De ziekte van Erdheim - wat voor soort pathologie?

Ondanks het feit dat de geneeskunde in ontwikkeling issnel worden veel ziekten nog niet volledig begrepen. Sommigen van hen zijn nog niet zo lang geleden beschreven. Daarom zijn er in dit stadium weinig gegevens over sommige pathologieën. Een voorbeeld is de ziekte van Erdheim. De ziekte werd pas in de twintigste eeuw ontdekt. Het behoort tot zeldzame ziekten, daarom is het nog niet mogelijk om een ​​diepgaande studie van deze pathologie te beginnen. De oorzaken en pathogenese van deze aandoening worden niet volledig begrepen. Toch zijn er verschillende theorieën over de oorsprong van de ziekte. Ze worden allemaal actief bestudeerd. Tot op heden zijn er wereldwijd slechts 500 gevallen van de ziekte bekend. Omdat de pathologie als zeldzaam wordt beschouwd, is het niet altijd mogelijk om deze te identificeren.

Wat is de ziekte van Erdheim?

Voor het eerst werd deze ziekte bekend in1930 jaar. Het werd ontdekt door wetenschappers William Chester en zijn leraar, Jacob Erdheim. Ze werkten samen om deze pathologie te bestuderen. Daarom wordt de ziekte vaak het Erdheim-Chester-syndroom genoemd. Volgens de gegevens die in de loop der jaren zijn verzameld, komt pathologie vaker voor bij mannen. In de meeste gevallen verschijnt de ziekte voor het eerst op de leeftijd van 50 jaar. Toch zijn er verschillende gevallen van morbiditeit bij kinderen. Symptomen van pathologie kunnen verschillen. Meestal worden de volgende klinische manifestaties waargenomen: botschade, neurologische aandoeningen en diabetes insipidus. Ziekte (syndroom) van Erdheim-Chester wordt gekenmerkt door infiltratie van verschillende weefsels van het lichaam met nietlangerhans-histiocyten. Deze cellen maken deel uit van het immuunsysteem. Normaal gesproken hebben ze een beschermende functie. Maar met deze pathologie vindt een ongemotiveerde vermenigvuldiging van histiocyten plaats, waardoor ze verschillende organen aantasten.

De ziekte van Erdheim: symptomen van pathologie

De klinische presentatie van dit zeldzame syndroom kan dat welwees anders. Het hangt af van welke organen werden aangetast door histiocyten. In bijna alle gevallen manifesteert de ziekte van Erdheim zich door veranderingen in het skelet, zenuwstelsel en huid. Onder de symptomen van deze pathologie kunnen de volgende aandoeningen worden onderscheiden:

• Osteosclerose van het periost. Deze manifestatie is bij de meeste patiënten aanwezig. In de meeste gevallen stoort dit symptoom patiënten echter niet. Slechts een fractie van de mensen die aan deze ziekte lijden, klaagt over pijn in het getroffen gebied.
• Exophthalmos. Dit teken van pathologie ontwikkelt zich als gevolg van schade aan de ruimte achter de oogbal. Ook kan de proliferatie van histiocyten compressie van de oogzenuw en spieren veroorzaken. Daarom wordt bij sommige patiënten een symptoom zoals diplopie waargenomen. Sommige patiënten melden een verminderde gezichtsscherpte.
• Histiocytische infiltratie van endocriene organen. De manifestaties zijn de ontwikkeling van diabetes insipidus (dorst, polyurie), stofwisselingsstoornissen.
• Hydro- en uteronefrose. Deze symptomen ontstaan ​​door het afklemmen van de nieren en urineleiders door het histiocytische weefsel.
• Schade aan het cardiovasculaire systeem en de longen.
• Xanthelasmas (vetafzettingen) op de oogleden en xanthomas. Neoplasmata zijn overal in het lichaam te vinden.

Diagnose van het Erdheim-syndroom

Het kan moeilijk zijn om de ziekte van Erdheim-Chester te vermoeden vanwege het zeldzame voorkomen ervan en een groot aantal manifestaties die kunnen optreden bij andere pathologieën.

Meestal moet u op de combinatie lettensymptomen zoals exophthalmus en botpijn, en de geleidelijke ontwikkeling van dorst en polyurie. Infiltratiehaarden kunnen worden gedetecteerd door radiografie van de ledematen, de schedel. Als deze ziekte wordt vermoed, wordt ook een biopsie uitgevoerd van organen waarin pathologische infiltratie wordt gedetecteerd. Daarnaast worden fundusonderzoek, CT en MRI van de retroperitoneale ruimte uitgevoerd. Als huidverschijnselen optreden, wordt een biopsie van pathologische gebieden (xanthomas) uitgevoerd. De diagnose kan worden bevestigd met een genetisch onderzoek.

Behandelingsmethoden voor de ziekte van Erdheim

Het is noodzakelijk om de therapie onmiddellijk daarna te startendiagnose: de ziekte van Erdheim. De behandeling van deze pathologie is momenteel beperkt tot de benoeming van het medicijn "Interferon". De dosis van het medicijn hangt af van de grootte van de infiltratiehaarden. Onlangs is het medicijn Vemurafenib gebruikt, dat een remmer is van een mutant proto-oncogen. Bovendien wordt, afhankelijk van het klinische beeld, symptomatische therapie uitgevoerd. De prognose van de ziekte hangt af van de snelheid van het beloop, manifestaties. Exophthalmus en schade aan het ademhalingssysteem worden als ongunstige symptomen beschouwd.