นักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสสองคน André Feil และ MauriceKlippel ในปี 1912 ได้อธิบายรายละเอียดเกี่ยวกับความผิดปกติแต่กำเนิดของกระดูกสันหลังส่วนคอในเด็ก พวกเขาทั้งหมดเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดเดียวกัน ในยุคกลาง แม้แต่ญาติก็สามารถเป็นคู่สมรสที่ถูกต้องตามกฎหมายได้ ดังนั้น ความชุกของความผิดปกตินี้จึงไม่น่าแปลกใจ ต่อมาพยาธิวิทยาได้รับการตั้งชื่อตามนักวิทยาศาสตร์ Klippel-Feil syndrome ไม่ใช่โรคที่สมบูรณ์ นี่เป็นโรคประจำตัวที่มักนำไปสู่โรคอื่น ๆ ของกระดูกสันหลัง
คุณสมบัติของโรค
Klippel-Feil syndrome เป็นที่เข้าใจกันว่าพยาธิสภาพ แต่กำเนิดของกระดูกสันหลังส่วนคอประกอบด้วย synostosis และจำนวนกระดูกสันหลังลดลง มันโดดเด่นด้วยความถี่ของการสำแดง - หนึ่งกรณีต่อ 120,000 ทารกแรกเกิด อาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคคือความยาวของคอลดลงอย่างเห็นได้ชัด ในกรณีส่วนใหญ่จะมาพร้อมกับความผิดปกติอื่น ๆ ของระบบกล้ามเนื้อและกระดูกและพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดของอวัยวะภายใน ผู้เชี่ยวชาญในวงแคบหลายคนมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยโรคในครั้งเดียว: นักประสาทวิทยา นักศัลยกรรมกระดูก นักพันธุศาสตร์ ฯลฯ การรักษาแบบอนุรักษ์นิยมรวมถึงการออกกำลังกายบำบัด กายภาพบำบัด และการนวด ในกรณีที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด - การผ่าตัดปากมดลูก
สาเหตุหลักของการพัฒนาความผิดปกติ
Klippel - Feil syndrome หมายถึงพันธุกรรมโรคที่กำหนด การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในร่างกายเริ่มเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ ในบรรดาสาเหตุหลักของโรคนี้ แพทย์สังเกตเห็นการละเมิดการพัฒนาและการแบ่งส่วนของกระดูกสันหลัง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับปากมดลูกตอนบน synostoses ของทรวงอกและกระดูกสันหลังส่วนคอที่ลดลงจำนวนของพวกเขาการไม่รวมกันของร่างกายและส่วนโค้งทำให้เราสามารถกำหนดภาพทางคลินิกของโรคได้ กลุ่มเสี่ยงรวมถึงทารกที่มีพันธุกรรมผิดปกติ ซึ่งสังเกตได้:
- ความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซมในเด็กที่ป่วยมีการละเมิดการก่อตัวของความแตกต่างของการเจริญเติบโตซึ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาโครงกระดูกอย่างเต็มที่ สิ่งนี้ย่อมส่งผลต่อการพัฒนาของกระดูกสันหลังส่วนทรวงอกและปากมดลูกอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้
- มรดกที่โดดเด่น autosomal หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมีโรคความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่มีอาการทางพยาธิวิทยาคือ 50-100%
