Синдром на Криглер-Найяр: описание, причини, симптоми и лечение

Доста рядко се чува за таковазаболяване като синдром на Криглер-Найяр. Но, за съжаление, тази диагноза може да постави едно дете на милион. Може да изглежда, че това е изключително рядко заболяване, но днес, в епохата на генетиката, мутациите се откриват много често. Нека да разгледаме какво е това заболяване и какво е лечението в този случай.

История на откритието

Трябва да кажа, че открихме този синдром достанаскоро, през 1952 г. на миналия век. Двама педиатри, Криглер и Найяр, наблюдавайки новородени деца, описаха за първи път необичайни симптоми на жълтеница. Допълнителни изследвания доведоха до идентифициране на патология в черния дроб. При децата значително се повишава индиректният билирубин, който впоследствие оказва токсичен ефект върху организма като цяло. Според лабораторни изследвания билирубинът е увеличен до 765 μmol / L, докато той остава в тези граници през целия живот на детето.

След известно време колегите разкриха подобносимптоми при по-големи деца, но с една особеност. Билирубинът се повишава само 15 пъти от нормалното и намалява до нормалното през целия живот. Нямаше токсичен ефект върху тялото. В резултат на подобни наблюдения болестта получи сегашното си име: синдром на Криглер-Найяр, описание на което за първи път е направено от двама педиатри.

Описание на заболяването

Синдромът на Криглер-Найяр е генетиченболест. Клиниката на заболяването се изразява в ярка жълтеница и тежки неврологични разстройства. Жълтеницата се открива в първите часове след раждането и продължава през целия живот. Лезиите се откриват в еднаква степен както при момчета, така и при момичета. Тъй като жълтеница е проява на чернодробни проблеми, при някои пациенти този орган е увеличен.

Признаци за увреждане на централната нервна система се появяват в ранна детска възраст,на моменти в първите дни от живота. Те се изразяват в мускулно напрежение, неволно потрепване на очите, извиване на гърба, както и спазми. Болните деца по правило изостават в умственото и физическото развитие. Излизат два вида на това разстройство. Синдромът на Kriegler-Nyyar тип 1 и 2 може да има различни симптоми.

Симптоми от тип 1

За съжаление синдром на Kriegler-Nayyar тип 1характеризиращ се с прогресивен курс. Първите симптоми се появяват в първите часове от живота. Бебето придобива по-изразена жълтеност на протеините на очите и кожата, което се различава от обикновената следродилна жълтеница. Тя не отшумява след няколко дни и към симптомите се добавят спазми, неволни движения на тялото и очите. С течение на времето можете да забележите забавяне на умственото развитие, свързано с билирубинова енцефалопатия.

Показателите на свободния билирубин в анализитеувеличение до 324-528 микромола / л, всъщност това е над нормата 15-50 пъти. Интоксикацията на мозъка в този случай води до смърт за кратко време. В изключителни случаи такива деца живеят до училищна възраст.

Симптоми от тип 2

Първите признаци на заболяването се появяват значителнопо-късно, отколкото при тип 1. Заболяването може да се прояви в първите години от живота. При някои деца жълтеница не се проявява до юношеството и неврологичните отклонения са рядкост. Симптомите са подобни на тип 1, но не са толкова тежки. Билирубиновата енцефалопатия може да се появи след инфекция или силен стрес.

Биохимические показатели крови при 2 типе гораздо отдолу - ниво на билирубин около 200 μmol / L. Този индикатор показва, че активността на ензима глюкуронил трансфераза е по-малко от 20% от нормата. В жлъчката има билирубин-глюгуронид. Диагнозата с Фенобарбитал е положителна.

Билирубинова енцефалопатия

Какво е ужасното при синдрома на Crigler-Nayyar?Симптомите на заболяването се проявяват в четири фази на мозъчно отравяне. В първата фаза бебето е апатично и много летаргично. Това се проявява в лошо смучене, отпуснато състояние, остра реакция на чужди звуци. В същото време плачът на бебето е монотонен, той често се изплюва и дори може да повърне, погледът му се лута, сякаш е загубил нещо. Дишането може да е бавно.

