Познато је да се људски геном састоји одчетири „слова“. Конвенционално су означени као А, Ц, Г и Т. То јест, људски геном је у потпуности састављен од четири врсте молекула - аденина, цитозина, гванина и тимина. Већи број хромозома у генима није доказ већег развоја. То само говори о броју претњи и шокова кроз које је успела да прође одређена биолошка врста. Које су информације садржане у ДНК и којим методама је постало могуће дешифрирати садржај људског генома?
Сврха генетског истраживања
Комплетно секвенцирање генома омогућава читањесве секвенце ових „писама“. Омогућава вам да идентификујете непознате гене и учините медицинску терапију што ефикаснијом. Зато је једна од најпопуларнијих медицинских услуга (наравно, међу онима који си то могу приуштити) секвенцирање. Дијабетес, малигни тумори и болести срца - предиспозиција за ове болести може се идентификовати поступком декодирања ДНК. На основу добијених прогноза, особа има прилику да прилагоди свој начин живота, да смањи неповољне факторе околине. Стога су неки истраживачи убеђени да би комплетно секвенцирање генома требало укључити у скуп обавезних студија новорођенчади.
Историја пројекта
Пројекат декодирања генома покренут је још годинераних 90 -их. Да би дошло до потпуног декодирања генома, било је потребно око деценију и по. Овај научни пројекат ујединио је око себе научнике из различитих земаља - Кине, Немачке, Француске, Јапана. Почетком новог миленијума, Билл Цлинтон и Тони Блаир су званично објавили да је "нацрт" генома завршен. 2006. Натуре је објавила информацију да је добијена секвенца последњег хромозома. Такође на тржишту генетских услуга појавило се секвенцирање егзома - процес идентификације оштећених подручја у молекулу ДНК. Друштво је веровало да је на прагу нове ере.
Шта је секвенцирање?
Секвенцирање је последњи кораканализа људског генома. Овоме претходе следеће фазе: материјал се бира и клонира. Такође постоји и претходно тестирање ДНК секције једноставнијим методама. Секвенцирање је коначно одређивање нуклеотидне секвенце молекула ДНК. Постоје два начина овог генетског истраживања: прво се користи метода Макам-Гилберт. Заснива се на методама цепања молекула ДНК на једној бази. Постоји лакши начин, који се у пракси чешће користи. Ово је такозвана дидеокси метода или Сангерово секвенцирање.
Фазе декодирања генома према Сангеру
Последња метода укључује следеће фазе истраживања:
- проучени фрагмент молекула ДНК хибридизује са прајмером;
- долази до ензимске синтезе молекула;
- у следећој фази, материјал се подвргава електрофорези;
- и, на крају, добијене резултате анализирају генетски истраживачи помоћу радиографа.
Већина ових уређаја може препознати до 300 трака у молекулу ДНК.
Сангер -ов поступак дешифровања ДНК
Оригинална метода секвенцирања, којанаучници су могли да користе у сврху обраде генома, то је постало Сангерово секвенцирање (Сангер секвенцирање). Његова суштина је следећа: ДНК се клонира, а затим се добијена смеша подели на четири дела. Сваки од њих се ставља у посебан раствор који садржи следеће супстанце:
- Молекули ДНК полимеразе;
- прајмери који олакшавају процес репликације;
- мешавина четири копије нуклеотида;
- њихове различите варијације од нуклеотида.
Тако је Сангерово декодирање генома готово идентично процесу клонирања људске ДНК. Ови процеси се разликују само по томе што се лажне компоненте мешају у нуклеотиде.
Процес дешифровања данас
Сангеров метод секвенцирања је сада потпуноје аутоматизован. Изводи се на посебној опреми - ове машине се називају секвенцери. Хемијске реакције се спроводе у једној епрувети. Резултати добијени као резултат Сангеровог декодирања анализирају се помоћу рачунарске технологије. Савремени секвенцери могу истовремено "читати" информације са 600-1000 нуклеотида. Уз помоћ аутоматизације, процес секвенцирања је сада много бржи него раније.
Хоће ли постати доступна?
