Badanie podstawowych praw dziedziczenia izmienność organizmów jest jednym z najtrudniejszych, ale bardzo obiecujących problemów stojących przed współczesnymi naukami przyrodniczymi. W tym artykule rozważymy zarówno podstawowe koncepcje teoretyczne, jak i postulaty nauki, a także dowiemy się, jak rozwiązywać problemy w genetyce.
Znaczenie studiowania praw dziedziczności
Dwie najważniejsze gałęzie współczesnej nauki -medycyna i selekcja – rozwijają się dzięki badaniom genetyków. Ta sama dyscyplina biologiczna, której nazwę zaproponował w 1906 r. angielski naukowiec W. Betson, jest nie tyle teoretyczna, co praktyczna. Każdy, kto zdecyduje się poważnie zrozumieć mechanizm dziedziczenia różnych cech (na przykład, takich jak kolor oczu, włosy, grupa krwi) będzie musiał najpierw przestudiować prawa dziedziczności i zmienności, a także dowiedzieć się, jak rozwiązywać problemy w genetyce człowieka . Właśnie tym problemem się zajmiemy.
Podstawowe pojęcia i terminy
Każda branża ma swoją specyfikęnieodłączny, zestaw podstawowych definicji. Jeśli mówimy o nauce badającej procesy przenoszenia cech dziedzicznych, to te ostatnie będą oznaczać następujące terminy: gen, genotyp, fenotyp, osobniki rodzicielskie, hybrydy, gamety i tak dalej. Z każdym z nich spotkamy się, gdy poznamy zasady, które wyjaśniają nam, jak rozwiązywać problemy biologii dla genetyki. Ale najpierw przestudiujemy metodę hybrydologiczną. W końcu to on leży u podstaw badań genetycznych. Zaproponował ją czeski przyrodnik G. Mendel w XIX wieku.
Jak dziedziczone są cechy?
Wzorce przekazywania właściwości organizmu byłyodkryty przez Mendla dzięki eksperymentom, jakie przeprowadził z powszechnie znaną rośliną - groszkiem pospolitym. Metoda hybrydologiczna to krzyżowanie dwóch jednostek różniących się między sobą jedną parą cech (krzyżowanie monohybrydowe). Jeśli w eksperymencie biorą udział organizmy, które mają kilka par alternatywnych (przeciwnych) cech, to mówią o krzyżowaniu wielohybrydowym. Naukowiec zaproponował następującą formę rejestracji postępu hybrydyzacji dwóch roślin grochu, różniących się kolorem nasion. A to żółta farba, a to zielona.
W tym wpisie F1 to hybrydy pierwszej (I) generacji.Wszystkie są absolutnie jednolite (takie same), ponieważ zawierają dominujący gen A, który kontroluje żółty kolor nasion. Powyższy wpis odpowiada pierwszemu prawu Mendla (Zasada jednorodności mieszańców F1). Znajomość tego wyjaśnia studentom, jak rozwiązywać problemy w genetyce. Klasa 9 ma program biologii, w którym szczegółowo badana jest hybrydologiczna metoda badań genetycznych. Uwzględnia również drugą (II) regułę Mendla, zwaną prawem rozszczepienia. Według niego w mieszańcach F2 uzyskanych ze skrzyżowania dwóch mieszańców pierwszej generacji rozszczepienie obserwuje się w stosunku fenotypowym 3 do 1, a w genotypie 1 do 2 i do 1.
Korzystając z powyższych formuł, zrozumiesz,jak bezbłędnie rozwiązywać problemy w genetyce, jeśli w ich warunkach można zastosować pierwsze lub już znane II prawo Mendla, biorąc pod uwagę, że krzyżowanie zachodzi z całkowitą dominacją jednego z genów.
Prawo niezależnej kombinacji stanów cech
Jeśli rodzice różnią się w dwie paryalternatywnych cech, takich jak kolor i kształt nasion, u roślin takich jak groch zwyczajny, w krzyżówce genetycznej należy zastosować siatkę Pinnet.
