Studie van de basiswetten van erfelijkheid ende variabiliteit van organismen is een van de moeilijkste, maar veelbelovende problemen waarmee de moderne natuurwetenschap wordt geconfronteerd. In dit artikel zullen we zowel de fundamentele theoretische concepten als de postulaten van de wetenschap beschouwen, en zullen we uitzoeken hoe we problemen in de genetica kunnen oplossen.
De relevantie van het bestuderen van de erfelijkheidswetten
De twee belangrijkste takken van de moderne wetenschap -geneeskunde en selectie - ontwikkelen zich dankzij het onderzoek van genetische wetenschappers. Dezelfde biologische discipline, waarvan de naam in 1906 werd voorgesteld door de Engelse wetenschapper W. Betson, is niet zozeer theoretisch als wel praktisch. Iedereen die besluit het overervingsmechanisme van verschillende eigenschappen (bijvoorbeeld oogkleur, haar, bloedgroep) serieus te begrijpen, zal eerst de wetten van erfelijkheid en variabiliteit moeten bestuderen en ook uitzoeken hoe problemen in de menselijke genetica kunnen worden opgelost . Dit is precies het probleem waar we mee aan de slag gaan.
Basisconcepten en termen
Elke branche heeft zijn eigen specifiekeinherent, een reeks basisdefinities. Als we het hebben over de wetenschap die de processen van overdracht van erfelijke eigenschappen bestudeert, betekent dit de volgende termen: gen, genotype, fenotype, ouderlijke individuen, hybriden, gameten, enzovoort. We zullen ze allemaal ontmoeten wanneer we de regels bestuderen die ons uitleggen hoe we problemen in de biologie voor genetica kunnen oplossen. Maar eerst zullen we de hybridologische methode bestuderen. Hij is immers degene die ten grondslag ligt aan genetisch onderzoek. Het werd in de 19e eeuw voorgesteld door de Tsjechische natuuronderzoeker G. Mendel.
Hoe worden eigenschappen overgeërfd?
De patronen van overdracht van de eigenschappen van het organisme waren:ontdekt door Mendel dankzij de experimenten die hij uitvoerde met de bekende plant - de gewone erwt. De hybridologische methode is een kruising van twee eenheden die van elkaar verschillen door één paar eigenschappen (monohybride kruising). Als het experiment organismen betreft die meerdere paren alternatieve (tegengestelde) karakters hebben, dan spreken ze van polyhybride kruising. De wetenschapper stelde de volgende vorm voor om de voortgang van de hybridisatie van twee erwtenplanten, die verschillen in zaadkleur, vast te leggen. A is gele verf, een is groen.
In deze inzending is F1 de eerste (I) generatie hybriden.Ze zijn allemaal absoluut uniform (hetzelfde), omdat ze het dominante gen A bevatten, dat de gele kleur van de zaden regelt. De bovenstaande invoer komt overeen met de eerste wet van Mendel (regel van uniformiteit van F1-hybriden). Kennis ervan legt de leerlingen uit hoe ze problemen in de genetica kunnen oplossen. Graad 9 heeft een programma in de biologie, waarin de hybridologische methode van genetisch onderzoek in detail wordt bestudeerd. Het houdt ook rekening met de tweede (II) regel van Mendel, de wet van splitsing. Volgens hem wordt in F2-hybriden die zijn verkregen door twee hybriden van de eerste generatie met elkaar te kruisen, splitsing waargenomen in een fenotypeverhouding van 3 op 1, en in een genotype van 1 op 2 en op 1.
Met behulp van de bovenstaande formules, zult u begrijpen,hoe problemen in de genetica foutloos op te lossen, als in hun omstandigheden de eerste of reeds bekende II-wet van Mendel kan worden toegepast, aangezien kruising plaatsvindt met de volledige dominantie van een van de genen.
De wet van onafhankelijke combinatie van toestanden van kenmerken
Als de ouders in twee paren verschillenalternatieve eigenschappen, zoals zaadkleur en -vorm, in planten zoals de gewone erwt, dan moet het Pinnet-rooster worden gebruikt in de genetische kruising.
