Crigler-Nayyar症候群：説明、原因、症状および治療

これについて聞くことは非常にまれですCrigler-Nayyar症候群のような病気。しかし、残念ながら、この診断は100万人に1人の子供に与えることができます。これは非常にまれな病気のように思われるかもしれませんが、今日、遺伝学の時代では、突然変異が非常に頻繁に検出されます。この病気が何であるか、そしてこの場合の治療法は何であるかを見てみましょう。

発見ストーリー

私はこの症候群がかなり発見されたと言わなければなりません最近、前世紀の1952年に。 2人の小児科医、CriglerとNayyarは、新生児を観察しているときに黄疸の異常な症状を最初に説明しました。さらなる研究により、肝臓の病理が特定されました。小児では、間接ビリルビンが大幅に増加し、その後、体全体に毒性作用を及ぼしました。実験室での研究によると、ビリルビンは765μmol/ Lに増加しましたが、子供の生涯を通じてこれらの制限内にとどまりました。

しばらくして、同僚は同様のものを特定しました年長の子供に症状がありますが、1つの特徴があります。ビリルビンは標準からわずか15倍に増加し、生涯で標準に減少しました。体への毒性作用はありませんでした。そのような観察の結果として、この病気は現在の名前を得ました：クリグラー-ナイヤル症候群、それは2人の小児科医によって最初に説明されました。

病気の説明

Crigler-Nayyar症候群は遺伝的です疾患。この病気の診療所は、明るい黄疸と重度の神経障害で表されます。黄疸は生後最初の数時間で発見され、生涯にわたって持続します。病変は男の子と女の子で等しく発生します。黄疸は肝臓の問題の症状であるため、一部の患者ではこの臓器が肥大しています。

中枢神経系の損傷の兆候は乳児期に発生します、人生の最初の日に時々。それらは、筋肉の緊張、目の不随意のけいれん、背中のアーチ、および発作で表されます。病気の子供は、原則として、精神的および肉体的発達に遅れをとっています。この障害には2つのタイプがあります。 Crigler-Nayyar症候群1型と2型は異なる症状を示す可能性があります。

1型の症状

残念ながら、1型クリグラーナジャー症候群プログレッシブコースが特徴です。最初の症状は、人生の最初の数時間に現れます。赤ちゃんは、通常の産後の黄疸とは異なり、目と皮膚の白のより顕著な黄色を持っています。それは数日後に消えることはなく、けいれん、体と目の不随意運動が症状に追加されます。時間の経過とともに、ビリルビン脳症に関連する精神発達の鈍化に気付くことができます。

分析における遊離ビリルビンの指標324-528μmol/ lに増加します。実際、これは標準の15〜50倍です。この場合の脳の中毒は、短時間で致命的です。例外的に、そのような子供たちは学齢期まで生きます。

2型の症状

病気の最初の兆候は著しく現れますタイプ1よりも遅い。この病気は、人生の最初の数年間に現れる可能性があります。一部の子供は青年期まで黄疸を発症せず、神経学的異常はまれです。症状はタイプ1と似ていますが、それほど深刻ではありません。ビリルビン脳症は、感染または重度のストレスの後に発生する可能性があります。

タイプ2の血液生化学的パラメータは多くあります以下-ビリルビンのレベルは約200μmol/ lです。この指標は、酵素グルクロニルトランスフェラーゼの活性が標準の20％未満であることを示しています。胆汁にはビリルビン-グルグロニドが含まれています。 「フェノバルビタール」との診断は陽性です。

ビリルビン脳症

Crigler-Nayyar症候群の何がそんなにひどいのですか？この病気の症状は、脳中毒の4つの段階で現れます。最初の段階では、赤ちゃんは無関心で非常にゆっくりと行動します。これは、吸引力の低下、リラックスした状態、異音に対する鋭い反応として現れます。同時に、赤ちゃんの泣き声は単調で、唾を吐き、嘔吐することもあり、何かを失ったかのように視線がさまよう。呼吸が遅い場合があります。