Втората фаза може да продължи от няколко дни доняколко месеца. Детето става напрегнато, мускулите на тялото заемат неестествено положение, ръцете са постоянно стиснати в юмрук, задните дъги в дъга. Викът от монотонен се превръща в много остър, смучещият рефлекс и реакцията на звуците изчезват. Появяват се гърчове, хъркане, загуба на съзнание.

Третата фаза се проявява с период на фалшиво подобрение на състоянието. Всички предишни симптоми изчезват за известно време.

Четвъртата фаза може да се появи на 5-месечна възрасти показват очевидни симптоми на физическа и умствена изостаналост. Хлапето не държи главата си, не следва движещи се предмети, не реагира на гласа на близките. Развива гърчове, пареза, парализа. За съжаление, отравяне на мозъка тип 1 се случва много бързо и детето умира в ранна детска възраст.

Причини за болестта

Основната причина за заболяването се крие в гените.Те нарушават образуването на определен ензим, който е отговорен за производството на билирубин. В по-голямата си част азиатското население на планетата страда от това заболяване. Мутиращият ген се предава по автозомно-рецесивен начин. В този случай и двамата родители на бебето могат да бъдат носители на мутацията, но самите те могат да бъдат здрави. Един от родителите също може да бъде носител, тогава вероятността за проява на болестта ще бъде 50 до 50%.

Причинява наследствена генна мутациятялото не е в състояние да свърже свободния билирубин с глюкуроновата киселина. И това от своя страна води до факта, че свободният билирубин отрови тялото, прониквайки през кръвно-мозъчната бариера, която не функционира при новородени. Мозъкът на детето е отровен, където се натрупва токсичен билирубин.

лечение

За деца с диагноза синдромCrigler-Nayyar, лечението е насочено към отстраняване на свободния билирубин от тялото. Също така е важно да се предотврати развитието на токсични мозъчни увреждания.

За лечение се използват лекарства,повишаване на активността на уридин дифосфат глюкуронидаза, ензим, който води до необратими процеси в черния дроб. За това се използва "Фенобарбитал" в доза до 5 mg на килограм телесно тегло на ден. Трябва да се отбележи, че той влияе положително само на синдром на Криглер-Наяр от тип 2. При тип 1 тялото практически не реагира на фенобарбитал.

И за двата вида заболяване се извършват сеансифототерапия, инжектира се плазма, извършват се обменни кръвопреливания. Всички процедури са подготвени за чернодробна трансплантация - за деца с тип 1 това е единственият шанс да оцелеят.

диагностика

Днес медицината е в състояние да установипричини за заболявания като синдром на Crigler-Nayyar. Симптомите и методите на лечение са описани отдавна и сега с помощта на ДНК тестове е възможно да се предскаже генетична предразположеност към заболявания дори вътреутробно. След раждането на бебето ДНК диагностиката дава точен отговор дали има мутация в определени гени.

Също така, при развиване на жълтеница се прави тест с "Фенобарбитал". Резултатът от анализа показва вида на заболяването.

Ако се подозира синдром на Crigler-Najjar, от родителите се взема анамнеза и се провеждат ДНК тестове за потвърждаване на диагнозата.

Предотвратяване на болестта

Превантивните мерки за синдрома на Crigler-Nayar са да се предотврати появата на усложнения.

При синдром тип I е много важно да се предотврати развитието на билирубинова енцефалопатия, тъй като именно това води до преждевременната смърт на пациента.

При синдром тип II профилактиката се свежда доинформиране на пациента за обстоятелствата, които могат да провокират обостряне на заболяването. Това са усложняващи инфекции, пренапрежение, бременност, употреба на алкохол и наркотици без надзора на лекуващия лекар. Всичко това може да причини повишаване на билирубина в кръвта и да доведе до тежка интоксикация. Невъзможно е да се опишат всички случаи в тази статия, тъй като синдромът на Crigler-Nayyar (лечение, причини, симптоми, които разгледахме) може да се прояви при децата поотделно.