Absoluut alle hybriden die de eerste zijngeneratie, gehoorzaam aan Mendels uniformiteitsregel. Dat wil zeggen, ze zijn geel met een glad oppervlak. Door te blijven kruisen tussen F1-planten, krijgen we hybriden van de tweede generatie. Om erachter te komen hoe problemen in de genetica kunnen worden opgelost, gebruikt graad 10 in biologielessen een opname van een dihybride kruising, waarbij de fenotype-splitsingsformule 9: 3: 3: 1 wordt toegepast. Op voorwaarde dat genen zich in verschillende paren bevinden, kun je Mendels derde postulaat gebruiken - de wet van onafhankelijke combinaties van eigenschapstoestanden.
Hoe worden bloedgroepen geërfd?
Het transmissiemechanisme van een dergelijke functie als een groepbloed in een persoon komt niet overeen met de eerder besproken patronen. Dat wil zeggen, het gehoorzaamt niet aan Mendels eerste en tweede wet. Dit komt door het feit dat een dergelijke eigenschap als bloedgroep, volgens het onderzoek van Landsteiner, wordt gecontroleerd door drie allelen van gen I: A, B en 0. Dienovereenkomstig zullen de genotypen als volgt zijn:
- De eerste groep is 00.
- De tweede is AA of A0.
- De derde groep is BB of B0.
- De vierde is AB.
Gen 0 is een recessief allel voor genen A en B.En de vierde groep is het resultaat van codominantie (de onderlinge aanwezigheid van genen A en B). Met deze regel moet rekening worden gehouden om te weten hoe genetische problemen voor bloedgroepen kunnen worden opgelost. Maar dat is niet alles. Voor het vaststellen van de genotypen van kinderen naar bloedgroep geboren uit ouders met verschillende bloedgroepen gebruiken we onderstaande tabel.
De erfelijkheidstheorie van Morgan
Laten we terugkeren naar het gedeelte van ons artikel “Wetonafhankelijke combinatie van eigenschapstoestanden ”, waarin we hebben overwogen hoe problemen in de genetica op te lossen. Dihybride kruising, zoals de derde wet van Mendel zelf, waaraan het gehoorzaamt, is van toepassing op allele genen die zich in de homologe chromosomen van elk paar bevinden.
In het midden van de 20e eeuw ontdekte de Amerikaanse geneticus T.Morgan bewees dat de meeste eigenschappen worden gecontroleerd door genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. Ze zijn lineair en vormen koppelingsgroepen. En hun aantal is precies gelijk aan de haploïde set chromosomen. In het proces van meiose, dat leidt tot de vorming van gameten, komen niet individuele genen de geslachtscellen binnen, zoals Mendel geloofde, maar hun hele complexen, die Morgan koppelingsgroepen noemde.
Crossover
Tijdens profase I (ook wel de eerste genoemd)verdeling van meiose) tussen de interne chromatiden van homologe chromosomen, vindt een uitwisseling van gebieden (uien) plaats. Dit fenomeen wordt oversteken genoemd. Het ligt ten grondslag aan erfelijke variatie. Crossing-over is vooral belangrijk voor de studie van secties van de biologie die zich bezighouden met de studie van erfelijke menselijke ziekten. Door de postulaten toe te passen die zijn uiteengezet in Morgan's chromosoomtheorie van erfelijkheid, zullen we een algoritme definiëren dat de vraag beantwoordt hoe problemen in de genetica kunnen worden opgelost.
Geslachtsgebonden erfelijkheidszaken zijn:een speciaal geval van de overdracht van genen die zich op hetzelfde chromosoom bevinden. De afstand die bestaat tussen genen in koppelingsgroepen wordt uitgedrukt als een percentage - morganiden. En de bindingssterkte tussen deze genen is recht evenredig met de afstand. Daarom vindt kruising het vaakst plaats tussen genen die ver van elkaar verwijderd zijn. Laten we het fenomeen van gekoppelde overerving in meer detail bekijken. Maar laten we eerst onthouden welke elementen van erfelijkheid verantwoordelijk zijn voor de geslachtskenmerken van organismen.
