يتم تحديد كمية المادة الوراثية بالكاملفي 46 زوجًا من الكروموسومات. والكروموسومات ، كما هو معروف من علم الأحياء ، توجد في نواة الخلية. يمتلك الشخص السليم نوعًا نوويًا من 23 زوجًا من الكروموسومات ثنائية الصبغيات. أي أن 46 XX هي مجموعة الكروموسومات للمرأة ، و 46 XY هي مجموعة الكروموسومات الذكورية. عندما ينكسر كروموسوم ، "الناقل" الرئيسي للشفرة الجينية ، تحدث أنواع مختلفة من الانتهاكات.
الطفرات ليست فريدة من نوعها للبشر. تساهم التغييرات الصغيرة في المواد الجينية في تنوع مظهر الطبيعة. مع ما يسمى بالانتقال المتوازن ، تحدث التغييرات في الكروموسومات دون فقدان المعلومات ودون الازدواجية غير الضرورية. غالبًا ما يحدث هذا مع الانقسام الاختزالي (تقسيم الكروموسوم) ، بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الأحيان تتكرر أجزاء من الكروموسومات (تحدث الازدواجية) ، ومن ثم لا يمكن التنبؤ بالعواقب. لكننا سننظر فقط في ترجمات روبرتسون وخصائصها وعواقبها.
ترجمة روبرتسونيان - ما هذا؟ المشاكل الجينية للبشرية
بسبب تمزق الكروموسوم القريبالسنتروميرات هي تغييرات هيكلية في الشفرة الوراثية البشرية. يمكن أن تكون الفجوة مفردة ، ويمكن تكرارها. يتم فقد ذراع كروموسوم واحد بعد تمزق (ذراع قصير عادة). ولكن هناك حالات تحدث فيها الفجوة في وقت واحد في كروموسومين ، يتم تبادل أذرعهما القصيرة. يحدث أن يتم نقل أجزاء معينة من الكتف فقط. لكن مثل هذه الأذرع القصيرة في الكروموسومات acrocentric (حيث يقسم السنترومير الكروموسوم إلى أذرع أطول وأقصر) لا تحمل معلومات حيوية أبدًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فقدان هذه العناصر ليس مهمًا جدًا ، حيث يتم نسخ هذه المادة الوراثية في كروموسومات أخرى مركزية.
ولكن عندما تندمج الأكتاف القصيرة المنفصلةالأكتاف القصيرة من جين مختلف ، والأكتاف الطويلة المتبقية ملحومة أيضًا معًا ، ثم لم يعد هذا الانتقال متوازنًا. مثل هذه "إعادة ترتيب" المواد الجينية هي ترجمة روبرتسون.
بحث ووصف هذا النوع من النقل بواسطة W. روبرتسون في عام 1916. وسمي الشذوذ باسمه. يمكن أن يؤدي نقل مكان روبرتسونيان إلى الإصابة بالسرطان ، ولكنه قد لا يؤثر على مظهر وصحة من يرتديه بأي شكل من الأشكال. ومع ذلك ، فإن الطفل في معظم الحالات ، إذا كان أحد الوالدين لديه مثل هذا الانتقال ، يولد مع انحرافات.
ما مدى شيوع الطفرة؟
بفضل تحسين التكنولوجيا والتطويرعلم الوراثة كعلم ، يمكنك اليوم معرفة ما إذا كانت هناك تشوهات في النمط النووي للطفل الذي لم يولد بعد. من الممكن الآن إجراء إحصائيات: كم مرة تظهر تشوهات الجينات؟ وفقًا للبيانات الحديثة ، تم العثور على ترجمات روبرتسون عند مولود واحد من بين الألف. الانتقال الأكثر شيوعًا للكروموسوم 21.
إن عمليات نقل الكروموسومات الصغيرة هي بالتأكيدلا تهدد مرتديها نفسه. ولكن عند لمس عناصر مهمة من الكود ، يمكن أن يولد الطفل ميتًا أو يموت بعد بضعة أشهر ، كما هو الحال ، على سبيل المثال ، مع متلازمة باتو. لكن متلازمة باتو نادرة جدًا. حوالي حالة واحدة في 15 ألف ولادة.
العوامل المساهمة في ظهور الإزفاء في الكروموسومات
هناك طفرات عفوية في الطبيعة ، وهذا هوبسبب لا شيء. لكن البيئة تجري تعديلاتها الخاصة على تطور الجينوم. تساهم عدة عوامل في زيادة تواتر التغيرات الطفرية. عادة ما تسمى هذه العوامل مطفرة. العوامل التالية معروفة:
- التعرض للقواعد النيتروجينية ؛
- البوليمرات الحيوية الغريبة عن الحمض النووي ؛
- تناول الكحول من قبل الأم أثناء الحمل ؛
- تأثير الفيروسات أثناء الحمل.
