Болезнь Урбаха-Вите - чрезвычайно редкая 常染色体劣性型によって伝染する遺伝病。この病気の原因は、ECM1遺伝子の第1染色体の突然変異です。医学文献には、この病気の別名であるリポイドタンパク症があります。
発見ストーリー
Первый случай заболевания, симптомы которого Urbach-Vite病に対応し、1908年に登録されました。彼はスイスの耳鼻咽喉科医フリードリッヒ・ジーベンマンによって説明されました。そして、1925年に、スイスの組織学者および皮膚科医のJohann Misherは、このような3つの事例をさらに説明しました。
しかし、公式にはこれはまれな劣性です遺伝病は、1929年に皮膚科医Urbachおよび耳鼻科医Vitaによってのみ登録されました。身体の組織内の脂質とタンパク質の沈着の不均衡に関連していると考えたため、病理学の類脂質リポイドと呼ばれたのはエーリッヒ・ウルバッハでした。
さまざまな情報源によると、世界中でこの病気が300〜400件発見された瞬間から発見されました。
症状
病気の最も一般的な症状の中で-丘疹の形のまぶたの周りの発疹（首と首にもあります）、患者はかすれた声、皮膚の再生能力の低下、粘膜の肥厚および側頭領域の脳組織の肥厚があります。最後の症状は、側頭葉てんかんを引き起こす可能性があるため、最も危険です。
この病気は、最初に小児期（3〜7年）に現れます。その後、皮膚の発疹とho声が現れます。
これらの症状はあいまいであり、患者によって大きく異なる場合があります。 Urbach-Viteの病気は常染色体劣性の方法で伝染するので、遺伝子型に正常な優性対立遺伝子がある場合、それは現れません。多くの場合、人々は自分が突然変異遺伝子のキャリアであることさえ認識していません。一部の保因者では、このまれな病気にはまったく症状がありません。そして、両親がリポイド蛋白症の原因となる遺伝子を持っていた場合にのみ、病気は子孫に現れる可能性があります。
診断
Urbach-Vite病は症状が普遍的ではないため、診断が困難です。まぶたの発疹（丘疹）、首と額の皮膚の丘疹性発疹の場合、診断には皮膚科医への訪問が含まれます。
Urbach-Vite病が疑われる場合コントラストのないMRI。体内のカルシウム塩の蓄積を検出できます。しかし、この症状は必ずしもリポイドタンパク症を示しているわけではありません。石灰化は、単純ヘルペスと脳炎の特徴でもあります。
診断における重要な役割遺伝子研究。 ECM1遺伝子に突然変異があるかどうか、もしそうなら、この突然変異が本当にアーバッハ-バイト病を引き起こしたかどうかを確実に決定することができるのはそれです。
治療
リポイドタンパク症が発見されましたがかなり昔、このまれな病気は、ほとんどの遺伝病と同様に治療できません。しかし、生化学の分野における最新の開発により、この病気の多くの症状が緩和される可能性があります。
したがって、正のダイナミクスはすべての場合ではありませんが、「ヘパリン」と「ジメチルスルホキシド」を服用します。薬物の抗炎症特性により、少量の「ジメチルスルホキシド」（ジメキシド）を経口投与すると、疾患の皮膚刺激性症状を軽減できます。
「D-ペニシルアミン」の使用も成功しましたが、広く使用されていませんでした。乾癬に通常処方されるティガソンの患者の治療例も報告されています。
脳組織へのカルシウムの沈着は、過剰な電気インパルスとてんかん発作の発生につながる可能性があるため、患者には抗けいれん薬（メチンジオン、エトスクシミド）が処方されます。
予測
適切な治療を伴うUrbach-Vite病、通常は危険ではありません。この病気に苦しむ人々は、長く充実した人生を送ることができます。ただし、医師への定期的な訪問は無視しないでください。粘膜の肥厚により、気道の閉塞が発生する場合があります。そのような患者は、気道開存を回復するために気管切開または炭酸ガスレーザーの使用を必要とします。
В тех случаях, когда кальциевые отложения てんかん発作につながる場合は、病気の症状の重症度に応じて適切な治療法を選択するてんかん専門医に相談してください。