Geslachtschromosomen
In het menselijke karyotype hebben ze een specifiekestructuur: bij vrouwen worden ze vertegenwoordigd door twee identieke X-chromosomen, en bij mannen in een seksueel paar, naast het X-chromosoom, is er ook een Y-variant, die zowel in vorm als in de set genen verschilt. Dit betekent dat het niet homoloog is aan het X-chromosoom. Dergelijke erfelijke menselijke ziekten zoals hemofilie en kleurenblindheid ontstaan door de "afbraak" van individuele genen in het X-chromosoom. De geboorte van dergelijke nakomelingen is bijvoorbeeld mogelijk uit een huwelijk van een drager van hemofilie met een gezonde man.
Het bovenstaande is het verloop van genetische kruisingbevestigt het feit dat het gen dat de bloedstolling regelt, gekoppeld is aan het geslachts-X-chromosoom. Deze wetenschappelijke informatie wordt gebruikt om studenten de technieken bij te brengen om genetische problemen op te lossen. Grade 11 heeft een programma in de biologie, waarin secties als "genetica", "geneeskunde" en "menselijke genetica" in detail worden onderzocht. Ze stellen studenten in staat om menselijke erfelijke ziekten te bestuderen en de redenen te kennen waarom ze voorkomen.
Interactie van genen
Overdracht van erfelijke eigenschappen - procesbest moeilijk. De eerder gegeven schema's worden pas begrijpelijk als de leerlingen een minimum aan kennis hebben. Het is nodig omdat het mechanismen biedt die een antwoord geven op de vraag hoe te leren hoe problemen in de biologie op te lossen. Genetica bestudeert de vormen van interactie van genen. Dit zijn polymerisatie, epistase, complementariteit. Laten we er in meer detail over praten.
Een voorbeeld van menselijke gehoorvererving is:illustratie van dit type interactie als complementariteit. Het gehoor wordt aangestuurd door twee paar verschillende genen. De eerste is verantwoordelijk voor de normale ontwikkeling van het slakkenhuis van het binnenoor en de tweede is verantwoordelijk voor het functioneren van de gehoorzenuw. In een huwelijk van dove ouders, die elk recessief homozygoot zijn voor elk van de twee genenparen, worden normaal horende kinderen geboren. Hun genotype bevat beide dominante genen die de normale ontwikkeling van het hoortoestel regelen.
Pleiotropie
Dit is een interessant geval van geninteractie, wanneer:waarbij de fenotypische manifestatie van meerdere eigenschappen tegelijk afhangt van één gen dat aanwezig is in het genotype. In het westen van Pakistan zijn bijvoorbeeld menselijke populaties van sommige vertegenwoordigers gevonden. Ze missen zweetklieren in bepaalde delen van het lichaam. Tegelijkertijd werden dergelijke mensen gediagnosticeerd met de afwezigheid van enkele kiezen. Ze konden zich niet vormen tijdens ontogenie.
Bij dieren, bijvoorbeeld karakul-schapen,het dominante gen W is aanwezig, dat zowel de vachtkleuring als de normale maagontwikkeling regelt. Overweeg hoe het W-gen wordt geërfd wanneer twee heterozygote individuen worden gekruist. Bij hun nakomelingen blijken ¼ lammeren met het WW-genotype te overlijden aan afwijkingen in de ontwikkeling van de maag. Bovendien zijn ½ (met grijze vacht) heterozygoot en levensvatbaar, en ¼ zijn individuen met zwarte vacht en normale maagontwikkeling (hun WW-genotype).
Genotype - een holistisch systeem
Meerdere genactie, polyhybridekruising, het fenomeen van gekoppelde overerving, dienen als onbetwistbaar bewijs van het feit dat de set genen in ons lichaam een integraal systeem is, hoewel het wordt vertegenwoordigd door individuele allelen van genen. Ze kunnen worden geërfd volgens de wetten van Mendel, onafhankelijk of door loci, gekoppeld, gehoorzaam aan de postulaten van Morgan's theorie. Gezien de regels die verantwoordelijk zijn voor het oplossen van problemen in de genetica, hebben we ervoor gezorgd dat het fenotype van elk organisme wordt gevormd onder invloed van zowel allelische als niet-allelische genen die de ontwikkeling van een of meer eigenschappen beïnvloeden.