Сада водеће земље које производеДНК секвенцирање су Кина и Сједињене Америчке Државе. Они су у ситуацији конкуренције - победиће земља која ће прва дешифровати људски геном, потрошивши на то мање од сто долара. Америчка истраживачка компанија Илумина главни је кинески противник по овом питању. Још 2010. кинески научници су купили првокласну опрему која им је омогућила да свих ових година заузму водеће позиције на тржишту услуга секвенцирања генома. Али, прво, ови уређаји су почели неизбежно застаревати, а друго, услуга декодирања ДНК постаје све јефтинија. Сада Кина не жели да троши већ недостајућа средства на опрему из иностранства - научници су одлучили да развију сопствену опрему. Ко ће победити у битци за вођство - показаће будућност. Али данас, у неким случајевима, декодирање генома не кошта више од 600 долара.
Да ли је декодирање гена заиста корисно?
Међутим, није све тако једноставно по овом питању.Неки истраживачи инсистирају да је секвенцирање гена мање корисно него штетно. Може ли овај процес заиста дати нешто појединцу или бити допринос науци? Зашто су неки стручњаци више него критични према декодирању ДНК?
Чињеница је да методе секвенцирања, са њиховог становиштавизија, нису ништа друго до супермодерни начин прорицања судбине на талогу кафе. Особа је одговорна за добијање информација о свом геному. Различити мотиви гурају људе да одговарају на питања о својој ДНК. Неко на овај начин настоји да се боље упозна. Неко покушава да се заштити од болести - и чини све да то учини на сигурно. Међутим, овај приступ може бити изузетно негативан.
На пример, људи који сазнају да су у опасностиразболе се од онкологије, у будућности почињу да пате од озбиљне депресије и бескрајно трче докторима. И то упркос чињеници да чак и потпуно секвенцирање даје резултате који предвиђају развој страшних болести са ризиком од 50%. Међутим, вал хистерије се шири међу клијентима ових услуга. Све је то довело до чињенице да су неки органи, на пример у Сједињеним Државама, озбиљно схватили ограничење активности медицинских компанија.
Генетски пасош - да или не?
У домаћем окружењу је популарнијиизраз "генетски пасош". Али, како се често дешава, наука није успела да предвиди све последице својих достигнућа. На крају крајева, декодирање „слова“ још не гарантује да ће написане „речи“ бити правилно схваћене. На пример, генетичари још увек не могу недвосмислено одговорити на питање колико је гена садржано у људском геному. Раније се веровало да се овај број креће од 10 хиљада до 40 хиљада. Сада су истраживачи изнели претпоставку да се овај број креће од 10 до 25 хиљада. Немогуће је рећи прецизније. А секвенцирање генома само је један пример како научно откриће изазива још питања без одговора.
Трошкови декодирања генома сада суоко 1 хиљаде долара. Међутим, читање гена за многе је само извор додатног стреса. За свој новац, клијенти добијају такве резултате, од којих онда не могу заспати ноћу. Секвенцирање је студија која укључује добијање информација о различитим генима. Укључујући „генетски пасош“ укључују гене који су укључени у развој различитих болести - дијабетеса, гојазности, кардиоваскуларних болести. Не морате бити генетичар међународне класе да бисте разумели да за ове болести могу постојати генетски предуслови, међутим, начин живота који особа води игра значајну улогу.
Могуће грешке
Сада многи научници указују на чињеницу да је угрешке су често неизбежне током секвенцирања. Штавише, њихова вероватноћа се не мери у десетинама, већ у целим процентима. Њихова појава повезана је са карактеристикама технологије дешифровања. Секвенцирање је процес који се може упоредити са копирањем великог филма дугачког неколико хиљада кадрова. У овом случају, дозвољено је снимање копија које неће имати више од 20 кадрова. Да би били што прецизнији, уклањају се „са маргином“ тако да се додатни сегменти преклапају. Дешифровање људског генома још је теже - на крају крајева, дужина људског хромозома је десетине и стотине милијарди слова. Задатак састављања људског генома био је прилично амбициозан за многе земље. Међутим, сада се може извући само један закључак - геном је састављен с великим бројем грешака. Можда ће у будућности научници моћи тачније прикупљати податке. И данас треба да се помиримо са таквом ситуацијом.