- มรดกถอยอัตโนมัติ ในกรณีนี้ความน่าจะเป็นที่จะมีลูกที่เป็นโรคคือ 0-50%
เพื่อหลีกเลี่ยงมรดกที่ไม่สมบูรณ์ ผู้ปกครองควรปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ในขั้นตอนการวางแผนของเด็ก
อาการทั่วไปของกลุ่มอาการ
โรคนี้มีลักษณะคลาสสิกอาการสามอย่าง: คอสั้นเกินไป, การเปลี่ยนแปลงของเส้นขน, ข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหวศีรษะ โรคนี้มักจะรวมกับโรคอื่น ๆ ใน 30% ของผู้ป่วย scoliosis รูปแบบแข็งของ torticollis สถานะสูงของกระดูกสะบัก - โรค Sprengel ถูกเปิดเผย ในบางกรณี อาจมีความผิดปกติของแขนขาบน เท้าผิดรูป ฟัน ความไม่สมดุลของใบหน้า และสายตายาว หูหนวกพิการแต่กำเนิดได้รับการวินิจฉัยใน 25% ของผู้ป่วย
Klippel-Feil-Sprengel syndrome ไม่ใช่มีเพียงข้อบกพร่องด้านเครื่องสำอางที่เด่นชัดเท่านั้น นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงอาการทางระบบประสาท การเปลี่ยนแปลงในระบบประสาทส่วนกลางแสดงออกโดย oligophrenia, hydrocephalus, epilepsy ตั้งแต่อายุยังน้อย ผู้ป่วยจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แขนขาและมีอาการคล้ายคลึงกัน เมื่ออายุมากขึ้น ภาพทางคลินิกทั่วไปจะเสริมด้วยการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิในกระดูกสันหลัง
การตรวจสุขภาพ
การตรวจสอบโรคเป็นไปได้บนพื้นฐานของอาการสามอย่างที่สังเกตได้ ข้อมูลจากการตรวจร่างกายและการศึกษาเครื่องมือ บทบาทพิเศษในการวินิจฉัยคือการศึกษาประวัติครอบครัวของผู้ป่วย เป็นไปได้ที่จะสร้างกลุ่มอาการ Klippel-Feil พร้อมคำอธิบายโดยละเอียดของความผิดปกติที่มาพร้อมกันอันเป็นผลมาจากการทำงานร่วมกันอย่างดีของผู้เชี่ยวชาญที่แคบ ตามกฎแล้วสิ่งเหล่านี้คือนักประสาทวิทยา, นักพันธุศาสตร์, นักศัลยกรรมกระดูก, แพทย์โรคหัวใจและแพทย์ระบบทางเดินหายใจ
เพื่อประเมินลักษณะการเปลี่ยนแปลงของกระดูกสันหลังมีการกำหนดการถ่ายภาพรังสี การศึกษาดำเนินการในสองประมาณการ ซึ่งส่วนด้านข้างมักจะให้ข้อมูลมากที่สุด เนื่องจากตำแหน่งที่ไม่เคยมีมาก่อนของศีรษะ เงาของกะโหลกศีรษะจึงอยู่ในแนวเดียวกับภาพของกระดูกสันหลัง ทำให้ยากต่อการระบุรายละเอียด นอกจากนี้ ขอแนะนำให้ถ่ายภาพในตำแหน่งงอ/ยืดคอสูงสุด สิ่งนี้ทำให้เราสามารถระบุความไม่เสถียรที่เป็นไปได้ของกระดูกสันหลังที่ไม่หลอมรวมและเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการของ Klippel-Feil X-ray ของกระดูกสันหลังส่วนคอช่วยในการระบุ:
- กระดูกสันหลังที่ผิดรูป;
- ลดจำนวนลง
- การรวมตัวของกระดูกสันหลัง
- ยืนผิดปกติของสะบัก;
- ความโค้งของกระดูกสันหลัง
