Choroba Farah została po raz pierwszy opisana w latach 30. XX wiekuwieku Jest to choroba dziedziczna (zwapnienie naczyń mózgowych). Najczęściej jest to nazwa grupy patologii, w których wpływają na obszary mózgu i jego naczyń. Sole wapnia osadzają się w ścianach małych tętnic, naczyń włosowatych. Zespół Farah obserwuje się w wieku około 40-50 lat, ale znane są również przypadki jego wcześniejszej manifestacji.
Grupa chorób neurodegeneracyjnych
Ta grupa chorób charakteryzuje się uszkodzeniem.centralny układ nerwowy. Pewna liczba neuronów umiera, a to prowadzi do neurologicznych patologii. Choroby neurodegeneracyjne mogą mieć różne przyczyny i różne objawy kliniczne. Charakterystyczne jest, że wszystkie choroby tej kategorii są nieuleczalne. Cała stosowana terapia ma charakter objawowy. Oznacza to, że ułatwia manifestację choroby, ale nie przyczynia się do regeneracji uszkodzonych obszarów. Przeszczep nerwów byłby najbardziej skuteczny, ale metoda ma przeszkody zarówno techniczne, jak i moralne. Do takich chorób należą choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, Farah. Z reguły diagnoza takich chorób we wczesnych stadiach jest trudna. Najczęściej przy diagnozie specjaliści opierają się na skargach pacjentów i wynikach obserwacji ich zachowania. Ale głównym narzędziem jest tomografia (obliczona, rezonans magnetyczny).
Symptomatologia choroby
Ponieważ ta choroba jest dość rzadkim zjawiskiem,specjalistom trudno jest zapewnić prawidłowy obraz kliniczny zespołu. Objawy mogą pojawić się, gdy pacjent ma ponad 40 lat. U młodszych osób objawy Farah mogą być niewyraźne i niejasne. Pacjenci mają zaburzoną koordynację ruchów, parkinsonizm. O rozwoju choroby mogą również świadczyć takie objawy, jak drżenie, dystonia, szybkie i nieregularne ruchy kończyn (pląsawica), mimowolne skurcze rąk i stóp. Ponieważ choroba dotyka części mózgu, zmniejsza się sprawność i zdolności umysłowe. Cierpi również pamięć ludzka. Mowa jest często upośledzona. Inne objawy neurologiczne to ból, zaburzenia psychiczne. Istnieje młodzieńcza postać choroby, która objawia się u dzieci i młodzieży. Główne objawy to: dystonia, pląsawica, napady padaczkowe. Postać starcza jest typowa dla osób w średnim i starszym wieku. W tym przypadku obserwuje się parkinsonizm, zaburzenia mowy i inne problemy w pracy układu nerwowego. Może również wystąpić nietrzymanie moczu.
Możliwe przyczyny zespołu Fahra
Powody, dla których możliwy jest rozwój choroby,nie do końca ustalone. Wiadomo jednak, że duży wpływ na jej występowanie mają zaburzenia pracy tarczycy i przytarczyc. Jednocześnie dochodzi do nieprawidłowości w procesach metabolicznych wapnia, fosforu. Podobne choroby neurodegeneracyjne mogą wystąpić z naruszeniem równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie. Zasadowica powoduje znaczną utratę kwasów. Ale związki alkaliczne są obecne w nadmiarze. Istnieje również opinia, że zespół Fahra objawia się zaburzeniami genetycznymi. Oznacza to, że gen odpowiedzialny za wymianę pierwiastka, takiego jak wapń, jest zmutowany. Ta wersja ma jednak wiele sprzeczności. Zdarzają się pojedyncze przypadki, gdy objawy choroby objawiają się po napromieniowaniu okolicy głowy, zatruciu truciznami, ołowiem u dzieci z zespołem Downa. Zwapnienie zdiagnozowano również u osób z różyczką (rzadko). Inną możliwą przyczyną zwapnienia jąder podstawy jest uraz porodowy.
