Порфирія - хвороба сучасного людства

Хвороба порфірія є особливоюрізновид патологій печінки на генетичному рівні, при яких спостерігається абсолютно неправильний синтез гемоглобіну. Вважається, що в біосинтезі самого гемоглобіну є вісім послідовних, так званих ферментних кроків. Будь-яке порушення на етапі одного з них вже може привести до розвитку такої проблеми, як порфірія. Хвороба, як правило, розвивається стрімкими темпами. У даній статті ми максимально детально розповімо, що представляє собою ця недуга і які сучасні методи його лікування.

Порфирія - хвороба сучасного людства. Який механізм розвитку недуги?

Спочатку небілкова частина гемоглобіну (інакше- гем) перетворюється в токсична речовина, яка, в свою чергу, послідовно роз'їдає абсолютно всі наявні підшкірні тканини. Так, шкіра поступово набуває коричневий відтінок, з часом стає все тоншою, а від безпосереднього впливу сонячного світла лопається. Саме тому у пацієнтів з цією недугою можна виявити численні виразки і шрами. Так поступово розвивається порфірія. Хвороба, зауважимо, за відсутності своєчасного лікування, як правило, захоплює все нові області шкірного покриву.

причини

Послідовне порушення самого біосинтезугема, про який йшлося трохи вище, призводить до надмірного накопичення в організмі порфіринів, а також їх так званих попередників (наприклад, порфобилиногена і аминолевулиновой кислоти). Саме надлишок останніх справляє надзвичайно сильний токсичний вплив на сам організм, як наслідок обумовлює вже розвивається клінічну симптоматику. Причиною такого роду порушень служить мутація гена, що відповідає за активність деяких ферментів, які беруть участь в багатостадійному синтезі гема. На даний момент вчені займаються більш детальним вивченням усіх цих процесів і такого недуги, як порфірія.

Хвороба: симптоми

• Ураження центральної нервової системи.
• Виділення сечі рожевого відтінку.
• Численні виразки і шрами на тілі.
• Болі і дискомфорт в зоні живота.
• Підвищення артеріального тиску.

Яким має бути лікування?

На жаль, на даний момент фахівці неможуть запропонувати ефективні методи патогенетичної терапії цього захворювання. У деяких випадках (наприклад, ерітропоетіческая уропорфірія) лікування може бути ефективно. Переміжна порфірія (хвороба в гострій стадії) категорично не допускає використання анальгіну і транквілізаторів, так як саме вони викликають загострення всіх симптомів. При наявності больового синдрому при такому недугу, як порфірія, як правило, прописуються найсильніші наркотичні засоби.

висновок

Хвороба порфірія (фото № 1 демонструє одне зїї проявів), на жаль, діагностується в наші дні все частіше. На закінчення слід зазначити, що сьогодні такого роду недуга все ж залишається маловивченим. Вчені з усього світу продовжують досліджувати основні причини виникнення, першочергові клінічні симптоми, а також методики боротьби з такою неприємною проблемою. Будьте здорові!