หลังจากยืนยันการวินิจฉัยผู้ป่วยแล้วนอกจากนี้ยังมีการกำหนดการสแกนอัลตราซาวนด์ของอวัยวะภายในเพื่อระบุความผิดปกติในโครงสร้าง ในที่ที่มีพยาธิสภาพทางระบบประสาทอาจต้องใช้อัลตราซาวนด์ของหลอดเลือด, angiography, EEG และ MRI ของกระดูกสันหลังส่วนคอ จำเป็นต้องปรึกษากับนักพันธุศาสตร์ จากผลลัพธ์ ผู้เชี่ยวชาญจะสามารถกำหนดประเภทของมรดกและประเมินความเสี่ยงสำหรับคนรุ่นต่อไปได้
รูปแบบหลักของโรค
Klippel-Feil syndrome เป็นพยาธิสภาพที่หายากมาก ตามสถิติพบว่ามีอาการเฉพาะในเด็กหนึ่งคนจาก 120,000 คน ความผิดปกติปรากฏในผู้ป่วยในรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งจากสามรูปแบบ:
- ลดจำนวนส่วนในกระดูกสันหลังส่วนคอซึ่งจะค่อยๆ เติบโตไปด้วยกันและทำให้คอสั้นลงด้วยสายตา พยาธิวิทยารูปแบบนี้ทำให้เกิดปัญหาในการขยับศีรษะ
- Synostosis ของกระดูกสันหลังส่วนคอกับพื้นหลังของฟิวชั่นกับกระดูกท้ายทอย ผู้ป่วยไม่สามารถหันศีรษะได้โดยไม่มีอาการปวด กระดูกสันหลังส่วนคอและส่วนหลังของศีรษะเป็นหนึ่งเดียวกัน
- รูปแบบที่สามของโรครวมถึงอาการของสองคนแรก
ตัวแปรเฉพาะของโรคสามารถกำหนดได้โดยแพทย์ตามผลการตรวจเท่านั้น
หลักการพื้นฐานของการรักษา
เสียดายที่ยาแผนปัจจุบันทำไม่ได้เพื่อเสนอวิธีการที่เพียงพอในการกำจัดกลุ่มอาการ Klippel-Feil อย่างสมบูรณ์ การรักษาเกี่ยวข้องกับการป้องกันการพัฒนาของความผิดปกติทุติยภูมิ วิธีการอนุรักษ์นิยมถูกนำมาใช้เป็นพื้นฐานซึ่งรวมถึงการบำบัดด้วยการออกกำลังกายและการนวด การรักษาด้วยยามีการกำหนดหากกระบวนการทางพยาธิวิทยามาพร้อมกับความรู้สึกไม่สบายที่เจ็บปวดและการกดทับของรากประสาท ตามกฎแล้วจะใช้ยาแก้ปวดยาแก้อักเสบและไม่ใช่สเตียรอยด์ การกดทับของรากประสาทในระยะยาวต้องได้รับการผ่าตัด เป้าหมายหลักของการผ่าตัดคือการกำจัดอาการปวดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องภายนอกบางส่วน
การออกกำลังกายบำบัดและการออกกำลังกายในสระ
การรักษาโรคแบบอนุรักษ์นิยมรวมถึงหลักสูตรการบำบัดด้วยการออกกำลังกายการนวดบำบัดบริเวณปากมดลูกและบริเวณคอที่เรียกว่า การออกกำลังกายจะถูกเลือกเป็นรายบุคคลตามภาพทางคลินิกของผู้ป่วย ในตอนแรกควรทำภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญจากนั้นคุณสามารถทำการบ้านได้ สำหรับผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Sprengel-Feil-Klippel การออกกำลังกายในสระจะช่วยหลีกเลี่ยงโรคที่ซับซ้อนได้ ตามกฎแล้วแพทย์แนะนำให้ว่ายน้ำกลับสำหรับผู้ป่วยอายุน้อย นอกจากนี้ยังเลือกแบบฝึกหัดที่ยากขึ้นเป็นรายบุคคล ไม่มีคำแนะนำสากลสำหรับยิมนาสติกว่ายน้ำ
การผ่าตัดรักษา