Metody badawcze do postawienia diagnozy
Przed rozpoczęciem tomografii komputerowej pacjenciPrzeprowadzono badania rentgenowskie mózgu. Dzięki pojawieniu się nowoczesnych metod badawczych specjaliści otrzymali bardziej pouczające zdjęcia z dotkniętego obszaru. Należy jednak zauważyć, że w tym obrazie klinicznym bardziej czułe jest obrazowanie komputerowe niż rezonans magnetyczny. Na większości obrazów dotknięty obszar jest ograniczony do gałki bladej. Są małe. Najczęściej zmiany ulegają zmianom w jądrach podstawy, wzgórzu, móżdżku. Poziom zwapnienia jest mniej więcej taki sam u osób młodych jak u osób starszych. Nie stwierdzono również różnic między grupami, w których choroba Fahra przebiega bezobjawowo, a tymi, w których zespołowi towarzyszą wyraźne objawy.
Badania histologiczne
Podczas przeprowadzania patologicznychbadania w mózgu pokazują następujący obraz: naczynia mają białawy wygląd (niektóre rozgałęzione obszary). Kiedy dotknie się noża, wydają dźwięk przypominający chrupnięcie. Do analizy histologicznej pobierany jest materiał: wycinki kory mózgowej, zwoje podstawy mózgu, móżdżek. To właśnie w obszarze tych ostatnich najczęściej dochodzi do zwapnienia. Próbki zawierają sole wapnia. Ponadto najczęściej wykrywa się je na tętnicach (małych, średnich), naczyniach włosowatych. Rzadziej (odosobnione przypadki) choroba Farah atakuje żyły. Drobne konglomeraty wapnia znajdują się na całej długości naczyń, a także w przyległych tkankach. W tkankach wydzielają się również śladowe ilości arsenu, glinu, kobaltu, mukopolisacharydów.
Ustalenie diagnozy
W zależności od tego, czy choroba Faraha maobjawy, diagnoza może być nieco trudna. Często diagnozuje się ją przypadkowo, wykonując tomografię, aby potwierdzić zupełnie inną chorobę. Przede wszystkim specjalista wyklucza naruszenie metabolizmu wapnia i inne wady rozwojowe. Następnie zalecana jest tomografia komputerowa (lub badanie rentgenowskie). Lekarze zauważają, że jednym z problemów w postawieniu prawidłowej diagnozy jest niedoczynność przytarczyc. Jest to choroba występująca z niedoborem hormonu przytarczyc. W efekcie obniża się poziom wapnia we krwi, a wzrasta poziom fosforu. Jeżeli w tomografii komputerowej obserwuje się zwapnienie struktur striopalidozębnych, to w celu odróżnienia niedoczynności przytarczyc od stanu takiego jak choroba Fahra potrzebne są dodatkowe badania. Przede wszystkim ważne jest określenie poziomu parathormonu i wapnia. Ponadto przy diagnozie stosuje się pasożytniczą zmianę układu nerwowego. Istnieją specyficzne reakcje we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym. Rzadko choroba Fahra różnicuje się ze stanem takim jak stwardnienie Bourneville.
Leczenie
Usuwanie powstałych złogów wapniaw mózgu i jego naczyniach jest niemożliwe. Z reguły leczenie takiej choroby jest objawowe. Przede wszystkim ma na celu poprawę wymiany wapnia i fosforu w organizmie. W przypadku zaobserwowania objawów choroby Parkinsona specjalista przepisuje specjalne leki (lewodopę). Również choroba Farah, leczenie jej objawów, obejmuje przyjmowanie przeciwutleniaczy, oznacza poprawę metabolizmu. Terapia blokerem kanału wapniowego jest nieskuteczna. Warto wziąć pod uwagę fakt, że choroba jest dość rzadka i słabo poznana. W większości przypadków terapia zmniejsza objawy manifestacji choroby, ale nie wpływa na stopień zwapnienia.
Prognozy dotyczące choroby Farah
Ponieważ stan ten zaburza metabolizm wmózg, podobnie jak sole wapnia, działają drażniąco na jego tkanki, więc rokowanie w chorobie Farah jest bardzo niejednoznaczne. Choroba postępuje powoli, złogi wapnia zwiększają się wraz z wiekiem. Oczywiście to wszystko nie dzieje się w ciągu jednego roku. Zazwyczaj choroby neurodegeneracyjne postępują przez kilkadziesiąt lat. Głównym problemem jest brak informacji na temat tego schorzenia, a także brak specyficznego leczenia. Dlatego terapia ma na celu poprawę jakości życia pacjenta. Kolejnym negatywnym punktem jest to, że choroba jest słabo diagnozowana we wczesnych stadiach.
