De ziekte van Pharah werd voor het eerst beschreven in de jaren 30 van de XXeeuw. Dit is een erfelijke ziekte (verkalking van de hersenvaten). Meestal is dit de naam voor een groep pathologieën waarin delen van de hersenen en de bloedvaten zijn aangetast. Calciumzouten worden afgezet in de wanden van kleine slagaders, haarvaten. Het syndroom van Fahr wordt waargenomen op de leeftijd van ongeveer 40-50 jaar, maar er zijn gevallen van eerdere manifestatie.
Groep neurodegeneratieve ziekten
Deze groep ziekten wordt gekenmerkt door schadecentraal zenuwstelsel. Een bepaald aantal neuronen sterft, en dit leidt tot neurologische pathologieën. Neurodegeneratieve ziekten kunnen verschillende oorzaken en verschillende klinische manifestaties hebben. Het is kenmerkend dat alle ziekten van deze categorie ongeneeslijk zijn. Alle toegepaste therapie is symptomatisch. Dat wil zeggen, het vergemakkelijkt de manifestatie van de ziekte, maar draagt niet bij aan de regeneratie van beschadigde gebieden. Zenuwweefseltransplantatie zou het meest effectief zijn, maar de methode heeft zowel technische als morele obstakels. Dergelijke ziekten omvatten de ziekte van Alzheimer, Parkinson en de ziekte van Farah. In de regel is de diagnose van dergelijke ziekten in de vroege stadia moeilijk. Meestal vertrouwen specialisten bij het stellen van een diagnose op de klachten van patiënten en observaties van hun gedrag. Maar het belangrijkste hulpmiddel is tomografie (berekend, magnetische resonantie).
Symptomatologie van de ziekte
Aangezien deze ziekte een vrij zeldzaam fenomeen is,het is voor specialisten moeilijk om het juiste klinische beeld van het syndroom te geven. Symptomen kunnen optreden als de patiënt ouder is dan 40 jaar. Bij jongere mensen kunnen de symptomen van Farah wazig en onduidelijk zijn. Patiënten hebben een verminderde bewegingscoördinatie, parkinsonisme. Ook tekenen zoals tremor, dystonie, snelle en grillige bewegingen van de ledematen (chorea), onvrijwillige samentrekkingen van handen en voeten kunnen wijzen op de ontwikkeling van de ziekte. Omdat de ziekte delen van de hersenen aantast, zijn de prestaties en mentale vermogens verminderd. Het menselijk geheugen lijdt ook. De spraak is vaak verstoord. Andere neurologische symptomen zijn pijn, psychische stoornissen. Er is een juveniele vorm van de ziekte, die zich manifesteert bij kinderen en adolescenten. De belangrijkste symptomen zijn: dystonie, chorea, epileptische aanvallen. De seniele vorm is typisch voor mensen van middelbare leeftijd en ouderen. In dit geval worden parkinsonisme, spraakstoornissen en andere problemen in het werk van het zenuwstelsel waargenomen. Urine-incontinentie kan ook voorkomen.
Mogelijke oorzaken van het Fahr-syndroom
De redenen waardoor de ontwikkeling van de ziekte mogelijk is,niet precies vastgesteld. Het is echter bekend dat aandoeningen van de schildklier en bijschildklieren een grote invloed hebben op het ontstaan ervan. Tegelijkertijd treden storingen op in de metabolische processen van calcium en fosfor. Vergelijkbare neurodegeneratieve ziekten kunnen optreden bij schendingen van het zuur-base-evenwicht in het lichaam. Alkalose resulteert in een aanzienlijk verlies van zuren. Maar alkalische verbindingen zijn in overmaat aanwezig. Er is ook een mening dat het syndroom van Fahr zich manifesteert in genetische aandoeningen. Dat wil zeggen, het gen dat verantwoordelijk is voor de uitwisseling van een element zoals calcium, is gemuteerd. Deze versie kent echter veel tegenstrijdigheden. Er zijn geïsoleerde gevallen waarin symptomen van de ziekte zich manifesteerden na bestraling van het hoofdgebied, vergiftiging met gif, lood, bij kinderen met het syndroom van Down. Ook is calcificatie vastgesteld bij mensen die rubella hebben gehad (zelden). Geboortetrauma is een andere mogelijke oorzaak van verkalking van de basale ganglia.
