Udowodnił nowoczesny poziom rozwoju medycynyże predyspozycje do niektórych chorób lub występowanie chorób w każdym wieku mogą wynikać z przyczyn dziedzicznych lub uszkodzenia materiału dziedzicznego (mutacji chromosomów) rodziców. Do tej pory udowodniono, że choroby chromosomalne mogą powodować rozwój zaburzeń w pracy różnych narządów i układów organizmu, a nasilenie patologii zależy od wielu czynników.
Choroby chromosomalne - „niebiańska” kara czy wpływ na środowisko?
Przyczyny pojawienia się tego typu dolegliwościwystępują naruszenia struktury poszczególnych chromosomów lub zmiany ich liczby. Mutacje prowokujące ludzkie choroby chromosomalne mogą wystąpić w komórkach zarodkowych rodziców (w tym przypadku zmiany zostaną wykryte we wszystkich komórkach ciała potomka) lub na bardzo wczesnych etapach rozwoju embrionalnego. W takim przypadku podczas badania genetycznego zmiany zostaną wykryte tylko w niektórych komórkach - występuje mozaicyzm. Ciężkość naruszeń w dużej mierze zależy od momentu, w którym chromosomy rodzicielskie zostały uszkodzone, a także od tego, jak wyraźna była taka zmiana.
Defekt w zestawie chromosomów może wystąpić wchromosomy płci i autosomy, aw obu przypadkach możliwe są rearanżacje (mutacje), a także zmiana liczby - zmniejszenie lub zwiększenie liczby nosicieli informacji dziedzicznej. W przeważającej większości przypadków choroby chromosomalne mają żywe objawy kliniczne i istnieje różnica między chorobami związanymi z uszkodzeniem autosomów a zmianami w chromosomach płci. W pierwszym przypadku obraz kliniczny choroby przejawia się wyraźnie już w pierwszych dniach życia noworodka, podczas gdy patologia chromosomów płciowych może wyraźnie objawiać się dopiero w okresie dojrzewania.
Przyczyny chorób chromosomowych
W zdecydowanej większości przypadków przyczynawystąpienie mutacji chromosomowych staje się negatywnym wpływem szkodliwych czynników środowiskowych na komórki rozrodcze i zawarty w nich materiał dziedziczny. Czynnikami szkodliwymi mogą być promieniowanie jonizujące, wysokie i niskie temperatury, środki chemiczne, w tym leki, środki wirusowe i przemiany metaboliczne w organizmach rodzicielskich.
Kiedy konieczne jest badanie kariotypu?
Udowodniono, że zmiany w komórkach płciowych mogąkumulują się wraz z wiekiem, dlatego „starzejący się” rodzice kierowani są na poradnictwo genetyczne podczas planowania rodziny lub podczas obserwacji w czasie ciąży. Wymagane jest prowadzenie badań nad chromosomami (badanie kariotypu przyszłych rodziców) przy poronieniach samoistnych i porodach martwych, a także prowadzenie badań, jeśli lekarz podejrzewa patologię chromosomalną u dziecka.
Udowodnił nowoczesny poziom rozwoju medycynyże te same choroby chromosomowe mogą być spowodowane zarówno zmianą liczby chromosomów, jak i rearanżacją chromosomów w jednej grupie. Do takich chorób zalicza się przede wszystkim chorobę Downa, która może być spowodowana zarówno wzrostem (trisomia 21 par chromosomów), jak i przyłączeniem „dodatkowych” 21 chromosomów do innych par. W takim przypadku przeprowadzenie badania w obecności dzieci z tą dziedziczną patologią w rodzinie pomaga przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia zdrowego dziecka.
Choroby chromosomalne - czy leczenie jest możliwe?
Każdy lekarz, z którym ma do czynieniawszelkie choroby chromosomowe, z goryczą muszę przyznać, że radykalne leczenie pacjentów jest niemożliwe. Dlatego w przypadku uszkodzenia autosomów przeprowadza się leczenie objawowe, mające na celu jedynie niewielką kompensację rozwijających się zaburzeń. W każdym razie pacjenci mają liczne wady rozwojowe, w tym upośledzenie umysłowe, wady układu sercowo-naczyniowego i duże zmiany metaboliczne.
Uszkodzenia chromosomów płciowych, takie jak trisomia wgChromosom X może pojawić się u dziewcząt dopiero po osiągnięciu wieku dojrzewania. W tej chorobie rzadko stwierdza się duże wady rozwojowe, a powstające zaburzenia różnicowania płciowego można do pewnego stopnia skompensować przyjmowaniem leków hormonalnych. Należy rozumieć, że taka terapia nie wpływa na dziedziczny aparat komórki (same chromosomy), ale pomaga radzić sobie z pojawiającymi się odchyleniami w stanie fizycznym i psychicznym pacjentów.