ปวดแรงกดทับอย่างต่อเนื่องรากประสาทเป็นข้อบ่งชี้หลักสำหรับการผ่าตัด ในผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Klippel-Feil การพยากรณ์โรคจะแย่ลงตามอายุ ดังนั้นการดำเนินการจะถูกกำหนดทันทีหลังจากยืนยันพยาธิวิทยา เพื่อเพิ่มความคล่องตัวของคอจึงใช้ Bonola cervicalization ระหว่างหัตถการ แพทย์จะถอดซี่โครงทั้งสี่ด้านบนและเชิงกรานออกเพื่อลดแรงกดบนอวัยวะภายใน การดำเนินการจะดำเนินการในหลายขั้นตอน ในขั้นต้น ซี่โครงจะถูกลบออกจากด้านหนึ่ง และหลังจากการฟื้นฟูร่างกาย อีกด้านหนึ่ง
ระยะเวลาการฟื้นฟูใช้เวลานานและความพยายาม. เป็นเวลาหลายเดือนที่ผู้ป่วยจะต้องไม่เคลื่อนไหว อย่างไรก็ตาม คุณไม่ควรปฏิเสธการผ่าตัด ปัจจุบันนี้เป็นวิธีเดียวที่มีประสิทธิภาพในการแก้ไขข้อบกพร่องภายนอกซึ่งเกิดขึ้นซึ่งกระตุ้นให้เกิดกลุ่มอาการ Klippel-Feil ผลต่อสุขภาพจะเป็นอย่างไรหากคุณปฏิเสธการรักษา ดังอธิบายด้านล่าง
ภาวะแทรกซ้อนและการพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย
หลังการผ่าตัดและในช่วงพักฟื้นผู้ป่วยสามารถมีชีวิตที่สมบูรณ์ได้ ในช่วงเวลานี้ คอจะมีความยาวเพิ่มขึ้นเล็กน้อย ซึ่งจากมุมมองด้านสุนทรียศาสตร์ถือว่าเป็นด้านที่ดี หากผู้ป่วยเพิกเฉยต่อคำแนะนำในการฟื้นตัวของแพทย์ ร่างกายจะเริ่ม "ตอบสนอง" ด้วยอาการแทรกซ้อน ประการแรกพยาธิสภาพของอวัยวะภายในมีอาการปวดอย่างรุนแรงที่คอ หลังเกิดจากการละเมิดรากประสาทอย่างต่อเนื่องและสามารถนำไปสู่การตรึงแขนขาได้อย่างสมบูรณ์ ความพ่ายแพ้ของอวัยวะภายในเป็นอันตรายโดยกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่ไม่สามารถย้อนกลับได้และอาจเป็นต้นเหตุของการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร
มาตรการป้องกัน
สามารถป้องกัน Klippel-Feil Syndrome ได้หรือไม่?ภาพถ่ายของผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยดังกล่าวทำให้คุณนึกถึงปัญหานี้ ไม่มีการป้องกันโรคนี้โดยเฉพาะเนื่องจากเป็นกรรมพันธุ์ ในครอบครัวที่มีการบันทึกกรณีของความผิดปกติดังกล่าวแล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นสิ่งจำเป็น สาระสำคัญของมันอยู่ที่การตรวจสอบคู่สามีภรรยาที่เตรียมพร้อมสำหรับบทบาทของผู้ปกครองในการประเมินความเสี่ยงของการพัฒนาทางพยาธิวิทยา
ขอสรุปผล
Klippel - Feil syndrome เป็นกรรมพันธุ์ความผิดปกติของกระดูกสันหลังส่วนบน มีลักษณะเป็นสัญญาณภายนอกสามแบบและลักษณะทางรังสีวิทยาจำนวนหนึ่ง โรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่สำคัญในเชิงบวก แต่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ การแทรกแซงการผ่าตัดในเวลาที่เหมาะสมสามารถแก้ไขข้อบกพร่องภายนอกที่มีอยู่เท่านั้น หากก่อนหน้านี้การวินิจฉัยดังกล่าวได้รับการยืนยันในญาติสนิท แนะนำให้ตรวจทางพันธุกรรมโดยสมบูรณ์ก่อนตั้งครรภ์ แข็งแรง!
