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ブルーム症候群：原因、症状、治療

ブルーム症候群は、ヒト細胞がゲノム不安定性を示すまれな先天性障害です。それは常染色体劣性の方法で受け継がれます。

この障害は1954年に最初に診断され、説明されました。年アメリカ生まれの皮膚科医デビッドブルーム。この科学者に代わって、病理学の名前が生まれました。同義語-先天性毛細血管拡張性紅斑。

ブルーム症候群は最も一般的に顔に影響を与えますユダヤ人の国籍（約100人に1人）。病気は女性と男性の両方にある可能性がありますが、後者では、症状がより顕著です。そのため、この病状の女性はしばしば誤診されます。

ブルーム症候群の子供は両方を持っています親は、BLM遺伝子の1つの対立遺伝子における突然変異の潜在的な保因者です。症状の多様性は、患者の遺伝子にどのような突然変異が存在するかによって異なると考えられています。ただし、これはまだ証明されていません。

臨床写真

ブルーム症候群の患者は出生時に小さな体重（約1900-2000g）。将来的には、成長も遅く、体重もほとんど増えません。思春期が遅れ、通過しても不良品です。不妊症は男性によく見られ、女性では異常に早期の閉経です。それにもかかわらず、彼らの精神的発達は年齢基準に対応しています。

頬、耳の患者の人生の最初の数週間で、水ぶくれ、紅斑、痂皮が鼻と手の甲に発生します。紫外線に対する過敏症がしばしば見られます。太陽の下での患者の短期滞在でさえ、血管網の形成および様々な重症度の皮膚への損傷につながる可能性があります。照射された皮膚、暗いまたは明るすぎるスポットの回復後、萎縮のある領域がその上に形成される可能性があります。

患者は免疫力が低下しているため、感染症に直面することが多く、さらに再発します。

ブルーム症候群は、多くの場合、大腿骨頸部の非対称性と先天性心疾患に関連しています。

外観

患者の外見は標準的ではありません。彼らはかなり狭い頭蓋骨、小さなあご、そして突き出た鼻（「鳥の顔」）を持っています。これは、ブルーム症候群の写真を見ると特に明白です。

患者は、原則として、短いですが、高い声。一部の患者は足の奇形や歯の異常があります。患者はしばしば唇の炎症や腫れ、剥がれを訴えます。場合によっては、皮膚の角質化とその閉塞のプロセスの違反があります（「鳥肌」のように見えます）。

診断

「ブルーム症候群」の診断は、患者さんの病気の臨床像と臨床検査のデータに基づいて、医師によって行われます。

試験中、評価が必要です免疫システムの状態。ブルーム症候群の患者の分析では、免疫グロブリンとTリンパ球の数の減少が認められます。さらに、姉妹染色分体交換の評価が推奨されます。

診断するときは、ブルーム症候群をエリテマトーデス、ニール・ディンウォール症候群、ロスムンド・トムソン症候群、皮膚ポルフィリン症と混同しないことが重要です。

腫瘍学

免疫力が低く、多数存在するさまざまな突然変異は、患者の腫瘍学の可能性が急激に増加するという事実につながります。この場合、内臓と血液、リンパ、骨組織の両方が苦しむ可能性があります。

このカテゴリーの患者で発生する最も一般的な病状は次のとおりです。

骨髄性白血病;
リンパ腫;
リンパ球性白血病;
食道、舌、腸の悪性腫瘍;
肺がん;
乳腺のがん。

髄芽腫や腎臓がんと診断されることはほとんどありません。

治療

ブルーム症候群患者の治療症候性になります。不快な現象の重症度を軽減することは、投薬と医療処置の助けを借りて達成することができます。それらの選択は、どの症状が患者を混乱させるかに基づいて主治医によって実行されます。したがって、腫瘍学では、化学療法、放射線療法、または外科手術が必要になる場合があり、歯科疾患では、歯科治療などが必要になる場合があります。現在、病理から完全に回復することは不可能です。

いずれにせよ、患者は定期的に申請する必要があります紫外線から皮膚を確実に保護することを意味し、ビタミンミネラル複合体（ビタミンEを含む必要があります）、カロテノイド（食品添加物の形と食品の両方）、および免疫系を矯正する薬を使用します。場合によっては、ホルモン療法が可能です。