Генетика - наука, що вивчає такі властивості живихорганізмів, як спадковість і мінливість. Як відомо, головна властивість живої природи, що відрізняє її від неживої - здатність до розмноження. Інше найважливіше якість, що називається спадковістю, полягає в повторюваності, т. Е. Здібності до народження собі подібних. В середньому представники будь-якого виду більше схожі на своїх рідних предків, ніж на інших особин того ж виду.
Але при тому, кожен вид має певний рівеньмінливості, адже навіть рідні брати і сестри не є точними копіями. Обидва ці фактори - спадковість і мінливість - вивчає біологічна наука генетика, що складається, в свою чергу, із загальних розділів і приватних. Якщо предметом вивчення загальних розділів генетики є дослідження основ спадковості, аналіз молекул ДНК, структури генів і їх мутацій, то приватні розділи присвячені виявленню загальних закономірностей у різних видів живих організмів.
Генетика людини - провідний з приватних розділів. Ті її напрямки, які стосуються патологій індивіда, вивчає медична генетика. Головне завдання цієї гілки науки - виявлення ролі генетичної складової у виникненні і протіканні різних захворювань.
Хвороби, які вивчає медична генетика,діляться на власне спадкові і мультифакторіальні. До перших відносяться хромосомні (викликані зміною кількості хромосом або їх структури) і генні (через генних мутацій) хвороби. Якщо мутація присутня тільки в одному гені, така хвороба називається моногенной.
Мультифакторіальними іменуються недуги, до якихє спадкова схильність. Сюди можна віднести більшість відомих хвороб індивіда. На появу у людини таких хвороб, крім несприятливого зовнішнього впливу, надає стан безлічі генів, які можуть обчислюватися десятками і сотнями.
Медична генетика як наука покликанадіагностувати спадкові захворювання, проводити аналіз поширеності їх в різних соціальних і етнічних групах, консультувати хворих і їх сім'ї, здійснювати профілактику спадкових недуг, вивчати основи патогенезу та етіології таких.
Для профілактики спадкових захворюваньклінічна генетика використовує базу пренатальної (т. е. допологової) діагностики. Завдання медиків - своєчасне виявлення всіх можливих патогенних факторів і оцінка ступеня ризику виникнення тих чи інших захворювань у майбутнього малюка, виходячи зі стану здоров'я потенційних батьків. Тому особливо важливо для пари, яка чекає на дитину або тільки планує зачаття, пройти докладне обстеження стану власного здоров'я і виявити всі фактори ризику. У тому числі важливо знати і інформувати лікарів про наявні в родині (як по лінії майбутнього батька, так і по лінії матері) спадкові захворювання та ін.
У цивілізованих країнах генетика і медицинафункціонують нерозривно. Цікавитися здоров'ям майбутнього чоловіка (дружини) і наявністю в роду спадкових захворювань прийнято задовго до вступу в шлюб. У ряді країн медична довідка є обов'язковим документом для реєстрації шлюбу.
В останні роки медична генетика зробиласправжній прорив у своєму розвитку. Головним успіхом стала розшифровка структури людського генома, ідентифікація всіх генів і визначення молекулярної природи більшості білків. Зараз вчені активно вивчають зв'язок різних генів з конкретними захворюваннями, що в майбутньому обіцяє розробку принципово нових методів лікування спадкових хвороб і попередження розвитку тих захворювань, до яких людина схильна.
Завдання будь-якого кваліфікованого лікаря -своєчасне виявлення хворого з патологією спадкового характеру, визначення її характеру і направлення пацієнта до відповідного медико-генетичний центр.
