/ / Dlaczego dzieci mają zespół Edwardsa?

Dlaczego dzieci mają zespół Edwardsa?

Zespół Edwardsa oznacza sekundęrozpowszechnienie (po zespole Downa) jest chorobą chromosomalną, która bezpośrednio charakteryzuje się wieloma wadami rozwojowymi wewnątrzmacicznymi, a także niedorozwinięciem niektórych układów narządów wewnętrznych. Według dostępnych statystyk częstość diagnozowania tej dolegliwości wynosi około 1: 5000. W tym artykule omówimy bardziej szczegółowo, dlaczego występuje zakażenie zespołem Edwardsa i jakie są główne metody jego leczenia.

zespół Edwardsa
Informacje ogólne

Tak więc, zdaniem ekspertów, z jakiegoś powoduliczne wady rozwojowe, dzieci z tą diagnozą z reguły umierają w młodym wieku. Pomimo faktu, że dzieci rodzą się w przybliżeniu na czas, ich aktywność ruchowa jest bardzo niska. Co więcej, u dzieci z zespołem Edwardsa praktycznie nie ma pełnego rozwoju fizycznego ani psychicznego, w wyniku czego chłopcy umierają w ciągu pierwszych dziesięciu dni życia, a dziewczynki w ciągu sześciu miesięcy (rzadko mogą żyć do jednego roku).

Pierwotne objawy

Choroba charakteryzuje się następującymi objawami:

  • niska masa ciała;
  • trudności w połykaniu;
  • opóźniony rozwój fizyczny / psychiczny;
  • specjalny wygląd (szeroki kark, czaszka ściśnięta po bokach, mała szczęka, wąskie oczy, zdeformowane małżowiny uszne i kończyny);
  • przerost łechtaczki u dziewcząt;
  • anomalia w strukturze penisa u chłopców.

Diagnoza zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa. Diagnostyka

Definicja tej choroby w pierwszej kolejnościpolega na przeprowadzeniu specjalnych testów chromosomalnych. Biorąc pod uwagę fakt, że podczas całej ciąży wykonuje się badanie ultrasonograficzne dla przyszłej kobiety rodzącej, nadal nie zawsze można ustalić obecność tej choroby. Tak więc zespół Edwardsa w badaniu ultrasonograficznym można wykryć tylko pośrednio, to znaczy przez powiązane objawy (na przykład przez brak tak zwanej „tętnicy pępowinowej” w specjalnym kanale, przez względnie mały rozmiar samego łożyska itp.). Ponadto, dosłownie w pierwszych trzech miesiącach rodzenia płodu, jak twierdzą eksperci, całkowicie niemożliwe jest zidentyfikowanie jakichkolwiek rażących anomalii w rozwoju płodu. Dlatego nie mówimy o sztucznym przerwaniu ciąży w odpowiednim czasie. Większość kobiet to robi

zespół ultrasonograficzny
nieść płód i rodzić dzieci z zespołem Edwardsa w odpowiednim czasie.

Leczenie

Niestety w tej chwili lekarze nie mogąoferować skuteczne rozwiązania w leczeniu tej choroby. Prawie 90% dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym roku życia (około 30% w pierwszym miesiącu). Ci, którym wciąż udaje się przeżyć, przez całe swoje krótkie życie, stale cierpią na różnego rodzaju choroby somatyczne, a także wyróżniają się głębokim upośledzeniem umysłowym.

Wniosek

Podsumowując, należy zauważyć, że dziś naukowcyniemniej jednak starają się znaleźć niezbędne lekarstwo na tak nieprzyjemny problem, prowadząc liczne badania w tej dziedzinie. Niestety jak dotąd wszystkie wysiłki są podejmowane na próżno. Bądź zdrowy!