Absolutnie wszystkie hybrydy, które są pierwszepokolenie, przestrzegać zasady jednolitości Mendla. Oznacza to, że są żółte z gładką powierzchnią. Kontynuując krzyżowanie roślin F1, otrzymujemy hybrydy drugiej generacji. Aby dowiedzieć się, jak rozwiązywać problemy w genetyce, klasa 10 na zajęciach z biologii wykorzystuje nagranie krzyżowania dihybrydowego, stosując wzór podziału fenotypu 9: 3: 3: 1. Pod warunkiem, że geny znajdują się w różnych parach, można zastosować trzeci postulat Mendla - prawo niezależnych kombinacji stanów cech.
Jak dziedziczone są grupy krwi?
Mechanizm transmisji takiej cechy jak grupakrew w człowieku nie odpowiada wzorom, które omówiliśmy wcześniej. Oznacza to, że nie przestrzega pierwszego i drugiego prawa Mendla. Wynika to z faktu, że taka cecha jak grupa krwi, według badań Landsteinera, jest kontrolowana przez trzy allele genu I: A, B i 0. W związku z tym genotypy będą następujące:
- Pierwsza grupa to 00.
- Drugi to AA lub A0.
- Trzecia grupa to BB lub B0.
- Czwarty to AB.
Gen 0 jest allelem recesywnym dla genów A i B.A czwarta grupa jest wynikiem kodominacji (wspólnej obecności genów A i B). Właśnie tę zasadę należy wziąć pod uwagę, aby wiedzieć, jak rozwiązywać problemy genetyczne dla grup krwi. Ale to nie wszystko. Aby ustalić genotypy dzieci według grup krwi urodzonych od rodziców o różnych grupach krwi, posłużymy się poniższą tabelą.
Teoria dziedziczności Morgana
Wróćmy do rozdziału naszego artykułu „Prawoniezależna kombinacja stanów cech ”, w której zastanawialiśmy się, jak rozwiązywać problemy w genetyce. Krzyżowanie dihybrydowe, podobnie jak trzecie prawo Mendla, któremu podlega, ma zastosowanie do genów allelicznych zlokalizowanych w homologicznych chromosomach każdej pary.
W połowie XX wieku amerykański genetyk T.Morgan udowodnił, że większość cech jest kontrolowana przez geny znajdujące się na tym samym chromosomie. Są liniowe i tworzą grupy sprzęgieł. A ich liczba jest dokładnie równa haploidalnemu zestawowi chromosomów. W procesie mejozy, prowadzącym do powstania gamet, do komórek zarodkowych wnikają nie poszczególne geny, jak sądził Mendel, ale całe ich kompleksy, które Morgan nazwał grupami sprzężeń.
Krzyżowanie
Podczas profazy I (zwanej też pierwsząpodział mejozy) między wewnętrznymi chromatydami homologicznych chromosomów, następuje wymiana obszarów (cebuli). Zjawisko to nazywa się przejściem. Leży u podstaw dziedzicznej zmienności. Przekraczanie jest szczególnie ważne dla badań działów biologii zajmujących się badaniem dziedzicznych chorób człowieka. Stosując postulaty postawione w chromosomowej teorii dziedziczności Morgana, zdefiniujemy algorytm, który odpowiada na pytanie, jak rozwiązywać problemy w genetyce.
Przypadki dziedziczenia powiązanego z płcią sąszczególny przypadek przeniesienia genów znajdujących się na tym samym chromosomie. Dystans, jaki istnieje między genami w grupach sprzężonych, wyrażony jest w procentach - morganidy. A siła wiązania między tymi genami jest wprost proporcjonalna do odległości. Dlatego krzyżowanie najczęściej występuje między genami, które znajdują się daleko od siebie. Rozważmy bardziej szczegółowo zjawisko dziedziczenia połączonego. Ale najpierw pamiętajmy, które elementy dziedziczności odpowiadają za cechy płciowe organizmów.