Onderzoeksmethoden voor het stellen van een diagnose
Vóór het begin van computertomografie, patiëntenEr werden röntgenonderzoeken van de hersenen uitgevoerd. Dankzij de komst van moderne onderzoeksmethoden hebben specialisten meer informatieve foto's ontvangen van het getroffen gebied. Het is echter vermeldenswaard dat computergestuurde in plaats van magnetische resonantiebeeldvorming gevoeliger is in dit klinische beeld. Op de meeste afbeeldingen is het getroffen gebied beperkt tot de pallidus. Ze zijn klein van formaat. Meestal ondergaan de basale ganglia, thalamus en het cerebellum veranderingen. Het verkalkingsniveau is bij jongeren ongeveer hetzelfde als bij ouderen. Ook werden er geen verschillen gevonden tussen de groepen waarin de ziekte van Fahr asymptomatisch was en die waarbij het syndroom gepaard ging met uitgesproken symptomen.
Histologische onderzoeken
Bij het uitvoeren van pathologischstudies in de hersenen laten het volgende beeld zien: de bloedvaten zien er witachtig uit (sommige vertakte gebieden). Wanneer ze worden aangeraakt door een mes, maken ze een geluid als een kraken. Voor histologische analyse wordt materiaal genomen: secties van de hersenschors, basale ganglia, cerebellum. Het is in het gebied van de laatste dat verkalking het vaakst voorkomt. Monsters bevatten calciumzouten. Ze worden ook meestal gedetecteerd op slagaders (klein, medium), haarvaten. Minder vaak (geïsoleerde gevallen) treft de ziekte van Farah de aderen. Kleine conglomeraten van calcium worden over de hele lengte van de bloedvaten aangetroffen, evenals in de aangrenzende weefsels. De aanwezigheid van sporen van arseen, aluminium, kobalt, mucopolysacchariden wordt ook in de weefsels geïsoleerd.
diagnose
Afhankelijk van het al dan niet hebben van de ziekte van Pharahsymptomen, kan de diagnose enigszins moeilijk zijn. Vaak wordt de diagnose per ongeluk gesteld door een tomografie uit te voeren om een geheel andere ziekte te bevestigen. Allereerst sluit de specialist de schending van het calciummetabolisme en andere misvormingen uit. Vervolgens wordt computertomografie (of röntgenonderzoek) voorgeschreven. Artsen wijzen erop dat een van de problemen bij het stellen van de juiste diagnose hypoparathyreoïdie is. Dit is een ziekte die optreedt bij een tekort aan bijschildklierhormoon. Als gevolg hiervan neemt het calciumgehalte in het bloed af en stijgt het fosforgehalte. Als met computertomografie calcificatie van striopallide-tandstructuren wordt waargenomen, zijn aanvullende tests nodig om hypoparathyreoïdie te onderscheiden van een aandoening zoals de ziekte van Fahr. Allereerst is het belangrijk om het niveau van bijschildklierhormoon en calcium te bepalen. Ook wordt bij het stellen van een diagnose een parasitaire laesie van het zenuwstelsel gebruikt. Er zijn specifieke reacties in het bloed, cerebrospinale vloeistof. In zeldzame gevallen onderscheidt de ziekte van Fahr zich met een aandoening zoals Bourneville-sclerose.
behandeling
Verwijderen van gevormde kalkaanslagin de hersenen en zijn vaten is onmogelijk. In de regel is de behandeling van een dergelijke ziekte symptomatisch. Allereerst is het gericht op het verbeteren van de uitwisseling van calcium en fosfor in het lichaam. Als symptomen van de ziekte van Parkinson worden waargenomen, schrijft de specialist speciale medicijnen (levodopa) voor. Ook omvat de ziekte van Farah, de behandeling van zijn manifestaties, de inname van antioxidanten, middelen om het metabolisme te verbeteren. Calciumantagonist-therapie is niet effectief. Het is de moeite waard om te overwegen dat de ziekte vrij zeldzaam is en slecht wordt begrepen. In de meeste gevallen vermindert therapie de symptomen van de ziekte, maar heeft geen invloed op de mate van verkalking.
Voorspellingen voor de ziekte van Farah
Omdat deze aandoening het metabolisme verstoorthersenen, evenals calciumzouten hebben een irriterend effect op de weefsels, dan is de prognose van de ziekte van Farah erg dubbelzinnig. De ziekte vordert langzaam, kalkaanslag neemt toe met de leeftijd. Dit alles gebeurt natuurlijk niet in een jaar. Typisch ontwikkelen neurodegeneratieve ziekten zich gedurende meerdere decennia. Het grootste probleem is het gebrek aan informatie over deze aandoening, evenals het ontbreken van een specifieke behandeling. Daarom is de therapie gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Een ander negatief punt is dat de ziekte in de vroege stadia slecht wordt gediagnosticeerd.
