на протеини. Синдром на магданоз може да бъде диагностициран с помощта на генетичен анализ.
Деца, страдащи от болест на Angelman в детска възрастимат хранителни проблеми, особено в ранна детска възраст, те наддават зле. Малко по-късно може да забележите забавяне в развитието на общите двигателни умения на детето, което започва да седи и да ходи много късно. Наблюдава се лоша, неразвита реч. Такива деца разбират много повече, отколкото могат да кажат или изразят с думи.
В училищна възраст има значителнитрудности при учене на тези с диагноза синдром на магданоз, такива деца трудно могат да четат. Те са изключително невнимателни и хиперактивни. Епилепсията и необичайните движения, по-специално малки треперене и хаотични движения на крайниците, честият смях без причина разграничават тези деца. Пациентите имат характерна походка - на схванати крака. Именно поради тази характеристика те се наричат кукли. Те също имат малка глава с донякъде сплескан тил, широка уста, изпъкнала брадичка, големи пролуки между зъбите и изпъкнал език. Освен това половината от пациентите имат чувствителност към страбизъм, сколиоза и треска.
Понастоящем синдромът на магданоз нямаспецифични методи на лечение, но е възможно да се подобри качеството на живот на пациентите с помощта на няколко терапевтични мерки. На бебетата се провеждат курсове за масаж и физиотерапия. В предучилищна възраст логопедите и дефектолозите са ангажирани с деца. За нормализиране на съня им се предписват леки хапчета за сън. Епилептичните припадъци се лекуват с антиконвулсанти. Децата често се учат на жестомимичен език.
Синдромът на магданоз е по-вероятно да повлияемомчета, но момичетата също са податливи на това заболяване. В медицинската практика е описан случай на бременност на жена със синдрома на щастлива кукла, която е родила момиче, също "щастливо". Само цената на такова щастие при болни хора е невероятно висока ...
