Ангелман синдром јегенетска абнормалност (хромозомска мутација), услед чега долази до кашњења у менталном развоју, пошто је респираторни систем недовољно формиран, због чега се развијају неуробиолошки системи. Дакле, особа има чести смех, хаотичне покрете руку, нападаје, поремећаје спавања. Ова болест је неизлечива, али је побољшање стања могуће само ако је задовољена основна људска потреба за кисеоником.
Болест се појављује као последица појаве спонтаног оштећења хромозома, услед мутације гена настаје одређени ензим разградње протеина.
Данас се Ангелман синдром јавља код једне од двадесет хиљада новорођенчади. Карактерише га:
1. Проблеми са дојењем, јер овај процес захтева добру координацију дисања да би се избегла аспирација. Због тога, деца не добијају довољно килограма.
2. Одгода у развоју општих моторичких способности, говора, пажње. Тешко их је тренирати.
3.У 80% случајева примећена је симптоматска епилепсија. Појављују се дрхтаји и некоординирани покрети удова, појављују се конвулзије, које могу бити у свим мишићима тијела, жаришне или у облику губитка свијести.
4. Смејати се или смејати без разлога.
5. Кршење општег развоја - погрешна величина главе и црта лица, шкљоцање, закривљеност кичме.
Ангелман синдром дијагностикује се методомгенетска анализа 15. хромозома. Користи се код смањеног мишићног тонуса код новорођенчади, кашњења у развоју говора и моторичких вештина, као и мањих дрхтавица, нередовитих покрета удова, учесталог смеха или ходања по одвојеним ногама. Такође се користи ДН-метилација, центар за утискивање и анализа мутације УБЕ3А.
До данас нису развијене методе лечења ове болести. Али постоји низ активности које су усмерене на развој деце са инвалидитетом, као и на побољшање њихове квалитете живота.
Дакле, настава се одржава код дефектолога илогопед, физиотерапија се користи у присуству хипотоније мишића, а хипнотичари су прописани за поремећаје спавања. Код нападаја користе се исти лекови као и за епилепсију (антиконвулзиви). Лаксативи се користе за одржавање нормалне функције црева.
Радећи са децом од ране деце, користећи посебне програме који су усмерени на развој моторичких способности, можете постићи добре резултате.
Изгледи за развој људи са синдромом зависе од тогаколико је захваћено петнаести хромозом. Неки науче говорне вештине и вештине неге на ниском нивоу, други никада неће моћи да говоре или ходају.
Дакле, за децу која имају синдромАнгелман, карактеристичне су неке карактеристике понашања: импулсивност, аутостимулација, потешкоће у комуникацији с људима. Иако већина њих уопште нема говора, сви су генерално пријатељски расположени, драги, воле да се играју, па их препоручујемо да их подучавају знаковном језику како би могли да комуницирају са људима.
Такав развојни поремећај захтева посебноучење од најранијих стадијума, будући да се проблеми с годинама повећавају. Понашање људи остаје чудно, изражавају се само гестама и звуцима, могу бити агресивни ако их не разумеју. Породица са децом са Ангелман синдромом често пати од недостатка комуникације, али треба имати на уму да пацијенти морају бити окружени атмосфером добре воље и пружити им одговарајућу негу и лечење, и тада се могу постићи позитивни резултати.
