โรคมาร์แฟน: ภาพถ่าย, ประเภทของมรดก, สาเหตุและอาการ

สิ่งที่รวมผู้คนที่ปรากฎบนหลักเข้าด้วยกันภาพถ่ายนอกเหนือจากการมีส่วนสำคัญต่อประวัติศาสตร์ของมนุษยชาติ? ความผิดปกติทางพันธุกรรมคือโรคของ Marfan ซึ่ง Julius Caesar, Nicolo Paganini และ Sergei Rachmaninoff ก็ได้รับความเดือดร้อนเช่นกัน ข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมนี้สามารถกลายเป็นทั้งโชคชะตาและโชคดีสำหรับเจ้าของ โรคนี้เป็นโรคอะไร - กลุ่มอาการของ Marfan กฎของการสืบทอดคืออะไรความถี่ของการเกิดและผลที่ตามมาสำหรับแต่ละบุคคล - นี้จะกล่าวถึงในเนื้อหานี้

เกร็ดความรู้ทั่วไป

ด้วยการพัฒนาทางวิทยาศาสตร์ พันธุศาสตร์ไม่ได้มีไว้สำหรับนักวิทยาศาสตร์วัตถุที่น่าสนใจสำหรับการศึกษากฎของการสืบทอดลักษณะมากกว่าบุคคล ข้อมูลจำนวนมหาศาลที่สะสมมาตลอดประวัติศาสตร์การแพทย์และพยาธิวิทยาของโรคได้มีส่วนช่วยในการพัฒนาความรู้เกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะนิสัยในมนุษย์ วิธีการพรรณนาและลำดับวงศ์ตระกูลในพันธุศาสตร์ทำให้สามารถสร้างโรคของ Marfan ในคนที่ปรากฎในภาพหลัก - พยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวและการพัฒนาของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบกพร่อง นี่เป็นพยาธิวิทยาที่มีลักษณะอาการและอาการแสดงทางคลินิกที่หลากหลาย เป็นครั้งแรกที่โรคนี้อธิบายโดยกุมารแพทย์จากฝรั่งเศส Bernard-Jean Marfan (1858-1942) ในปี พ.ศ. 2439 เขาสังเกตเห็นเด็กหญิงอายุ 5 ขวบที่มีโรคประจำตัวอย่างรุนแรง แต่ยีนที่เป็นต้นเหตุของอาการของโรคมาร์ฟานถูกค้นพบโดยฟรานเชสโก รามิเรซ นักพันธุศาสตร์ชาวอเมริกันในปี 2534

พันธุศาสตร์ของพยาธิวิทยา

สาเหตุของโรคมาร์แฟนคือความผิดปกติของยีน (FBN1) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมที่สิบห้า โดยปกติยีนนี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์ไฟบริลลิน ซึ่งเป็นโปรตีนจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ซึ่งเราทุกคนต่างก็มี แต่เนื่องจากการมีอยู่ของอัลลีลสองอัลลีลของยีนใดๆ ในโครโมโซมที่คล้ายคลึงกัน (หนึ่งคู่) ไม่ใช่ทุกคนที่เป็นโรคนี้ มันเกิดขึ้นในหนึ่งใน 5,000 คนและรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Marfan นั้นมีความโดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีอาการ (ยีนเด่นสองอัลลีลเป็นยีนเด่น) และอัลลีลที่สองมีสุขภาพแข็งแรง มีโอกาส 50% เด็กจะได้รับโรคนี้ กลไกทางพันธุกรรมและประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Marfan ได้รับการยืนยันโดยการสังเกตทางคลินิกและการวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการ โปรตีนนี้นอกจากจะทำหน้าที่สนับสนุนในร่างกายมนุษย์แล้ว ยังมีบทบาทสำคัญในการก่อตัวของปัจจัยการเจริญเติบโต ไฟบริลลินผิดปกติส่งเสริมการก่อตัวของปัจจัยการเจริญเติบโตที่เปลี่ยนแปลง TGF-βซึ่งนำไปสู่ผลเสียต่อกล้ามเนื้อเรียบ เส้นใยอีลาสตินไฟบริลลินพบได้ทั่วร่างกายมนุษย์ แต่มีความเข้มข้นมากที่สุดในหลอดเลือดแดงใหญ่ในเอ็นที่ยึดเลนส์เข้ากับร่างกาย celiac และเอ็นอื่น ๆ กลไกทางพันธุกรรมของโรค Marfan นำไปสู่การสะสมของ TGF-βในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของลิ้นหัวใจปอดและหลอดเลือดซึ่งทำให้อ่อนแอลง

