Вилсонова болест (хепатоцеребрална дистрофија,Вилсон-Коновалов синдром) је прилично ретка генетска болест која се повезује са поремећеним метаболизмом бакра у телу и прати оштећење јетре и централног нервног система.
Први пут су такви симптоми забележени још1883. Манифестације болести биле су сличне знаковима мултипле склерозе, па се у то време болест звала "псеудосклероза". Детаљна студија овог проблема предузео је енглески неуролог Самуел Вилсон, који је 1912. године у потпуности описао клинику болести у пракси.
Вилсонова болест: узроци
Као што је већ поменуто, ова болест јегенетске природе и преноси се с родитеља на дете на аутосомно рецесиван начин. Поремећен метаболизам бакра повезан је са мутацијом гена смештеног у дугом краку тринаестог хромозома. Управо овај ген кодира протеин специфичног облика АТПазе, који је одговоран за транспорт бакра и његову уградњу у церулоплазмин.
Разлози ове мутације још нису у потпуности проучени.Можемо само рећи да је Вилсонова болест много чешће дијагностикована међу народима у којима су бракови између блиских сродника чести. Поред тога, овај синдром се много чешће дијагностикује код мушкараца и дечака, чија је старост од 15 до 25 година.
Вилсонова болест: главни симптоми
Ова болест се може манифестирати на различите начине. Као резултат метаболичких поремећаја, бакар се накупља у људском телу, а истовремено утиче на јетру и лентикуларна језгра диенцефалона.
Код пацијената се болест може манифестовати билохепатични или неуролошки симптоми. Понекад постоје и болови у зглобовима, висока температура и болови у телу. Ако се не лечи, накупљање бакра током времена може довести до цирозе јетре. У неким случајевима се први појављују неуролошки симптоми - промене у понашању и емоционалном стању, као и дрхтавица. Нажалост, прилично често се знаци болести доживљавају као манифестације адолесценције.
Ако се не лечи, бакар се акумулира у телу и доводи до безбројних поремећаја, укључујући дијабетес мелитус, анеуризме, атеросклерозу и рахитис.
Вилсонова болест - Коновалов: дијагноза
Дијагноза ове болести мора битиукључују биохемијски тест крви. Током лабораторијског испитивања узорка крви, посебна пажња се посвећује нивоу бакра: у крви ће се смањити, пошто се сви молекули супстанце акумулирају у ткивима. Понекад је неопходна биопсија јетре. Приликом испитивања узорака у ткиву јетре утврђује се повећана количина бакра.
Постоји још једна важна дијагностичка тачка. Приликом испитивања очију пацијената на рожњачи могу се видети браонкасти прстенови - ово је такозвани Каисер-Флеисцхер симптом.
Вилсонова болест - Коновалов: лечење
До данас, једини ефикасанлек је купренил, на основу којег се израђују сви постојећи лекови. Ова супстанца смањује ниво бакра у телу и уклања вишак бакра. Немогуће је заувек се отарасити болести. Али ова терапија омогућава пацијентима да воде нормалан, активан живот.
На несрећу, ако се пронађе Вилсонова болестпрекасно, оштећење тела, посебно нервног ткива, већ је неповратно. Због тога је толико важно на време дијагностиковати болест и започети лечење.
