Међу генетским болестима, Ушеров синдром, назван по холандском научнику, заузима посебно место. Ову болест је детаљно описао почетком 20. века.
Симптоми болести
Усхеров синдром је наследна болесткоју карактерише потпуни недостатак слуха и делимичан губитак вида. По правилу, особа са овим синдромом је већ рођена глува. Губитак слуха је последица пигментозног ретинитиса. А вид се постепено губи због абнормално брзог старења мрежњаче, што провоцира Усхеров синдром. Симптоми болести се обично осећају у адолесценцији, али постоје случајеви када се примећују код мале деце од пете године.
Падајућа визија
У раној фази синдром се манифестује као„Ноћно слепило“, када човек практично изгуби способност вида на местима која нису довољно осветљена. За разлику од здравих људи, он се не прилагођава мраку и апсолутно не може у њему да се креће. Даље, периферни (бочни) вид се губи, постаје тунелски вид. Централни вид може остати прилично добар много година, али до старости пацијент постаје готово слеп, што га чини изузетно раздражљивим и нервозним.
Поред тога, особа пати од повећаногумор и често се осећа уморно. Стопа опадања вида зависи од индивидуалних карактеристика тока болести - за сваку се то дешава на свој начин, али увек више или мање постепено. Код људи са Усхеровим синдромом у већини случајева поремећена је координација покрета. Прво се манифестује у мраку, а касније - у присуству светлости.
Усхеров синдром: лечење болести
Нажалост, медицина је и даље немоћна противове болести, не постоје ефикасни третмани. Али рана дијагноза је изузетно важна са становишта пружања психолошке помоћи пацијенту. Наглух или потпуно глув већ има потешкоћа у комуникацији. А пошто је почео да губи и вид, често паничи, постаје изолован, одбија да контактира са спољним светом. Ситуација се компликује чињеницом да се први симптоми појављују у адолесценцији, када психа није стабилна.
Ако не пружите помоћ на време особи саУсхеров синдром, велика је вероватноћа да ће током година стећи менталне болести - на пример, шизофренију. Када се пронађу први симптоми, потребно је да се обратите лекару и спроведете низ генетских тестова. А ако се дијагноза потврди, нежно прилагодите пацијента новој стварности у којој ће можда живети пуним животом: школовати се, радити, створити породицу итд. Али у овом случају, без помоћи специјалиста (психолога, наставници итд.) недовољно.
Усхеров синдром: узроци болести
Зашто се ова болест јавља?Као што је горе речено, Усхеров синдром је наследна болест, не може се инфицирати, не може стећи. Јавља се подједнако и код мушкараца и код жена. Утјече на око пет до шест посто свјетске популације.
Усхеров синдром се наслеђује на рецесиван начин.Ако су оба родитеља болесна са њим или су носиоци одговарајућег гена, онда је вероватноћа да ће се дете родити са синдромом око 25%. Ако постоји само један носилац (или пацијент), ризик је занемарљив. Вероватноћа је око 0,5%. Али дете ће дефинитивно бити носилац болести.
Тестирајте се на ген за Усхеров синдромнемогуће - савремена наука још није пронашла начине. О томе можете са сигурношћу знати само ако је у породици било људи који су имали ову болест. Носилац гена не мора да брине о себи - симптоми болести га неће лично обузети. Али потомство може, ако се испостави да је и други родитељ „власник“ гена.
Како комуницирати са људима са Усхеровим синдромом
Комуникација са глувом особом оштећеног видатешко. Прво, практично више нема средстава за комуникацију, а друго, пацијенти са Усхеровим синдромом често су агресивни, раздражљиви и увређени од целог света. Због тога морате имати изузетно стрпљење да бисте успешно комуницирали.
За рођаке, пријатеље и друге који често комуницирају са особама са овим генетским поремећајем, стручњаци дају следећи савет:
- Ако говоримо о детету које се суочило са првим симптомима, требало би да буде опрезно, али чврсто уверено да ће у животу постојати нека ограничења, са којима се, међутим, може изаћи на крај.
- Људи са синдромом Ушера често одлазестварности, не желећи да се мири са стањем ствари и призна дијагнозу. Покушавају да се претварају да се ништа не дешава. И у овом случају је пожељно да се здрава особа поигра, водећи рачуна о најудобнијој комуникацији.
- Када разговарате са особом са синдромом,треба да стојите на малој удаљености од њега (50-100 цм) како би могао да чита информације са његових усана и обавезно се окренути према извору светлости. Генерално је пожељно одабрати добро осветљена места за разговор.
- У настојању да привучете пажњу такве особе, требало би да јој се јако приближите.
- Видно поље људи са Усхеровим синдромом је ограничено. Морате гестикулирати узимајући у обзир овај фактор - руке треба да буду приближно у нивоу груди.
- У мраку, људи са синдромом не могу без помоћи споља. Треба их пратити, упозоравајући на најмање препреке.
- Не оклевајте да понудите своју помоћ, јер су пацијенти са Усхеровим синдромом врло рањиви и често злогласни. Замолити некога да учествује за њега је велики проблем.
Закључак
Ако неко близак вама пати од овог симптома,покушајте да ово узмете у обзир увек када комуницирате с њим. О таквим људима треба бринути нежно и ненаметљиво. Ако таквој особи требате у нечему помоћи, покушајте то учинити неприметно, уливајући пацијенту уверење да му иде добро и сам се са свиме носи. Никада се не подсмевајте његовим недостацима, а камоли да га грдите због њих, чак и ако сте љути - суздржавајте се. Човек треба да се помири са ситуацијом и ојача у идеји да Усхеров синдром није толико застрашујући.