คลินิกและกลุ่มอาการ

Marfan syndrome เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาการทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกระดูก ข้อต่อ ผิวหนัง โรคนี้ไม่มีอาการเฉพาะและชัดเจน แต่ในกรณีที่มีลักษณะเช่นแขนขาและนิ้วที่ยาวขึ้น (มือแมงมุม) ความผิดปกติในความคลาดเคลื่อนของเลนส์และโป่งพองของหลอดเลือดจึงค่อนข้างเป็นไปได้ที่จะสันนิษฐานว่าจีโนไทป์ของผู้ป่วยมียีนผิดปกติสำหรับโรค Marfan กลุ่มอาการของโรคทั้งหมดแบ่งออกเป็น:

• ความเสียหายต่อระบบโครงกระดูก
• ความเสียหายต่อระบบไหลเวียนโลหิต
• ความเสียหายต่อดวงตา;
• อิทธิพลต่อระบบทางเดินหายใจ
• อิทธิพลต่อระบบประสาท

โรค Marfan อาจมีปานกลางหรือรูปแบบที่รุนแรงนั้นทั้งหมดขึ้นอยู่กับระดับของอิทธิพลต่อระบบอวัยวะ ด้วยอาการเล็กน้อยของโรคทุกอย่างสามารถ จำกัด ให้เป็นพาหะของแขนยาวและขาด้วยนิ้วบาง ๆ อะไรที่เลวร้ายเกี่ยวกับโรคของ Marfan? นี่เป็นภาวะแทรกซ้อน - การละเมิดโครงสร้างของหลอดเลือดและประการแรกคือหลอดเลือดแดงใหญ่ความเสียหายต่อลิ้นหัวใจเปลือกแข็งของไขสันหลังอักเสบและอาการอื่น ๆ อีกมากมาย

ความผิดปกติของกระดูกและการมองเห็น

ผู้ที่เป็นโรค Marfan มักจะแตกต่างกันลักษณะที่ไม่สมส่วน (อัตราส่วนของช่วงแขนต่อความสูง - 1.05) พวกเขาสูงมีแขนขาที่ยาวเกินสัดส่วนและมือที่มีนิ้วยาว (arachnodactyly) ผู้ป่วยพัฒนาพยาธิสภาพของกระดูกสันหลัง - scoliosis หน้าอกมีรูปร่างผิดปกติเข้าด้านใน (รูปกรวย) หรือด้านนอก (กระดูกงู) มักมีเท้าแบน กัดไม่ปกติ โดดเด่นด้วยความยืดหยุ่นที่มากเกินไปของข้อต่อซึ่งมักจะมาพร้อมกับความเจ็บปวด

ผู้ป่วยมักมีความบกพร่องทางสายตา(สายตาเอียง, สายตาสั้น, สายตายาวน้อย) ectopias ของเลนส์ (ความผิดปกติของตำแหน่ง) ถูกบันทึกไว้ใน 80% ของผู้ป่วย บ่อยครั้งที่พยาธิสภาพทางสายตาปรากฏขึ้นหลังจากเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผู้ใหญ่อ่อนแอลง แต่สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรค Marfan โรคต้อหินมักถูกบันทึกไว้ในวัยเด็กและวัยรุ่น

ผลที่ร้ายแรงที่สุดของโรค

การรบกวนในระบบไหลเวียนโลหิตและกิจกรรมหัวใจเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุด การละเมิดจังหวะการเต้นของหัวใจ, หายใจถี่และเมื่อยล้า, แขนขาเย็น - นี่คืออาการภายนอกที่ควรเตือนผู้ป่วย การปรากฏตัวของเสียงพึมพำของหัวใจ อาการทางพยาธิวิทยาในคลื่นไฟฟ้าหัวใจ, โรคหลอดเลือดหัวใจตีบตันเป็นสาเหตุสำหรับการตรวจเพิ่มเติม การละเมิดในเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของหัวใจเป็นที่ประจักษ์ในอาการห้อยยานของอวัยวะ (mitral และ aortic) หลอดเลือดแดงใหญ่ที่ขยายใหญ่ขึ้นหรือโป่งพองในโรค Marfan (ภาพด้านล่าง)

โรคนี้อันตรายเป็นพิเศษสำหรับผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์ แม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนที่มองเห็นได้ในระหว่างตั้งครรภ์ ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยนี้จะเพิ่มความเสี่ยงของการผ่าหลอดเลือดซึ่งอาจนำไปสู่ความตาย ผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ควรเข้ารับการตรวจระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างละเอียดเมื่อวางแผนตั้งครรภ์ และในช่วงที่คลอดบุตร ควรทำการศึกษาเกี่ยวกับหัวใจและหลอดเลือดทุก 6 สัปดาห์ การคลอดบุตรตามธรรมชาติในผู้ป่วยดังกล่าวค่อนข้างเป็นไปได้