Chromosomy płciowe
W ludzkim kariotypie mają specyficzny…struktura: u kobiet są reprezentowane przez dwa identyczne chromosomy X, a u mężczyzn w parze płciowej oprócz chromosomu X występuje również wariant Y, który różni się zarówno kształtem, jak i zestawem genów. Oznacza to, że nie jest homologiczny do chromosomu X. Takie dziedziczne choroby człowieka, jak hemofilia i ślepota barw, wynikają z „rozpadu” poszczególnych genów w chromosomie X. Na przykład narodziny takiego potomstwa są możliwe z małżeństwa nosiciela hemofilii ze zdrowym mężczyzną.
Powyższy przebieg krzyżowania genetycznegopotwierdza fakt, że gen kontrolujący krzepnięcie krwi jest powiązany z chromosomem X płci. Te informacje naukowe są wykorzystywane do uczenia studentów technik rozwiązywania problemów genetycznych. Klasa 11 ma program z biologii, w którym szczegółowo omawiane są sekcje takie jak „genetyka”, „medycyna” i „genetyka człowieka”. Pozwalają uczniom studiować ludzkie choroby dziedziczne i poznać przyczyny ich występowania.
Interakcja genów
Przenoszenie cech dziedzicznych – procesdość trudne. Podane wcześniej schematy stają się zrozumiałe tylko wtedy, gdy uczniowie posiadają podstawowe minimum wiedzy. Jest to konieczne, ponieważ dostarcza mechanizmów, które dają odpowiedź na pytanie, jak nauczyć się rozwiązywać problemy w biologii. Genetyka bada formy interakcji genów. Są to polimeria, epistaza, komplementarność. Porozmawiajmy o nich bardziej szczegółowo.
Przykładem dziedziczenia ludzkiego słuchu jest:ilustracja tego typu interakcji jako komplementarności. Słuch jest kontrolowany przez dwie pary różnych genów. Pierwszy odpowiada za prawidłowy rozwój ślimaka ucha wewnętrznego, a drugi odpowiada za funkcjonowanie nerwu słuchowego. W małżeństwie głuchych rodziców, z których każdy jest recesywną homozygotą dla każdej z dwóch par genów, rodzą się dzieci z prawidłowym słuchem. Ich genotyp zawiera oba dominujące geny, które kontrolują prawidłowy rozwój aparatu słuchowego.
Plejotropia
To interesujący przypadek interakcji genów, kiedyw którym fenotypowa manifestacja kilku cech jednocześnie zależy od jednego genu obecnego w genotypie. Na przykład na zachodzie Pakistanu znaleziono populacje ludzkie niektórych przedstawicieli. Brakuje im gruczołów potowych w niektórych obszarach ciała. Jednocześnie u takich osób zdiagnozowano brak niektórych zębów trzonowych. Nie mogły powstać podczas ontogenezy.
U zwierząt, na przykład owiec karakul,obecny jest dominujący gen W, który kontroluje zarówno kolor sierści, jak i prawidłowy rozwój żołądka. Zastanów się, w jaki sposób gen W jest dziedziczony po skrzyżowaniu dwóch heterozygotycznych osobników. Okazuje się, że u ich potomstwa ¼ jagniąt z genotypem WW umiera z powodu nieprawidłowości w rozwoju żołądka. Ponadto ½ (z szarym futrem) to osobniki heterozygotyczne i żywotne, a ¼ to osobniki z czarną sierścią i prawidłowym rozwojem żołądka (ich genotyp WW).
Genotyp - system holistyczny
Działanie wielu genów, polihybrydakrzyżowanie, zjawisko sprzężonego dziedziczenia, jest niepodważalnym dowodem na to, że zbiór genów w naszym ciele jest integralnym systemem, chociaż reprezentowany jest przez poszczególne allele genów. Mogą być dziedziczone zgodnie z prawami Mendla, niezależnie lub przez loci, połączone, zgodnie z postulatami teorii Morgana. Mając na uwadze reguły odpowiedzialne za rozwiązywanie problemów genetycznych, zadbaliśmy o to, aby fenotyp dowolnego organizmu kształtował się pod wpływem zarówno genów allelicznych, jak i nieallelicznych, które wpływają na rozwój jednej lub więcej cech.
