Синдром на Уилямс, причини, диагноза, лечениекоето ще бъде разгледано в нашата статия, е доста рядка вродена патология, чиято първоначална причина все още не е решена от изследователите. Той е кръстен на кардиолога Дж. Уилямс, който го описва подробно през 1961 година. Но за първото име, поради характерните особености на външния вид на пациентите, често се добавя още едно: “лицето на елфа”.
Поради каква патология се развива
Синдром на Уилямс ("лицето на елфа") егенетично заболяване, свързано с аномалии в хромозомния набор на плода. А именно, със загубата на мястото (заличаване) на седмата хромозома. Загубената така наречена "дълга ръка на хромозомата" съдържа около 26 гена, което е свързано с характерните особености на това разстройство (въпреки че за повечето от тях връзката със симптомите, присъстващи в заболяването, все още не е установена).
Освен това, върху повредената част на хромозоматаима гени, отговорни за това как мозъкът ще се развива и функционира, има и гени, отговорни за синтеза на еластиновия протеин. А това води до факта, че децата с описания синдром имат не само поведенчески, интелектуални и психологически проблеми, но и съдови аномалии, както и вродени сърдечни дефекти (аортна и белодробна стеноза, които могат да се проявят както индивидуално, така и заедно). ,
Как изглеждат пациентите със синдрома на Уилямс?
Появата на хора, които са диагностицирани със синдром на Уилямс ("лицето на елфа"), има специални характеристики:
- имат ниско поставени очи, заобиколени от подпухнали клепачи (което е особено забележимо, когато човек се смее);
- голяма уста с пълни устни и сгъвка;
- много широко чело;
- носът е къс, с плосък нос и закръглен връх;
- брадичката е леко заострена;
- ниски уши;
- изпъкнал гръб на главата;
- яркосини очи (очите също имат синкав оттенък)
Гласът при такива пациенти обикновено е нисък и дрезгав.
Но не всички тези признаци могат да бъдат намерени в един човек. За точна диагноза на заболяването е достатъчно да има три характерни черти.
Как да разпознаем синдрома на Уилямс ("лицето на елфа")
В допълнение към характерния външен вид, при пациенти с синдром на Уилямс се отбелязват особеностите на развитието на висшата нервна функция, които водят до появата на специфични особености в психиката.
- Нарушена сензорна интеграция (процес, скъдето нервната система получава сигнали от допир, вестибуларния апарат, мирис, зрение, вкус и слух). В същото време чувствителността към звука при пациентите се увеличава.
- Пациентите са импулсивни, лесно възбудими, много общителни (понякога дори обсесивни), настроението им е нестабилно (в медицината тази характеристика се характеризира като емоционална лабилност).
- Те имат повишена тревожност, страх от всичко ново е забележим.
- Характеризира се с нарушения на способността за произнасяне на звуци (експресивна реч) и възприемане на казаното (впечатляваща реч).
- По време на обучението на такива пациенти има проблеми с усвояването на математически операции.
В този случай, как се проявява умствената изостаналостразвитието на тези деца изглежда необичайно. Речта им, като правило, е добре развита за възрастта им, изразителна и емоционално оцветена, освен това те имат очевидни музикални способности: абсолютен слух, голямо чувство за ритъм и прекрасна музикална памет. Те могат усърдно да се занимават с музикални инструменти или да слушат произведения, но едва ли се концентрират върху други неща.
Особености на психологията на пациенти с синдром на Елф
Един от акцентите на "елфите" е техниятобщителност. Децата, страдащи от този синдром, без страх да се приближават до непознат, са лесно съпричастни и винаги готови да помогнат. Речта им мърмори поток, те са усмихнати и приятелски настроени. Изследователите обясняват тази особеност със спецификата на работата на амигдалата на мозъка си, поради което тези хора реагират много силно на доброто лице на събеседника и просто не възприемат зли изражения на лицето.
Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (Синдром на Уилямс), тогава трябва да знаете - това ще бъде непосредствено наивно дете, което не знае как да вземе предвид ситуацията и е склонно към глупост. И той ще прикрие своята интелектуална недостатъчност при относително запазена речева дейност и добра артикулация, въпреки че често такива деца говорят на място, нарушавайки семантичната страна на казаното.
Някои по-интересни черти на "Елфите"
Изследователите изучават синдрома на Уилямс ("лицето")Елф ”), причините, симптомите на това заболяване установиха, че хората, страдащи от тях, имат специална селективност при възприемането на визуално получената информация.
Така че, ако покажете на пациента снимкавелосипед и предлагат да преначертае изображението, той ще го направи с голяма прецизност, без да загуби нито един детайл. Вярно е, че воланът, колелата и педалите ще бъдат разпръснати около листа. Но в случая, когато същата задача трябва да се направи с образа на лицето на лицето, той ще бъде на върха, привличайки, освен това, от снимка, не е по-лошо от добър психолог да улови характера на човека.
Болести, които съпътстват "синдрома на Елф"
К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Уилямс) се проявява в различни отклонения, които съпътстват основното заболяване. Така че, при деца с тази патология, като правило, зъбите изригват късно, а в зряла възраст те изглеждат удължени и оскъдни. Освен това, пациентите са склонни към кариес, ухапването е счупено, а сгъването на лигавицата на бузите е променено.
Деца със синдрома през първите години от животате нарастват много тежко и растат бавно, но в бъдеще много от тях стават пълни и се характеризират с ронливост на тялото. До година елфическите бебета страдат от хиперкалциемия, която се развива поради повишената абсорбция на калций от червата.
У взрослых больных характерной особенностью можно брой и Х-образно изявление на краката, тесните гърди, ниската талия и удължената шия. Синдромът на Уилямс ("лицето на елфа") често е придружен от прекомерна еластичност на ставите, което се проявява в повишената им разтегливост, както и в плоски стъпала и клисура. Откриват се и различни нарушения в работата на опорно-двигателния апарат. Пъпна и ингвинална херния са доста чести, а при някои пациенти вроден изкълчвания на бедрото.
Как се лекува синдромът на Елф
Пациентите с диагноза "синдром на Уилямс (лице на елфата)" получават лечение само под формата на симптоматична терапия, тъй като генетичните заболявания в наше време нямат специфично лечение.
За бебета в болница схиперкалциемия в тежка форма, предписани глюкокортикоиди ("хидрокортизон"), и възрастни пациенти обикновено се препоръчва непрекъснато да се следи нивото на калций в кръвта и консумацията на витамин D, под влияние на което се повишава нивото на калция.
Детям с названным синдромом требуются усиленные занимания с психолог. Контактът със здрави деца също е от голямо значение за такива пациенти, тъй като създава положителна динамика за тях в цялостното им развитие.
перспектива
Пациенти с диагноза синдромУилямс ("лицата на елфите") по правило живеят малко по-малко от обикновените хора. Експертите приписват това на доста високи нива на калций в кръвта, което води до ранното калциране на артериите и сърдечния мускул. Освен това при 75% от пациентите аортата се стеснява точно над сърцето, което в някои случаи изисква хирургическа интервенция. Между другото, поради високия риск от развитие на сърдечно-съдови заболявания, редовни пациенти се препоръчват редовни прегледи.