ปอดและระบบประสาทส่วนกลาง

ผลที่ตามมาของโรคอาจจะเป็นการพัฒนาpneumothorax กะทันหัน เมื่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอ่อนตัวลง อากาศจะเข้าสู่โพรงระหว่างปอดกับหน้าอก หากคุณไม่ใส่ใจกับสัญญาณเช่นอาการเขียวของใบหน้า, การหายใจตื้น, หายใจถี่และเจ็บหน้าอก, การพัฒนาของ pneumothorax อาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ ภาวะหยุดหายใจขณะหลับและโรคปอดอุดกั้นโดยไม่ทราบสาเหตุ (ไม่ทราบสาเหตุ) มีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการมาร์แฟน

ว่าด้วยคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคนี้อาจส่งผลต่อ dural ectasia - การหย่อนคล้อยของเปลือกแข็งของไขสันหลัง และถึงแม้ว่าสิ่งนี้จะไม่ร้ายแรง แต่มีความเจ็บปวดอย่างต่อเนื่องในบริเวณเอว แต่โรคประสาทของแขนขาและอาการปวดหัวที่ต่ำกว่าทำให้ชีวิตของผู้ป่วยยากมาก นอกจากนี้การพัฒนาความเสียหายต่อหมอนรองกระดูกสันหลังสามารถกระตุ้นความผิดปกติต่างๆของระบบประสาทได้

การวินิจฉัยโรค

เกณฑ์การวินิจฉัยหลักคือความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือดโดยเฉพาะหลอดเลือดโป่งพองและการขยายตัวของหลอดเลือดแดงใหญ่ แต่การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายเกิดขึ้นระหว่างการตรวจอย่างละเอียด (มีอาการทางคลินิกมากกว่า 30 อาการ) โดยมีส่วนร่วมของนักพันธุศาสตร์, ผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ, จักษุแพทย์, นักศัลยกรรมกระดูก หากในการศึกษาประวัติครอบครัวพบว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันหากมีการรบกวนในระบบร่างกายอย่างน้อยสองระบบ หากไม่ได้กำหนดลักษณะทางพันธุกรรมของโรค การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันหากมีรอยโรคในสามระบบ การวินิจฉัยอาจใช้เวลาหลายปี เนื่องจากในวัยเด็ก อาการอาจไม่ปรากฏหรือปรากฏเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

การรักษาทางพยาธิวิทยา

วันนี้ไม่มียาที่จะรักษาสิ่งนี้โรค. แต่ความสำเร็จของการวินิจฉัยและการแพทย์สมัยใหม่สามารถปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและเพิ่มอายุขัยได้อย่างมีนัยสำคัญ การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ ทำให้สามารถดำเนินการบำบัดเชิงป้องกันสำหรับความเสียหายเล็กน้อยต่อระบบอวัยวะ และความก้าวหน้าในการผ่าตัดหัวใจทำให้สามารถเปลี่ยนลิ้นหัวใจและหลอดเลือดเอออร์ตาที่เสียหายได้

การละเมิดในระบบโครงร่างและการมองเห็นแม้ว่าจะไม่ร้ายแรง แต่ค่อนข้างร้ายแรง สามารถแก้ไขได้ตามปกติโดยใช้ยาคลายกล้ามเนื้อและกายภาพบำบัด ขั้นตอนการบุกรุกน้อยที่สุดที่พัฒนาโดยแพทย์ชาวอเมริกัน โดนัลด์ นูส ในปี 1987 มีการใช้กันอย่างแพร่หลายในการแก้ไขหน้าอก เทคนิคนี้เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขหน้าอกในเด็กและนำไปสู่การปรับปรุงที่สำคัญในผลลัพธ์ของการทำงานของปอด

วิธีเตือน

มาตรการป้องกันเป็นหลักสำหรับการตรวจปกติโดยผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีที่ตรวจพบพยาธิสภาพของระบบหัวใจและหลอดเลือด, การป้องกันความก้าวหน้าของโป่งพอง, การใช้ยาที่กำจัดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะและทำให้ความดันโลหิตเป็นปกติ

สำหรับผู้ที่เป็นโรคนี้และครอบครัว มีศูนย์การแพทย์เฉพาะทางทั่วโลกที่ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรคมาร์แฟนไม่ใช่ประโยค

