Mukowiscydoza to choroba dziedziczna wywoływana przez zmutowany gen, charakteryzująca się uszkodzeniem trzustki, złożonymi dysfunkcjami narządów oddechowych i przewodu pokarmowego.
W sercu choroby mukowiscydoza, diagnozaktóry jest produkowany we wczesnym wieku, polega na mutacji genu. Choroba występuje u jednego z ich dwóch tysięcy dzieci, tylko około jedna trzecia chorych przeżywa do trzydziestu lat. Jeśli oboje rodzice mają zmutowany gen, ryzyko urodzenia dziecka z chorobą wzrasta do 25%. Z reguły nosiciele nieprawidłowego genu mukowiscydozy nie chorują.
У новорожденных, которым поставлен диагноз mukowiscydoza, objawy pojawiają się na początku. Około jedna trzecia urodzonych ma niedrożność smółki w wyniku zablokowania dystalnego regionu jelita cienkiego lepką i gęstą smółką. Drugiego dnia po urodzeniu chore dzieci stają się niespokojne, odnotowuje się wzdęcia, wymioty lub niedomykalność. Po kilku dniach stan dziecka pogarsza się z powodu zwiększonego zatrucia. W przypadku niedrożności zaczynają się powikłania w postaci zapalenia otrzewnej smółki i perforacji jelit.
Występuje również uporczywy kaszel, zaburzeniastolec, dzieci pozostają w tyle fizycznie - wszystko to powoduje mukowiscydozę. Objawy mogą przeważać nad sobą. Na przykład kaszel jest zwykle związany z infekcją górnych dróg oddechowych. Na początku jest suchy i rzadki, potem postępuje i staje się przewlekły. W rezultacie ataki kaszlu zaczynają wywoływać wymioty.
U pacjentów, u których zdiagnozowano mukowiscydozę,objawy wyrażają się w postaci częstych obfitych, cuchnących stolców, zawierających niestrawione resztki pokarmu. Kał jest trudny do zmycia z pieluchy lub garnka i mogą być widoczne zanieczyszczenia tłuszczowe. U niektórych pacjentów może wystąpić wypadanie odbytnicy.
W 70% przypadków choroba jest zdefiniowana wpierwsze 2 lata życia dziecka. W wieku przedszkolnym wykrycie mukowiscydozy wiąże się z łagodną postacią mutacji i zachowaniem trzustki. W wieku dorosłym, w przypadkach mukowiscydozy, objawy można znaleźć niezwykle rzadko, tylko w nietypowych przypadkach klinicznych.
Pozbądź się anomalii całkowicie już dziśniemożliwy. Pacjentom, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, leczenie na bieżąco może zagwarantować pełne i długie życie. A im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, rozpocznie się leczenie, tym więcej gwarancji, że stan pacjenta będzie lepszy. Postępy w leczeniu choroby doprowadziły do wyników, które pozwalają kobietom ze straszną diagnozą osiągnąć wiek rozrodczy. Istnieją tendencje w kierunku zwiększenia przeżywalności.
Pacjenci z mukowiscydozą musząw dużych dawkach przyjmuj leki, które niszczą i uczestniczą w oddzielaniu śluzu. W celu wzrostu i rozwoju dzieciom podaje się preparaty enzymatyczne, w przeciwnym razie pokarm przestanie być wchłaniany. Ważną rolę odgrywa prawidłowe odżywianie. Aby kontrolować infekcje dróg oddechowych, potrzebne są antybiotyki, aby kontrolować i zapobiegać zaostrzeniom. Jeśli wystąpi mukowiscydoza, której objawy wyrażają się w uszkodzeniu wątroby, będziesz musiał regularnie przyjmować hepatoprotektory, które poprawiają funkcję komórek wątroby i rozrzedzają krew.
Podczas leczenia wymagane jest przestrzeganie pewnegodieta, której zawartość polega na zwiększonej ilości białka, obecność tłuszczów i węglowodanów powinna być dostosowana do wieku. Przepisywane są witaminy. Chore dzieci powinny pozostawać pod stałą opieką lekarską. Jeśli choroba nie postępuje, hospitalizacja nie jest wymagana. Nie zaleca się zabierania chorych dzieci do przedszkola, w szkole organizowany jest dla nich specjalny reżim.
