Хвороба Урбаха-Віті - надзвичайно рідкіснагенетична патологія, що передається по аутосомно-рецесивним типом. Причина хвороби - мутація на 1-ій хромосомі в гені ECM1. У медичній літературі зустрічається ще одна назва захворювання - протеиноз ліпоїдний.
Історія відкриття
Перший випадок захворювання, симптоми якоговідповідали хвороби Урбаха-Віті, був зареєстрований в 1908 році. Його описав швейцарський професор-отоларинголог Фрідріх Зібенманн. А в 1925 році швейцарський гістолог і дерматолог Йоганн Мишер описав ще три подібних випадки.
Однак офіційно це рідкісне рецесивнегенетичне захворювання було зареєстровано тільки в 1929 році дерматологом Урбаха і отолагінгологом Віті. Саме Еріх Урбах назвав патологію протеиноз ліпоїдним, так як вважав, що вона пов'язана з дисбалансом ліпідних і білкових відкладень в тканинах організму.
З моменту відкриття було зареєстровано за різними даними від трьохсот до чотирьохсот випадків даного захворювання по всьому світу.
симптоми
Серед найбільш поширених симптомів недуги- висип навколо століття у вигляді папул (вони є також на любу і шиї), у хворого стає хрипким голос, спостерігається зниження регенеративної здатності шкірних покривів, потовщення слизової оболонки і ущільнення тканин мозку в скроневій області. Останній симптом найбільш небезпечний, оскільки може привести до скроневої епілепсії.
Хвороба вперше проявляє себе в дитячому віці (3-7 років). Саме тоді з'являються висипання на шкірі і захриплість.
Варто відзначити, що ці симптоми неоднозначні іможуть сильно відрізняться у різних пацієнтів. Оскільки хвороба Урбаха-Віті передається аутосомно-рецесивним шляхом, вона не проявляє себе, якщо в генотипі є нормальний домінантний аллель. Часто люди навіть не здогадуються, що є носіями мутантного гена. У деяких носіїв це рідкісне захворювання взагалі не має симптомів. І тільки якщо обидва батьки мали ген, який відповідає за ліпоїдний протеиноз, хвороба може проявитися в потомстві.
діагностика
Хвороба Урбаха-Віті складно діагностується, так як ознаки її не універсальні. У разі наявності висипу (папул) на століттях, папульозний висипки на шкірі шиї і лоба, діагностика включає відвідування дерматолога.
При підозрі на хворобу Урбаха-Віті призначаєтьсяМРТ без контрасту, яке дозволяє виявити накопичення солей кальцію в організмі. Однак даний симптом не обов'язково свідчить про липоидном протеинозе. Кальцифікація характерна також для простого герпесу і енцефаліту.
Ключову роль в постановці діагнозу граєгенетичне дослідження. Саме воно дозволяє визначити напевно, чи є мутація в гені ECM1, і якщо є, то чи дійсно ця мутація привела до хвороби Урбаха-Віті.
лікування
Незважаючи на те що ліпоїдний протеиноз був відкритийдосить давно, це рідкісне захворювання, як і більшість генетичних патологій, не піддається лікуванню. Однак новітні розробки в області біохімії дозволяють полегшити багато прояви хвороби.
Так, позитивна динаміка спостерігалася приприйомі "Гепарину" і "диметилсульфоксид", хоча і не у всіх випадках. Пероральний прийом невеликих доз "диметилсульфоксид" (димексида), завдяки протизапальним властивостям препарату, дозволяє зменшити дерматотропнимі прояви хвороби.
Застосування "Д-пеніціламіна" також мав успіх, однак широко не використовувалося. Зареєстровані і випадки лікування пацієнтів "Тігасоном", який зазвичай призначають при псоріазі.
Оскільки відкладення кальцію в тканинах мозку може привести до генерації надлишкових електричних імпульсів і епілептичних нападів, пацієнтам призначають препарати ( "Метіндіон", "Етосуксимід").
прогноз
Хвороба Урбаха-Віті при правильній терапії, якправило, не є небезпечною. Люди, які страждають цим захворюванням, можуть прожити довге і повноцінне життя. Однак не слід нехтувати регулярним відвідуванням лікаря. Через потовщення слизової оболонки в деяких випадках розвивається обструкція дихальних шляхів. Таким пацієнтам для відновлення прохідності дихальних шляхів потрібно трахеотомія або використання вуглекислотного лазера.
У тих випадках, коли кальцієві відкладенняпризводять до епілептичних нападів, варто звернутися до фахівця-епілептології, який вибере відповідне лікування, в залежності від тяжкості симптомів захворювання.
