Генетске патологије су најсложеније итешка, јер их је немогуће у потпуности отарасити. Једна од таквих болести је акутна интермитентна порфирија. Ово је наследна болест код које се повећава количина порфирина у крви. Ова врста патологије сматра се једном од најчешћих међу свим врстама генетских порфирија.
Током болести долази до акумулацијетоксичне супстанце у људским органима. Најчешће се патологија дијагностикује код нежнијег пола. Штавише, то може бити изазвано трудноћом и порођајем.
Симптоми болести
Ако се код пацијента развије акутна интермитентна порфирија, симптоми су:
- Утрнулост у неким деловима коже.
- Полинеуритис (вишеструко оштећење нервних завршетака).
- Осип.
- Црвенило и оток коже.
- Пигментација и пликови на површинама коже која су обично изложена.
- Микроциста (смањење запремине бешике, у којој постоји упорно кршење његових функција).
- Психоза.
- Органске патолошке промене у јетри које утичу на њену функционалност.
- Анемија.
- Кома.
- Бол у стомаку, и врло јак. Додатно их прате мучнина и повраћање.
- Уништавање нокатних плоча.
- Повишење притиска
- Кршење мокрења.
- Конфузија свести, страх, халуцинације.
- Парализа респираторних мишића.
Треба напоменути да се први знаци примећују упацијент старости од 20 до 40 година у облику напада. Штавише, могу се често понављати или се дешавају само једном у животу. Ако се развије напад патологије, онда може доћи до кршења можданог стабла, живаца лобање (окуломоторних и фацијалних), аутономних НС.
Немају сви симптоме порфирије.носачи. На пример, 80% њих можда уопште није свесно проблема. Карактеристика напада болести је да пацијентов урин у свим облицима мења боју и постаје ружичаст, смеђ или чак црвен.
Акутни облици порфирија су ретки. Симптоми болести се изражавају на различите начине.
Дијагноза патологије
У случају болести као што је акутнаинтермитентна порфирија, дијагноза мора бити темељна. У основи се користе лабораторијски тестови урина и крви, који би требало да открију количину порфобилиногена, ниво порфирина у плазми. Ако се барем један тест показао патолошким, пацијенту се може доделити додатни преглед.
На пример, важно је направити рендген абдомена.шупљина, што ће помоћи у идентификовању цревне опструкције. Поред тога, постоје неки дијагностички критеријуми који ће помоћи да дијагноза буде што прецизнија:
- Током напада: ПБГ и АЛА се врло брзо излучују урином.
- Током ремисије може се извршити скрининг за степен смањења активности деаминазе.
У сваком случају, дијагноза би требала битидиференцијал, тако да је терапија болести заиста ефикасна. Ако је преглед урађен погрешно, а лечење је било неефикасно, тада ће пацијент умрети (у 60% случајева).
Такође је важно да сви чланови породице пацијента прођу тестове. Ово ће помоћи да се у будућности спречи развој порфирије у потомства.
Како се болест развија?
Механизам развоја патологије је прилично једноставан.Хем - не-протеински део хемоглобина - под утицајем одређених фактора може се претворити у високо токсичну супстанцу. Ово, пак, изједа ткива испод коже.
Као резултат, поклопац почиње да постајесмеђа, проређена. Временом се пацијентова кожа прекрива ранама и чирима, нарочито ако је изложен сунчевој светлости. Чињеница је да ултраљубичасто светло доводи до оштећења ионако танких ткива.
Током развоја, патолошки процес не утичесамо епидермис. Такође су погођена ткива хрскавице носа и ушију. Природно, ово их деформише. То јест, акутна интермитентна порфирија доноси не само физичку, већ и менталну патњу, јер човек не може да погледа свој унакажени одраз у огледалу.
Разлози за развој
Акутна интермитентна порфирија је сложена и тешка болест. Разлози за његов развој су следећи:
- Генетска предиспозиција: патологија је наследна.
- Стопа пероксидације липида је превисока.
- Обољење јетре. Ово се посебно односи на хепатитис.
- Тешко тровање хемикалијама или солима тешких метала.
- Сидероза Купффер-ових ћелија.
- У крви има пуно гвожђа.
- Дуготрајна употреба тешких лекова: барбитурати, хормони.
- Хронични алкохолизам.
Који фактори могу повећати ризик од развоја патологије?
