Ziekte van Wilson (hepatocerebrale dystrofie,Wilson-Konovalov-syndroom) is een vrij zeldzame genetische ziekte die wordt geassocieerd met een verminderd kopermetabolisme in het lichaam en gepaard gaat met schade aan de lever en het centrale zenuwstelsel.
Voor het eerst werden vergelijkbare symptomen al geregistreerdin 1883. De manifestaties van de ziekte waren vergelijkbaar met die van multiple sclerose, dus in die tijd werd de ziekte "pseudosclerose" genoemd. Een diepgaande studie van dit probleem werd uitgevoerd door de Engelse neuroloog Samuel Wilson, die in 1912 de kliniek van de ziekte praktisch volledig beschreef.
De ziekte van Wilson: oorzaken
Zoals eerder vermeld, is deze ziektegenetisch van aard en wordt op een autosomaal recessieve manier overgedragen van ouder op kind. Een verstoring van het kopermetabolisme wordt geassocieerd met een mutatie van een gen in de lange arm van het dertiende chromosoom. Het is dit gen dat codeert voor een eiwit van een specifieke vorm van ATPase, dat verantwoordelijk is voor het transport van koper en de opname ervan in ceruloplasmine.
De redenen voor deze mutatie zijn nog niet volledig begrepen. We kunnen alleen maar zeggen dat de ziekte van Wilson veel vaker wordt gediagnosticeerd bij mensen waar huwelijken tussen naaste familieleden veel voorkomen. Bovendien wordt dit syndroom veel vaker gediagnosticeerd bij mannen en jongens in de leeftijd van 15 tot 25 jaar.
De ziekte van Wilson: belangrijkste symptomen
Deze ziekte kan zich op verschillende manieren manifesteren. Als gevolg van stofwisselingsstoornissen hoopt koper zich op in het menselijk lichaam, terwijl het de lever en lenticulaire kernen van het diencephalon aantast.
Bij patiënten kan de ziekte zich ook manifesterenhepatische of neurologische symptomen. Soms is er ook gewrichtspijn, hoge koorts en lichaamspijnen. Koperophoping in de loop van de tijd kan, indien onbehandeld, leiden tot cirrose. In sommige gevallen verschijnen neurologische symptomen als eerste: veranderingen in gedrag en emotionele toestand, evenals tremoren. Helaas worden de symptomen van de ziekte vaak gezien als manifestaties van de adolescentie.
Onbehandeld, hoopt koper zich op in het lichaam en leidt tot talloze aandoeningen, waaronder diabetes mellitus, aneurysma's, atherosclerose en rachitis.
De ziekte van Wilson - Konovalov: diagnose
De diagnose van deze ziekte moet zijninclusief een biochemische bloedtest. Tijdens een laboratoriumonderzoek van een bloedmonster wordt speciale aandacht besteed aan het kopergehalte: in het bloed zal het dalen, omdat alle moleculen van de stof zich ophopen in de weefsels. Soms is een leverbiopsie nodig. Bij het onderzoeken van monsters in het leverweefsel wordt een verhoogde hoeveelheid koper bepaald.
Er is nog een belangrijk diagnostisch punt. Bij het onderzoek van de ogen van patiënten op het hoornvlies kunnen bruinachtige ringen worden gezien - dit is het zogenaamde Kaiser-Fleischer-symptoom.
De ziekte van Wilson - Konovalov: behandeling
Tot op heden de enige effectievede remedie is cuprenil, op basis waarvan alle bestaande medicijnen worden gemaakt. Deze stof verlaagt het kopergehalte in het lichaam en verwijdert overtollig koper. Het is onmogelijk om voor altijd van de ziekte af te komen. Maar deze therapie stelt patiënten in staat een normaal, actief leven te leiden.
Helaas, als de ziekte van Wilson wordt gevondente laat is de schade aan het lichaam, vooral aan het zenuwweefsel, al onomkeerbaar. Daarom is het zo belangrijk om de ziekte op tijd te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen.
