Zespół Blooma jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem, w którym komórki ludzkie wykazują niestabilność genomu. Jest dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Zaburzenie zostało po raz pierwszy zdiagnozowane i opisane w 1954 rokuurodzony w Ameryce dermatolog David Bloom. W imieniu tego naukowca narodziła się nazwa patologii. Synonim - wrodzony rumień teleangiektatyczny.
Najczęściej zespół Blooma dotyka twarzeNarodowość żydowska (około 1 na 100). Choroba może występować zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn, ale u tych drugich objawy są bardziej wyraźne. Dlatego kobiety z tą patologią są często błędnie diagnozowane.
Dziecko z zespołem Blooma ma jedno i drugierodzice są utajonymi nosicielami mutacji w jednym allelu genu BLM. Przyjmuje się, że różnorodność objawów zależy od rodzaju mutacji występującej w genach pacjenta. Jednak nie zostało to jeszcze udowodnione.
Obraz kliniczny
Pacjenci z zespołem Blooma rodzą się po urodzeniumała masa ciała (około 1900-2000 g). W przyszłości rosną również powoli i słabo przybierają na wadze. Dojrzewanie jest opóźnione, a nawet jeśli minie, jest wadliwe. Niepłodność jest powszechna u mężczyzn i wyjątkowo wczesna menopauza u kobiet. Mimo to ich rozwój umysłowy jest zgodny z normami wieku.
W pierwszych tygodniach życia u pacjentów na policzkach, uszach,pęcherze, rumień i strupy rozwijają się na nosie i grzbiecie dłoni. Często obserwuje się nadwrażliwość na światło ultrafioletowe. Nawet krótki pobyt pacjentów pod słońcem może prowadzić do powstania sieci naczyniowej i uszkodzenia skóry o różnym nasileniu. Po odbudowie naświetlanej skóry mogą tworzyć się na niej ciemne lub zbyt jasne plamy, obszary z atrofią.
Pacjenci mają obniżoną odporność i dlatego często spotykają się z chorobami zakaźnymi, które ponadto nawracają.
Zespół Blooma jest często związany z asymetrią szyjki kości udowej i wrodzonymi wadami serca.
Wygląd
Wygląd pacjentów jest niestandardowy. Mają dość wąską czaszkę, mały podbródek i wydatny nos („ptasia pysk”). Jest to szczególnie widoczne, jeśli spojrzysz na zdjęcie zespołu Blooma.
Pacjenci z reguły są niscywysoki głos. Niektórzy pacjenci mają deformacje stóp i wady zębów. Pacjenci często skarżą się na stany zapalne i obrzęk warg, ich złuszczanie. W niektórych przypadkach dochodzi do naruszenia procesu rogowacenia skóry i jej zablokowania (wygląda jak „gęsia skórka”).
Diagnostyka
Rozpoznanie „zespołu Blooma” stawia lekarz na podstawie obrazu klinicznego choroby pacjenta oraz danych z badań laboratoryjnych.
Podczas egzaminu wymagana jest ocenastan układu odpornościowego. W analizie pacjentów z zespołem Blooma nastąpi spadek liczby immunoglobulin i limfocytów T. Ponadto zaleca się ocenę siostrzanych wymian chromatyd.
Podczas diagnozowania ważne jest, aby nie mylić zespołu Blooma z toczniem rumieniowatym, zespołem Neila-Dingwalla, zespołem Rothmunda-Thomsona i porfirią skórną.
Onkologia
Niska odporność i obecność dużej liczbyróżne mutacje prowadzą do tego, że prawdopodobieństwo wystąpienia onkologii u pacjenta gwałtownie wzrasta. W takim przypadku mogą ucierpieć zarówno narządy wewnętrzne, jak i krew, limfa i tkanka kostna.
Do najczęstszych patologii występujących w tej kategorii pacjentów należą:
- białaczka szpikowa;
- chłoniak;
- białaczka limfocytowa;
- złośliwe guzy przełyku, języka i jelit;
- rak płuc
- rak gruczołów sutkowych.
Znacznie rzadziej zdiagnozowano rdzeniaka i raka nerki.
Leczenie
Leczenie pacjentów z zespołem Bloomabędzie objawowe. Zmniejszenie nasilenia nieprzyjemnych zjawisk można osiągnąć za pomocą leków i procedur medycznych. Ich wyboru dokonuje lekarz prowadzący na podstawie objawów niepokojących pacjenta. Tak więc w przypadku onkologii może być wymagana chemioterapia, radioterapia lub chirurgia, w przypadku chorób zębów - zabiegi dentystyczne itp. Obecnie niemożliwe jest całkowite wyleczenie z patologii.
W każdym razie pacjenci powinni regularnie składać wnioskioznacza, że niezawodnie chronią skórę przed promieniowaniem ultrafioletowym, wykorzystują kompleksy witaminowo-mineralne (muszą zawierać witaminę E), karotenoidy (zarówno w postaci dodatków do żywności, jak iz pożywieniem) oraz leki poprawiające układ odpornościowy. W niektórych przypadkach możliwa jest terapia hormonalna.
Pacjenci z zespołem Blooma nacałe życie powinno być obserwowane przez dermatologa i onkologa, aby poznać pierwsze oznaki raka skóry. W przypadku jakichkolwiek podejrzanych zmian muszą jak najszybciej udać się do lekarza.
Dla pacjentów z wieloma znamionami na ciele przydatne jest przebywanie w cieniu i unikanie bezpośredniego światła słonecznego, noszenie ubrań, które jak najbardziej zakrywają ciało.
Prognoza
Rokowanie pacjentów z zespołem Blooma zależy bezpośrednio od towarzyszących im stanów patologicznych. Najczęściej pacjenci umierają w wyniku ostrych procesów onkologicznych lub zapalenia płuc.
Należy zaznaczyć, że pacjenci poddawani leczeniu objawowemu i pozostający pod nadzorem lekarza mają dłuższą oczekiwaną długość życia w porównaniu z pacjentami, którzy tego nie robią.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi Blooma u dzieci będzieaby uniknąć małżeństw z bliskimi krewnymi. Jest wśród ludów, w których tradycjach są blisko spokrewnione małżeństwa, choroba występuje najczęściej.
Ponadto zaleca się, aby młoda para została poddana dokładnemu badaniu lekarskiemu przed poczęciem.