Порфирију (шта је то - већ знате) може покренути:
- Строга дијета. Она такође озбиљно оптерећује јетру, која мора радити више него обично.
- Стресно стање.
- Узимање великог броја лекова.
- Чест контакт са опасним хемикалијама.
- Промене у хормоналном нивоу услед почетка трудноће или менструације код жена.
- Сложене заразне патологије попут хепатитиса Ц.
- Прекомерна конзумација алкохола.
Да вам патологија не би сметала изнова и изнова, само треба искључити све горе наведене факторе, а такође водити здрав начин живота.
Прогноза
Ако се пацијенту дијагностикује акутниинтермитентна порфирија, прогноза у великој мери зависи од степена оштећења нервних завршетака. Правовремено започета терапија омогућава вам уклањање симптома у року од 2-4 дана.
Ако пацијент развије озбиљну моторикунеуропатије, тада симптоми можда неће нестати месецима и годинама. Што је особа старија, то је мање осетљива на факторе који узрокују болест. Његова учесталост напада се смањује.
Карактеристике лечења
Ако се пацијенту дијагностикује акутна интермитентна порфирија, лечење треба да обављају хематолог и ендокринолог. Природно, терапија треба да буде свеобухватна. То укључује:
- Плазмафереза (пречишћавање крви од токсина помоћу посебне опреме).
- Заштита од директне сунчеве светлости.
- Спленектомија (уклањање слезине).
- Употреба лекова против болова.
- Коришћење лекова за снижавање крвног притиска.
- Примена раствора глукозе за инфузију.
- Употреба лекова као што је аденозин монофосфат и Рибокин.
- Коришћење производа који поспешују излучивање порфирина коже заједно са урином.
Порфирија (шта је то - горе описано) захтева интегрисани приступ лечењу. Приближни режим терапије може бити следећи:
- За почетак, пацијента треба примити у болницу. Овде морате стално да пратите пулс, крвни притисак и друге виталне знаке.
- Важно је искључити апсолутно све факторе који изазивају погоршање болести.
- Ако тачан узрок патолошког стања још није утврђен, онда се пацијенту може дати инфузија глукозе. Међутим, овај метод лечења помаже само ако напад порфирије није тежак.
- Такође је важно брзо започети терапију хемином. Побољшање у овом случају може се десити након 2-4 поступка.
- Отклањање симптома је такође важан део.процес лечења. Неопходно је пратити режим пијења, тако да пацијент не постане дехидриран. Да бисте ублажили бол, биће вам потребан парацетамол, као и наркотични аналгетици (рецепт). Бета блокатори се могу користити за лечење проблема са срцем и крвним притиском. Са инфекцијом се треба борити пеницилином или цефалоспорином.
Општа подела
Акутна интермитентна порфирија је следећих врста:
- Патологија узрокована недостатком дехидратазе.
- Наследна копропорфирија.
- Шарена порфирија.
Које лекове не треба узимати?
Акутна интермитентна порфирија може настати услед излагања одређеним лековима. Због тога морате знати који од њих не треба узимати, како не бисте изазвали напад.
Дакле, ако особа има акутну интермитентну порфирију, листа забрањених лекова мора се знати напамет:
- Веома опасни лекови: "Дапсоне", "Даназол", "Дифенилхидантон", "Диклофенак", "Карбамазепин", "Мепробамат", "Новобиоцин", "Хлорокин".
- Потенцијално опасни: Клоназепам, Кетамин, Клонидин, Нортриптилин, Рифампицин, Теофилин, Еритромицин, Спиронолактон.
Превенција болести
Нажалост, данас лекари не могу да понудебило који скуп превентивних мера који би могао спречити болест. Међутим, могу се следити неки савети за општу подршку телу:
- Најбоље је престати пушити и пити алкохол.
- Важно је јести ону храну која садржи значајну количину витамина, посебно групе Б.
- Заштитите кожу од директног излагања сунчевој светлости: наочаре, затворена одећа, капе или капе су обавезне када излазите напоље!
- Боље је избегавати све оне факторе који могу изазвати погоршање.
- Важно је потражити савет дијететичара који ће вам помоћи да одаберете оптималну исхрану.
Постоје још корисне препоруке лекара које пацијент увек мора да поштује. На пример, увек би требало да има наруквицу на којој ће бити написано да особа има ову одређену болест.
То су све карактеристике представљене патологије. Буди здрав!