في أغلب الأحيان ، يحدث الإزاحة بسبب الآثار الضارة للإشعاع على الجسم. تتأثر بالأشعة فوق البنفسجية والبروتون والأشعة السينية ، وكذلك أشعة جاما.
ما هي الكروموسومات عرضة للتغيير؟
تخضع الكروموسومات 13 و 14 و 15 و 21 لعمليات نقل ، وأكثرها شيوعًا وخطورة هو انتقال روبرتسون بين الكروموسومات 14 و 21.
إذا ، نتيجة للانقسام الاختزالي ،كروموسوم إضافي (تثلث الصبغي) في الجنين بمثل هذا الانتقال ، سيولد الطفل بمتلازمة داون. يمكن حدوث نفس السابقة إذا حدث انتقال روبرتسون بين الكروموسومات 15 و 21.
إزفاء كروموسوم المجموعة د
نقل روبرتسونيان لكروموسومات المجموعة D.يؤثر فقط على الكروموسومات acrocentric. تشترك الكروموسومات 13 و 14 في عمليات النقل في 74٪ من الحالات وتسمى بالترجمات غير المتوازنة ، والتي غالبًا لا يكون لها عواقب خطيرة على الحياة.
ومع ذلك ، هناك ظرف واحد يمكن أن يحدثتصاحب مثل هذه الحالات الشاذة. يمكن أن يؤدي انتقال روبرتسونيان 13 ، 14 في الذكور إلى ضعف الخصوبة لمثل هذا الناقل الذكر (مجموعة الكروموسوم 45 XY). نظرًا لحقيقة أنه نتيجة لفقدان كل من الذراعين القصيرين ، بدلاً من زوجين من الكروموسومات ، يبقى واحد فقط في كثير من الأحيان ، مع اثنين من الأذرع الطويلة ، لا يمكن أن تعطي الأمشاج لهذا الرجل ذرية قابلة للحياة.
نفس نقل روبرتسونيان 13 ، 14 ذتقلل المرأة أيضًا من قدرتها على الإنجاب. الحيض موجود عند هؤلاء النساء ، ومع ذلك كانت هناك حالات عندما أنجبن أطفالًا أصحاء. لكن الإحصاءات لا تزال تظهر أن هذه حالات نادرة. معظم أطفالهم غير قادرين على العيش.
عواقب الترجمات
لقد اكتشفنا بالفعل أن بعض الهيكليةالتغييرات طبيعية وغير مهددة. يتم تحديد نقل روبرتسونيان واحد فقط من خلال التحليلات. لكن الإزاحة المتكررة في الجيل التالي من الكروموسومات أمر خطير بالفعل.
نقل روبرتسونيان 15 و 21 مجتمعينمع التغييرات الهيكلية الأخرى يمكن أن تكون مؤسفة. سيتم وصف جميع عواقب التغييرات الهيكلية الفردية في النمط النووي بمزيد من التفصيل. دعونا نتذكر أن النمط النووي هو مجموعة من الكروموسومات في النواة متأصلة في الفرد.
التثلثيات والترجمات
بالإضافة إلى الترجمات ، يميز علماء الوراثة هذاشذوذ مثل التثلث الصبغي في الكروموسوم. يعني التثلث الصبغي أن النمط النووي للجنين يحتوي على مجموعة ثلاثية الصبغيات من أحد الكروموسومات ، بدلاً من مجموعة النسخ 2 ، يحدث التثلث الصبغي الفسيفسائي أحيانًا. أي أن المجموعة الثلاثية الصبغية لا يتم ملاحظتها في جميع خلايا الجسم.
تثلث الصبغي مع روبرتسونيانيؤدي الانتقال من مكان لآخر إلى عواقب وخيمة للغاية: مثل متلازمة باتو وإدواردز ومتلازمة داون الأكثر شيوعًا. في بعض الحالات ، تؤدي مجموعة من هذه الحالات الشاذة إلى إجهاض مبكر.
متلازمة داون. المظاهر
وتجدر الإشارة إلى أن الترجمة تشمل 21 و22 كروموسوم أكثر مقاومة. هذه الحالات الشاذة ليست مميتة وليست شبه قاتلة ، ولكنها تؤدي ببساطة إلى إعاقات في النمو. وهكذا ، فإن التثلث الصبغي 21 بالاشتراك مع انتقال روبرتسون في النمط النووي عند تحليل النمط النووي للجنين هو "علامة" واضحة على متلازمة داون ، وهي مرض وراثي.
تتميز متلازمة داون بكل من الجسدية والإعاقة العقلية. توقعات الحياة لهؤلاء الناس مواتية. على الرغم من عيوب القلب وبعض التغيرات الفسيولوجية في الهيكل العظمي ، فإن أجسامهم تعمل بشكل طبيعي.
