متلازمة باتو ينتمي إلى فئة الأمراضبسبب علم الأمراض الكمي لمجموعة كروموسوم. يتميز هذا المرض بما يسمى التثلث الصبغي - وجود كروموسوم ثالث عشر إضافي.
كانت طبيعة الكروموسومات المرض الأولىاكتشف في عام 1960 من قبل الدكتور كلاوس باتو ، وبعده سميت. المرض له اسم آخر - "التثلث الصبغي 13". ترددها هو حالة واحدة لمدة 5-7000 حديثي الولادة. يتم تشخيص المرض على قدم المساواة في كلا الجنسين.
تطور هذا المرض هو بسببnondisjunction من الكروموسومات في عملية الانقسام الاختزالي (طريقة تقسيم الخلايا المسؤولة عن تقليل عدد الصبغيات في خلايا الابنة). نتيجة لتعطيل هذه العملية ، يظهر كروموسوم ثالث عشر إضافي في مجموعة الكروموسوم ، وهو السبب الأساسي للتغيرات المرضية وضعف نمو الجنين.
حتى الآن ، نظرية الكروموسوماتلا تؤكد الوراثة أن هذا المرض يمكن أن ينتقل من جيل إلى جيل. يُعتقد أن انتهاك عملية تقسيم الكروموسوم وعدم الوصل بينهما هو حدث عشوائي وقع أثناء اندماج المجموعة الوراثية للحيوانات المنوية والبيض في لحظة الحمل.
يلاحظ أن خطر الجنينعلم الأمراض يزيد بشكل كبير مع زيادة سن المرأة. بالإضافة إلى ذلك ، هناك نتائج من الدراسات التي تثبت إمكانية حدوث هذا الشذوذ الكروموسومي تحت تأثير الإشعاع المشع.
العديد من الأمراض الكروموسومية التي تسببهاالشذوذ العددي للكروموسومات ، لها مظاهر سريرية محددة للغاية. نتيجة لهذا ، يمكن تشخيص المرض حتى بدون إجراء أبحاث إضافية - في ظهور الوليد. تشير متلازمة باتو إلى هذه الأمراض على وجه التحديد ، وتتميز بوجود تشوهات نمو متعددة.
طفل حديث الولادة مصاب بمتلازمةيلاحظ باتاو ، التشوهات الخلقية التالية: الشذوذ القحفي - الشظايا الدقيقة ، الشقوق الضيقة للعين ، العيون الصغيرة الحجم ، تغميس القرنية ، الجبهة المنخفضة المنحدرة ، الأنف الغارقة ، الشقوق في الشفة العلوية العليا والحنك ، وكذلك الشذوذات المتعددة الشاذة والقدمين.
دائمًا تقريبًا في الأطفال حديثي الولادة المصابين بالمتلازمةتم الكشف عن تشوهات باتو في الأمعاء والجهاز العصبي المركزي والكلى والقلب والأعضاء التناسلية. يعاني الأطفال المرضى من الصمم ، التخلف العقلي ، المتلازمة المتشنجة ، انخفاض ضغط الدم العضلي.
بناء على المظاهر السريرية التيتميز متلازمة باتاو ، يتم التشخيص الأولي بصريا ، مباشرة بعد ولادة الطفل. يسمح الفحص بالموجات فوق الصوتية بتصور التشوهات الداخلية ، ويؤكد تحليل الكروموسوم وجود خلل كروموسومي كمي.
عادة ما يتم تشخيص الأطفال المصابين بالمتلازمةباتو ، يموت في الأشهر الأولى من الحياة بسبب وجود أكثر الحالات الشاذة التنموية في جميع الأعضاء الداخلية تقريبا. قليل منهم يعيشون حتى سن واحد. ومع ذلك ، يعيش بعض المرضى لعدة سنوات ، علاوة على ذلك ، مع الرعاية المناسبة والعلاج المناسب ، يرتفع العمر المتوقع لهؤلاء الأطفال إلى 5 - 10 سنوات. ومع ذلك ، كلهم ، كقاعدة عامة ، يعانون من درجة عميقة من التخلف العقلي - حماقة.
أما بالنسبة للرعاية الطبية ، فعادة ما يكونتهدف فقط إلى القضاء على المشاكل الفسيولوجية. عادة ما يتم إجراء التصحيح الجراحي للتغيرات المرضية في الأعضاء الداخلية من أجل الحفاظ على الوظائف الحيوية الأساسية ، وكذلك اللدونة في الشفتين والحنك. ويظهر الباقي علاج أعراض بحتة ، والوقاية من الأمراض المعدية ونزلات البرد ، والرعاية بعناية.
