Ziekte van Urbach-Wite - uiterst zeldzaamgenetische pathologie overgedragen op een autosomaal recessieve manier. De oorzaak van de ziekte is een mutatie op het 1e chromosoom in het ECM1-gen. In de medische literatuur is er een andere naam voor de ziekte: lipoïde proteïnose.
Ontdekkingsgeschiedenis
Het eerste geval van een ziekte waarvan de symptomenkwam overeen met de ziekte van Urbach-Vite, werd geregistreerd in 1908. Het werd beschreven door de Zwitserse professor otolaryngologie Friedrich Siebenmann. En in 1925 beschreef de Zwitserse histoloog en dermatoloog Johann Miescher nog drie vergelijkbare gevallen.
Dit is echter officieel een zeldzame recessievede erfelijke ziekte werd pas in 1929 geregistreerd door de dermatoloog Urbach en de otolagingoloog Vite. Het was Erich Urbach die de pathologie lipoïde proteïnose noemde, omdat hij geloofde dat het verband houdt met een onbalans van lipiden- en eiwitafzettingen in de weefsels van het lichaam.
Sinds de ontdekking zijn er volgens verschillende bronnen over de hele wereld driehonderd tot vierhonderd gevallen van deze ziekte geregistreerd.
symptomen
Een van de meest voorkomende symptomen van de ziekte- uitslag rond de oogleden in de vorm van papels (ze zijn ook aanwezig op alle en de nek), de stem van de patiënt wordt hees, er is een afname van het regeneratievermogen van de huid, verdikking van het slijmvlies en verdichting van hersenweefsel in het temporale gebied. Het laatste symptoom is het gevaarlijkst, omdat het kan leiden tot epilepsie in de temporaalkwab.
De ziekte manifesteert zich voor het eerst in de kindertijd (3-7 jaar). Het is dan dat huiduitslag en heesheid verschijnen.
Het is vermeldenswaard dat deze symptomen dubbelzinnig zijn enkan sterk variëren van patiënt tot patiënt. Aangezien de ziekte van Urbach-Wite op autosomaal recessieve wijze wordt overgedragen, manifesteert het zich niet als er een normaal dominant allel in het genotype is. Vaak realiseren mensen zich niet eens dat ze drager zijn van het mutante gen. Bij sommige dragers heeft deze zeldzame aandoening helemaal geen symptomen. En alleen als beide ouders een gen hebben dat verantwoordelijk is voor lipoïde proteïnose, kan de ziekte zich manifesteren bij het nageslacht.
diagnostiek
De ziekte van Urbach-Wite is moeilijk te diagnosticeren omdat de symptomen niet universeel zijn. In het geval van uitslag (papels) op de oogleden, papulaire uitslag op de huid van de nek en het voorhoofd, omvat de diagnose een bezoek aan een dermatoloog.
Als u de ziekte van Urbach-Vite vermoedt,MRI zonder contrast, die de ophoping van calciumzouten in het lichaam detecteert. Dit symptoom duidt echter niet noodzakelijkerwijs op lipoïde proteïnose. Verkalking komt ook veel voor bij herpes simplex en encefalitis.
Een sleutelrol bij de diagnose wordt gespeeld doorgenetisch onderzoek. Dit maakt het mogelijk om met zekerheid te bepalen of er een mutatie in het ECM1-gen zit, en zo ja, of deze mutatie echt heeft geleid tot de ziekte van Urbach-Wite.
behandeling
Ondanks het feit dat lipoïde proteïnose werd ontdektvrij lang geleden kan deze zeldzame ziekte, zoals de meeste genetische pathologieën, niet worden behandeld. De nieuwste ontwikkelingen in de biochemie kunnen echter veel van de manifestaties van de ziekte verlichten.
Er werd dus een positieve dynamiek waargenomen bijhet nemen van "heparine" en "dimethylsulfoxide", hoewel niet in alle gevallen. Orale toediening van kleine doses "dimethylsulfoxide" (Dimexide) kan, vanwege de ontstekingsremmende eigenschappen van het medicijn, de dermatotrope manifestaties van de ziekte verminderen.
Het gebruik van "D-penicylamine" was ook succesvol, maar werd niet algemeen gebruikt. Er zijn ook gevallen geregistreerd van behandeling van patiënten met "Tigason", dat gewoonlijk wordt voorgeschreven voor psoriasis.
Omdat de afzetting van calcium in de hersenweefsels kan leiden tot het genereren van overmatige elektrische impulsen en epileptische aanvallen, worden patiënten anticonvulsiva voorgeschreven (Metindion, Ethosuximide).
Voorspelling
Ziekte van Urbach-Wite met de juiste therapie, zoalsmeestal niet gevaarlijk. Mensen met deze aandoening kunnen een lang en bevredigend leven leiden. Regelmatige bezoeken aan uw arts mogen echter niet worden verwaarloosd. In sommige gevallen ontstaat luchtwegobstructie door verdikking van het slijmvlies. Deze patiënten hebben een tracheotomie of het gebruik van een kooldioxide-laser nodig om de luchtwegen weer open te maken.
In gevallen waar kalk zich afzetleiden tot epileptische aanvallen, is het de moeite waard om contact op te nemen met een epileptoloog die de juiste behandeling zal kiezen, afhankelijk van de ernst van de symptomen van de ziekte.
