Peterselie syndroom, genoemd in de academische wereldAngelman-syndroom, is een neuro-genetische pathologie, die wordt gekenmerkt door een vertraging in de ontwikkeling van intellectuele en fysieke parameters van een persoon, verminderde slaap en waakzaamheid, convulsies, plotselinge en onregelmatige bewegingen van ledematen. Een glimlach verlaat het gezicht van een persoon niet, hij lacht constant zonder reden en ziet er oneindig blij uit. Handbewegingen lijken meer op applaus, klappen. Het peterseliesyndroom wordt ook het gelukkig poppensyndroom genoemd, omdat zieke mensen eruit zien als een pop, met een constante glimlach op hun gezicht en kleine frequente spiertrekkingen van hun handen, gebogen naar de ellebogen - precies zoals poppen, waarvan de snaren worden bestuurd door de poppenspeler.
Voor het eerst was deze genetische pathologiebeschreven in 1965 door kinderarts Harry Angelman, die drie gehandicapte kinderen heeft waargenomen die door deze ziekte zijn getroffen. Hij was het die zijn patiënten voor het eerst 'poppenspelers' noemde. Latere verwijzingen naar de ziekte verschenen in het begin van de jaren 80 in de VS. Peterselie-syndroom is een vrij veel voorkomende ziekte. De frequentie van het voorkomen volgens statistieken van de Universiteit van Washington (VS) is 1: 20.000 pasgeborenen.
Генетически синдром Ангельмана обусловлен de afwezigheid van bepaalde genen uit het 15e chromosoom. In sommige gevallen treedt een gedeeltelijke deletie op, d.w.z. een verlies van een genplaats of een mutatie van het 15e somatische chromosoom. In de regel wordt het maternale chromosoom aangetast, dat door de moeder op de foetus wordt overgedragen. Maar de vaderlijke kan ook worden beschadigd, dan wordt de ziekte in dit geval het Prader-Willi-syndroom genoemd. Het karyotype van zo'n persoon wordt schematisch aangeduid als 46 XX of XY, 15p−. Een spontaan chromosoomdefect wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een groot aaneengesloten gebied van een enorm aantal (tot 3-4 miljoen) van de basenparen van het DNA-molecuul in het gebied q11-q13 van gebieden van het 15e chromosoom. Onafhankelijke studies onthullen de oorzaken van dergelijke mutatieveranderingen als gevolg van mutatieveranderingen in het UBE3A-gen. Het product van dit gen is de enzymcomponent van een complex systeem van eiwitafbraak. U kunt het Parsley-syndroom diagnosticeren met behulp van genetische analyse.
Kinderen die lijden aan de ziekte van Angelman in de kindertijdproblemen hebben met voeding, vooral in de vroege kinderjaren; ze komen slecht aan. Even later merkt u een vertraging in de ontwikkeling van de algemene motorische vaardigheden van een kind dat heel laat begint te zitten en te lopen. Slechte, onontwikkelde spraak wordt waargenomen. Zulke kinderen begrijpen veel meer dan ze in woorden kunnen vertellen of uitdrukken.
Op schoolleeftijd zijn er aanzienlijkproblemen met het onderwijzen van mensen met het Parsley-syndroom, kunnen dergelijke jongens met veel moeite lezen. Ze zijn uiterst onoplettend en hyperactief. Epilepsie en ongewone bewegingen, in het bijzonder kleine tremor en chaotische bewegingen van de ledematen, veelvuldig lachen zonder reden onderscheiden dergelijke kinderen. Patiënten hebben een karakteristieke gang - op stijve benen. Vanwege deze functie worden ze poppen genoemd. Ze hebben ook een kleine kop met een licht afgeplatte nek, een brede mond, een prominente kin, grote openingen tussen de tanden en een uitstekende tong. Bovendien worden strabismus, scoliose en gevoeligheid voor verhoogde temperatuur waargenomen bij de helft van de patiënten.
Parsley-syndroom heeft dit momenteel nietspecifieke behandelmethoden, maar het is mogelijk om de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren met behulp van verschillende therapeutische maatregelen. Baby's krijgen een massage en er worden fysiotherapiecursussen gegeven. Op voorschoolse leeftijd zijn logopedisten en defectologen betrokken bij kinderen. Om slaap te normaliseren, krijgen ze lichte slaappillen voorgeschreven. Epilepsie-aanvallen worden behandeld met anticonvulsiva. Kinderen krijgen vaak gebarentaal geleerd.
Синдром Петрушки, как правило, чаще затрагивает jongens, maar meisjes zijn ook vatbaar voor deze ziekte. In de medische praktijk wordt een zwangerschap beschreven voor een vrouw met een gelukkig poppensyndroom, die is bevallen van een meisje dat ook 'gelukkig' is. Alleen de prijs van zulk geluk bij zieke mensen is ongelooflijk hoog ...