第2段階は、数日から数ヶ月。子供は緊張し、体の筋肉は不自然な位置になり、腕は常に拳、背中のアーチに食いしばられます。単調な叫びが非常に鋭くなり、吸う反射や音への反応が消えます。けいれん、いびき、意識喪失が現れます。

第三段階は、状態の誤った改善の期間によって現れます。以前の症状はすべてしばらくの間消えます。

第4段階は生後5か月目に現れる可能性があります身体的および精神的遅滞の明らかな症状を示します。子供は頭を抱えたり、動く物体を追いかけたり、愛する人の声に反応したりしません。彼はけいれん、不全麻痺、麻痺を発症します。残念ながら、1型脳中毒は非常に迅速に発生し、子供は乳児期に死亡します。

病気の原因

病気の主な原因は遺伝子にあります。それらは、ビリルビンの生成に関与する特定の酵素の形成を妨害します。ほとんどの場合、地球のアジアの人口はこの病気に苦しんでいます。突然変異遺伝子は常染色体劣性の方法で伝達されます。この場合、赤ちゃんの両親は両方とも突然変異の保因者である可能性がありますが、彼ら自身は健康である可能性があります。親の1人が保因者になることもでき、その場合、病気の発現の確率は50〜50％になります。

遺伝性の遺伝子突然変異は原因体は遊離ビリルビンをグルクロン酸に結合することができません。そしてこれは、次に、遊離ビリルビンが体を毒し、新生児では機能しない血液脳関門を貫通するという事実につながります。子供の脳は中毒になり、有毒なビリルビンが蓄積します。

治療

症候群と診断された子供のためにCrigler-Nayar、治療は体から遊離ビリルビンを取り除くことを目的としています。有毒な脳損傷の発生を防ぐことも重要です。

薬はそれを治療するために使用されます、肝臓で不可逆的なプロセスを引き起こす酵素であるウリジン二リン酸グルクロニダーゼの活性を高めます。このために、「フェノバルビタール」は、1日あたり体重1キログラムあたり最大5mgの投与量で使用されます。それは2型クリグラー-ナイヤル症候群にのみプラスの影響を与えることに注意する必要があります。タイプ1では、体は「フェノバルビタール」にほとんど反応しません。

両方のタイプの病気について、セッションが行われます光線療法、血漿注入、交換輸血が行われます。すべての手順は肝移植のために準備されています-1型の子供にとって、これは生き残る唯一のチャンスです。

診断

今日、医学は確立することができますCrigler-Nayyar症候群などの病気の原因。症状や治療法は古くから説明されてきましたが、今ではDNA検査の助けを借りて、子宮内でも病気の遺伝的素因を事前に決定することができます。赤ちゃんの誕生後、DNA診断は特定の遺伝子に突然変異があるかどうかについて正確な答えを与えます。

また、黄疸の発症に伴い、「フェノバルビタール」で検査を行います。分析結果は、病気の種類を示しています。

クリグラー・ナジャー症候群が疑われる場合は、両親から病歴を取得し、診断を確認するためにDNA検査を実施します。

病気の予防

Crigler-Nayyar症候群の予防策は、合併症の発生を防ぐことです。

I型症候群では、ビリルビン脳症の発症を予防することが非常に重要です。これが患者の早死につながるからです。

II型症候群では、予防は病気の悪化を引き起こす可能性のある状況について患者に知らせる。これらは、主治医の監督なしに、感染症、過度の運動、妊娠、飲酒および薬物の服用を複雑にします。これらすべてが血中のビリルビンの増加を引き起こし、重度の中毒を引き起こす可能性があります。 Crigler-Nayyar症候群（治療、原因、私たちが検討した症状）は子供に個別に現れる可能性があるため、この記事ですべてのケースを説明することは不可能です。