โรค Erdheim - พยาธิวิทยาคืออะไร?

แม้ว่าจะมีการพัฒนายาอย่างรวดเร็วหลายโรคยังไม่เข้าใจ บางคนได้รับการอธิบายเมื่อไม่นานที่ผ่านมา ดังนั้นจึงมีข้อมูลเพียงเล็กน้อยเกี่ยวกับพยาธิสภาพบางอย่างในขั้นตอนนี้ ตัวอย่างคือโรค Erdheim โรคนี้ถูกค้นพบในศตวรรษที่ XX เท่านั้น มันเป็นของโรคที่หายากดังนั้นจึงยังไม่สามารถเริ่มการศึกษาเชิงลึกเกี่ยวกับพยาธิวิทยานี้ได้ ยังไม่เข้าใจสาเหตุและการเกิดโรคของโรคนี้ อย่างไรก็ตามมีหลายทฤษฎีเกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรค พวกเขาทั้งหมดกำลังได้รับการศึกษาอย่างจริงจัง จนถึงปัจจุบันมีผู้ป่วยเพียง 500 รายทั่วโลกเท่านั้นที่เป็นที่รู้จัก เนื่องจากพยาธิวิทยาถือเป็นของหายากจึงไม่สามารถระบุได้เสมอไป

โรค Erdheim คืออะไร?

เป็นครั้งแรกที่โรคนี้เป็นที่รู้จักใน1930 ปี ค้นพบโดยนักวิทยาศาสตร์ William Chester และ Jacob Erdheim อาจารย์ของเขา พวกเขาทำงานร่วมกันเพื่อศึกษาพยาธิวิทยานี้ ดังนั้นจึงมักเรียกโรคนี้ว่า Erdheim-Chester syndrome จากข้อมูลที่เก็บรวบรวมในช่วงหลายปีที่ผ่านมาพบว่าพยาธิวิทยาพบได้บ่อยในผู้ชาย ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะปรากฏขึ้นครั้งแรกเมื่ออายุมากกว่า 50 ปี อย่างไรก็ตามมีหลายกรณีของการเจ็บป่วยในเด็ก อาการของพยาธิวิทยาอาจแตกต่างกัน ส่วนใหญ่มักพบอาการทางคลินิกดังต่อไปนี้: ความเสียหายของกระดูกความผิดปกติของระบบประสาทและโรคเบาจืด โรค (ซินโดรม) ของ Erdheim-Chester มีลักษณะการแทรกซึมของเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกายโดย histiocytes ที่ไม่เป็นอันตราย เซลล์เหล่านี้เป็นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกัน โดยปกติพวกมันทำหน้าที่ป้องกัน แต่ด้วยพยาธิวิทยานี้การเพิ่มจำนวนของฮิสทิโอไซต์ที่ไม่ได้รับการกระตุ้นจึงเกิดขึ้นซึ่งส่งผลต่ออวัยวะต่างๆ

โรค Erdheim: อาการของพยาธิวิทยา

ภาพทางคลินิกของกลุ่มอาการที่หายากนี้สามารถจงแตกต่าง. ขึ้นอยู่กับอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากฮิสทิโอไซต์ ในเกือบทุกกรณีโรคของ Erdheim แสดงออกโดยการเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกระบบประสาทและผิวหนัง ในบรรดาอาการของพยาธิวิทยานี้สามารถแยกแยะความผิดปกติดังต่อไปนี้:

• โรคกระดูกพรุนของเยื่อบุช่องท้องอาการนี้มีอยู่ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่อาการนี้ไม่รบกวนผู้ป่วย มีเพียงส่วนหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคนี้เท่านั้นที่บ่นว่ามีอาการปวดในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ
• Exophthalmos.สัญญาณของพยาธิวิทยานี้เกิดจากความเสียหายที่เกิดขึ้นกับช่องว่างด้านหลังลูกตา นอกจากนี้การเจริญเติบโตของฮิสทิโอไซต์มากเกินไปอาจทำให้เกิดการกดทับของเส้นประสาทตาและกล้ามเนื้อ ดังนั้นในผู้ป่วยบางรายจะสังเกตเห็นอาการเช่นสายตาสั้น ผู้ป่วยบางรายรายงานว่าการมองเห็นลดลง
• การแทรกซึมของ Histiocytic ของอวัยวะต่อมไร้ท่อ อาการคือการพัฒนาของโรคเบาจืด (กระหายน้ำ polyuria) ความผิดปกติของการเผาผลาญ
• Hydro- และมดลูก อาการเหล่านี้เกิดจากการยึดของไตและท่อไตโดยเนื้อเยื่อฮิสทิโอไซต์
• ทำอันตรายต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดและปอด
• Xanthelasmas (ไขมันสะสม) บนเปลือกตาและ xanthomas เนื้องอกสามารถพบได้ทั่วร่างกาย

การวินิจฉัยโรค Erdheim

อาจเป็นเรื่องยากที่จะสงสัยว่าเป็นโรค Erdheim-Chester เนื่องจากเกิดขึ้นได้ยากและมีอาการจำนวนมากที่อาจเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ

บ่อยที่สุดคุณควรใส่ใจกับชุดค่าผสมอาการต่างๆเช่นอาการ exophthalmos และอาการปวดกระดูกและการพัฒนาอย่างค่อยเป็นค่อยไปของความกระหายและ polyuria จุดโฟกัสของการแทรกซึมสามารถตรวจพบได้โดยการถ่ายภาพรังสีของแขนขากะโหลกศีรษะ นอกจากนี้หากสงสัยว่าเป็นโรคนี้จะมีการตรวจชิ้นเนื้อของอวัยวะที่ตรวจพบการแทรกซึมทางพยาธิวิทยา นอกจากนี้ยังมีการตรวจอวัยวะ, CT และ MRI ของช่องว่าง retroperitoneal หากมีอาการทางผิวหนังจะทำการตรวจชิ้นเนื้อบริเวณทางพยาธิวิทยา (xanthomas) การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจทางพันธุกรรม

วิธีการรักษาโรค Erdheim

จำเป็นต้องเริ่มการบำบัดทันทีหลังจากนั้นการวินิจฉัย: โรค Erdheim การรักษาพยาธิวิทยานี้ในขณะนี้จะลดลงเป็นการแต่งตั้งยา "Interferon" ขนาดของยาขึ้นอยู่กับขนาดของจุดโฟกัสของการแทรกซึม เมื่อเร็ว ๆ นี้ได้มีการใช้ยา Vemurafenib ซึ่งเป็นตัวยับยั้งโปรตอนโคจีนที่กลายพันธุ์ นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับภาพทางคลินิกการบำบัดตามอาการจะดำเนินการ การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความเร็วของอาการอาการ Exophthalmos และความเสียหายต่อระบบทางเดินหายใจถือเป็นสัญญาณที่ไม่เอื้ออำนวย