العلامات النموذجية للمتلازمة:
- وجه مسطح؛
- تضخم اللسان
- الكثير من الجلد على الرقبة ، يتجمع في ثنايا ؛
- سريريًا (انحناء الأصابع) ؛
- إبيكانثوس.
- أمراض القلب ممكنة في 40٪ من الحالات.
يبدأ الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة في المشي ببطء أكثر ، ونطق الكلمات. كما أن تعلمهم أكثر صعوبة من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
ومع ذلك ، فهم قادرون على العمل المثمر في المجتمع ومع بعض الدعم والعمل الصحيح مع هؤلاء الأطفال في المستقبل سوف يتواصلون اجتماعيًا جيدًا.
متلازمة باتو
تكون المتلازمة أقل شيوعًا من متلازمة داون ، لكن مثل هذا الطفل يعاني من العديد من العيوب المختلفة الأنواع. يموت ما يقرب من 80٪ من الأطفال المصابين بهذا التشخيص في غضون عام واحد من العمر.
في عام 1960 ، درس هذه الحالة الشاذة واكتشف الأسبابخلل وراثي كلاوس باتو ، على الرغم من أنه قبل عام 1657 وصف متلازمة T. Bartolini. يزداد خطر الإصابة بمثل هذه الاضطرابات لدى النساء اللواتي يلدن بعد 31 عامًا.
في مثل هؤلاء الأطفال ، يتم الجمع بين العديد من العيوب الجسدية مع ضعف شديد في النمو في المهارات النفسية الحركية. نموذجي للمتلازمة:
- صغر الرأس.
- أيدي غير طبيعية ، غالبًا ما تتشكل أصابع إضافية ؛
- آذان منخفضة الشكل غير منتظمة ؛
- مشقوق الشفة؛
- رقبة قصيرة؛
- عيون ضيقة
- من الواضح أن الأنف "غائر" ؛
- عيوب الكلى والقلب.
- الشفة المشقوقة أو الحنك.
- لا يوجد سوى شريان سري واحد أثناء الحمل.
يتم علاج عدد صغير من الأطفال الناجين. وهم قادرون على العيش لفترة طويلة. لكن التشوهات الخلقية لا تزال تؤثر على طبيعة الحياة وقصر مدتها.
متلازمة إدواردز
التثلث الصبغي للكروموسوم 18 على خلفية الإزاحةيؤدي إلى متلازمة إدواردز. هذه المتلازمة أقل شهرة. مع هذا التشخيص ، لا يكاد الطفل يعيش حتى ستة أشهر. لن يسمح قانون الانتقاء الطبيعي لمخلوق ذي انحرافات متعددة بالتطور.
بشكل عام ، عدد العيوب المختلفة في المتلازمةإدواردز - حوالي 150. هناك تشوهات في الأوعية الدموية والقلب والأعضاء الداخلية. دائمًا ما يوجد نقص تنسج المخيخ في مثل هؤلاء الأطفال حديثي الولادة. من الممكن حدوث حالات شاذة في بنية الأصابع. في كثير من الأحيان ، يظهر مثل هذا الشذوذ المميز مثل تشوه القدم.
ما الاختبارات التي تحدد التشوهات أثناء النمو داخل الرحم؟
لإجراء تحليل للنمط النووي للجنين ، من الضروري الحصول على مادة - خلايا جنينية.
عدة تحليلات. دعنا نسلط الضوء على كيفية حدوث كل هذا.
1. أخذ عينات من خلايا المشيمة. يتم إجراء التحليل في الأسبوع 10. هذه الزغابات هي جزء مباشر من المشيمة. ستخبر هذه الجسيمات من المادة البيولوجية كل شيء عن الجنين المستقبلي.
2. بزل السلى.يتم أخذ عدة خلايا جنينية والسائل الذي يحيط بالجنين بإبرة. يتم تناولها بشكل شائع في الأسبوع 16 من الحمل ، وبعد بضعة أسابيع ، يمكن للزوجين الحصول على معلومات مفصلة حول رفاهية الطفل.
يتم إرسال مثل هذا التحليل إلى الأمهات اللاتي لديهن خطر متزايد لإنجاب طفل يعاني من الانحرافات. عادة ، هؤلاء الأزواج الذين لديهم:
1) كان هناك إجهاض غير معقول ؛
2) لم يتمكن الزوجان من إنجاب طفل لفترة طويلة ؛
3) كانت هناك روابط وثيقة الصلة في الأسرة.
قد يكون هؤلاء الشبابترجمة روبرتسونيان لبعض الكروموسوم. وبالتالي ، يجب عليهم إجراء تحليل مسبق لنمطهم النووي من أجل معرفة فرص الإنجاب والولادة لطفل سليم.