พยาธิวิทยานี้ไม่มีเพศ ชาติพันธุ์ หรือการตั้งค่าทางสังคม ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีญาติที่เป็นโรคนี้ แต่มากถึง 15% ของผู้ป่วยทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนใหม่ ในบรรดาผู้ที่มีอาการของ Marfan มีคนที่ประสบความสำเร็จค่อนข้างน้อยทั้งในอดีตและปัจจุบัน นอกจากลักษณะของโครงกระดูกแล้ว โรคนี้ยังให้รางวัลแก่เจ้าของด้วยระดับอะดรีนาลีนในเลือดสูง เพิ่มประสิทธิภาพและปฏิกิริยาที่รวดเร็ว มีอารมณ์รุนแรงและรักชีวิต โรคนี้เป็นโรคที่ติด 1 ใน 5 อันดับแรกในหมู่ดาราดัง นี่เป็นเพียงตัวอย่างเล็กๆ น้อยๆ ของผู้ประสบผลสำเร็จที่เป็นโรคนี้

แสดงออกและมีชื่อเสียง

เกี่ยวกับนิ้วยาวและการแสดงออกที่เหลือเชื่อเมื่อแสดงผลงานดนตรีโดย Nicolo Paganini (1782-1840) ตำนานก็แพร่หลายจนถึงต้นศตวรรษที่ 20 ในช่วงปีสุดท้ายของชีวิต นักไวโอลินมีอาการประหม่ามาก ปวดข้อทั้งหมด และแพทย์ก็ไม่ช่วย เขาเสียชีวิตเมื่ออายุ 57 ปี และมอบไวโอลินของเขา "แม่ม่ายแห่งปากานินี" ให้กับเมืองเจนัวเพื่อไม่ให้ใครเล่น

อับราฮัม ลินคอล์น (1809-1865) นอกจากการเป็นประธานาธิบดีที่สูงที่สุดของสหรัฐอเมริกา (สูง 195 เซนติเมตร) กลายเป็นวีรบุรุษของชาติและผู้ปลดปล่อยทาส Marfan's syndrome ส่งผลกระทบต่อลิงคอล์น 11 ชั่วอายุคนและส่วนใหญ่ประสบความสำเร็จในการมีชีวิตอยู่เพื่อผมหงอก

Hans Christian Andersen (1805-1875) โดดเด่นรูปลักษณ์ที่แปลกประหลาดและเป็นตัวละครที่ระเบิดได้ เขาถูกเรียกว่าเป็นคนหวาดระแวงฉลาด เขากลัวสุนัข ขโมย ถูกฝังทั้งเป็น รักษาฟันของเขา เขาเสียชีวิตเมื่ออายุได้ 67 ปี โดยยังไม่หายจากอาการบาดเจ็บจากการหกล้มจากเตียง

Sergei Rachmaninoff (1873-1943) เป็นคนสุดท้ายตัวแทนของแนวโรแมนติกในรัสเซีย วาทยกร นักแต่งเพลง นักเปียโนผู้ยิ่งใหญ่ มีอายุไม่ถึง 70 ปี เป็นเวลาสามวัน สไตล์ดนตรีที่เป็นเอกลักษณ์ของเขาทำให้เขาโด่งดังไปทั่วโลกในช่วงชีวิตของเขา

นักกีฬาพยาธิวิทยา

Flo Hyman (1954-1984) ขี้อายกับเธอมากความสูง (196 เซนติเมตร) ในวัยหนุ่มของเขา แต่สิ่งนี้ไม่ได้หยุดเธอจากการเป็นผู้ชนะเลิศเหรียญเงินของการแข่งขันกีฬาโอลิมปิกในวอลเลย์บอลหญิง เสียชีวิตระหว่างการแข่งขันเนื่องจากการผ่าหลอดเลือด

Isaiah Austin (1993) นักบาสเกตบอลชาวอเมริกันศูนย์ NBA ด้วยความสูง 217 เซนติเมตร (ในภาพ) ด้วยความสำเร็จทั้งหมดของนักกีฬา เขามองเห็นได้ด้วยตาเพียงข้างเดียว อาชีพของเขาสิ้นสุดลงในปี 2014 เมื่อเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Marfan

Michael Phelps (1985) แนะนำอเมริกาเกี่ยวกับการแข่งขันกีฬาโอลิมปิกที่ 15 นักว่ายน้ำที่มีอาการ Marfan's syndrome เป็นคนเดียวในประวัติศาสตร์ของกีฬาทั้งหมดที่จะเป็นแชมป์โอลิมปิก 23 สมัย, แชมป์โลก 26 สมัยในสระ 50 เมตร ส่วนสูงของเขาอยู่ที่ 193 เซนติเมตร เขาอยู่ในอันดับที่ 14 ในการจัดอันดับนิตยสาร GQ เรื่อง "50 คนและปรากฏการณ์ที่ทำให้ศตวรรษที่ 21 เป็นอย่างที่เป็นอยู่"