人間のゲノムは、4つの「手紙」。それらは従来、A、C、G、およびTと呼ばれています。つまり、ヒトゲノムは、アデニン、シトシン、グアニン、チミンの4種類の分子で完全に構成されています。遺伝子中の染色体の数が多いということは、より大きな発達の証拠ではありません。それは、特定の生物種が何とか通過した脅威とショックの数についてのみ述べています。 DNAにはどのような情報が含まれており、どのような方法でヒトゲノムの内容を解読することが可能になったのでしょうか？
遺伝子研究の目的
完全なゲノムシーケンスにより読み取りが可能これらの「文字」のすべてのシーケンス。それはあなたが未知の遺伝子を特定し、医学的治療を可能な限り効果的にすることを可能にします。そのため、最も人気のある医療サービスの1つ（もちろん、それを購入できる医療サービスの1つ）はシーケンス処理です。糖尿病、悪性腫瘍および心臓病-これらの疾患の素因は、DNA解読手順によって特定できます。受け取った予測に基づいて、人は自分のライフスタイルを調整し、有害な環境要因を減らす機会があります。したがって、一部の研究者は、完全なゲノム配列決定が新生児の一連の必須の研究に含まれるべきであると確信しています。
プロジェクト履歴
ゲノム解読プロジェクトが再開されました90年代前半。ゲノムの完全な解読が行われるには、約10年半かかりました。この科学プロジェクトは、中国、ドイツ、フランス、日本など、さまざまな国の科学者を集めました。新しい千年紀の初めに、ビルクリントンとトニーブレアは、ゲノムの「ドラフト」が完成したことを正式に発表しました。 2006年、ネイチャーは最後の染色体の配列が取得されたという情報を公開しました。また、遺伝子サービスの市場でも、DNA分子の損傷領域を特定するプロセスであるエクソームシーケンシングが登場しています。社会はそれが新しい時代の瀬戸際にあると信じていました。
シーケンスとは何ですか？
シーケンスは最後のステップですヒトゲノムの分析。この前に、次の段階が行われます。素材が選択され、複製されます。また、より簡単な方法を使用したDNAセクションの予備テストもあります。シーケンシングは、DNA分子のヌクレオチド配列の最終決定です。この遺伝学的研究には2つの方法があります。まず、Maxam-Gilbert法が使用されます。 DNA分子を1つの塩基で切断する方法に基づいています。より簡単な方法があり、これは実際により頻繁に使用されます。これは、いわゆるジデオキシ法、またはサンガーシーケンスです。
サンガーによるゲノム解読の段階
後者の方法には、以下の研究段階が含まれます。
- 研究されたDNA分子の断片はプライマーとハイブリダイズします。
- 分子の酵素合成が起こります;
- 次の段階で、材料は電気泳動にかけられます。
- そして最後に、得られた結果は、遺伝子研究者がラジオオートグラフを使用して分析します。
これらのデバイスのほとんどは、DNA分子の最大300のバンドを認識することができます。
サンガーDNA解読プロセス
オリジナルのシーケンス方法、科学者はゲノムを処理する目的で使用することができ、それはサンガー配列（サンガー配列）になりました。その本質は次のとおりです。DNAがクローン化され、結果として得られる混合物が4つの部分に分割されます。それらのそれぞれは、以下の物質が存在する特別な溶液に入れられます：
- DNAポリメラーゼ分子;
- 複製プロセスを促進するプライマー;
- 4つのヌクレオチドコピーの混合;
- そのバリエーションをヌクレオチドから分離する。
したがって、サンガーのゲノム解読は、ヒトDNAをクローニングするプロセスとほとんど同じです。これらのプロセスは、偽のコンポーネントがヌクレオチドに混合されるという点でのみ異なります。
今日の解読プロセス
サンガーシーケンス法が完全になりました自動化されています。それは特別な装置で実行されます-これらのマシンはシーケンサーと呼ばれます。化学反応は1本の試験管で行われます。サンガー復号化の結果として得られた結果は、コンピューター技術を使用して分析されます。最新のシーケンサーは、600〜1000ヌクレオチドの情報を同時に「読み取る」ことができます。自動化により、シーケンス処理は以前よりもはるかに高速になりました。
利用できるようになりますか？
今生産をリードする国DNAシーケンスは中国とアメリカ合衆国です。彼らは競争の激しい状況にあります-人間のゲノムを解読する最初の国が勝利し、100ドルもかからないでしょう。 Iluminaと呼ばれるアメリカの研究会社は、この問題に関する中国の主な敵です。 2010年に中国の科学者たちは一流の機器を購入しました。これにより、ゲノムシーケンスサービスの市場でこれらの年をリードする地位を占めることができました。しかし、第一に、これらのデバイスは必然的に古くなり、第二に、DNAを解読するためのサービスはますます安価になっています。今、中国はすでに不足している資金を海外からの機器に使うことを望んでいません-科学者たちは独自の機器を開発することを決めました。未来はリーダーシップのための戦いに勝つだれが示すでしょう。しかし、今日のゲノム解読のコストは、場合によっては600ドル以下です。
遺伝子解読は本当に役に立ちますか？
ただし、この問題のすべてがそれほど単純なわけではありません。 一部の研究者は、遺伝子配列決定は有害であるよりも有益ではないと主張しています。このプロセスは本当に個人に何かを与えることができるか、科学への貢献になることができますか？一部の専門家がDNA解読に批判的すぎるのはなぜですか
実際のところ、シーケンスの方法は、その観点からビジョンは、コーヒーの根拠で占いをする超近代的な方法に過ぎません。その人は自分のゲノムに関する情報を取得する責任があります。さまざまな動機により、人々はDNAについての質問に答えるように求められます。誰かがこのようにして自分自身をよく知るように努めます。誰かが病気から身を守ろうと試み、それを安全に行うためにあらゆることをします。ただし、このアプローチは非常にネガティブな場合があります。
たとえば、自分が危険にさらされていることを知った人腫瘍学で病気になり、将来彼らは深刻なうつ病に苦しみ始め、医者に延々と走ります。そして、これは完全なシーケンシングでさえ、50％のリスクで恐ろしい病気の発症を予測する結果をもたらすという事実にもかかわらずです。しかし、これらのサービスのクライアントの間でヒステリーの波が広がっています。これはすべて、たとえば米国の一部の当局が医療企業の活動の制限を真剣に受け止めたという事実につながりました。
遺伝的パスポート-はいまたはいいえ
国内環境では、より人気があります「遺伝的パスポート」という表現。しかし、よくあることですが、科学はその成果のすべての結果を予測することができませんでした。結局のところ、「文字」をデコードしても、書かれた「単語」が正しく理解されることはまだ保証されていません。たとえば、遺伝学者は、いかに多くの遺伝子がヒトゲノムに含まれているかという疑問に明確に答えることはできません。以前は、この数は1万から4万の範囲であると考えられていました。現在、研究者たちは、この数は10から25千の範囲であるという仮定を提唱しています。より正確に言うことは不可能です。そして、ゲノム配列決定は、科学的発見がいかにして未解決の問題を引き起こしているかの一例にすぎません。
ゲノム解読のコストは今です約千ドル。しかし、多くの人の遺伝子を読むことは、追加のストレスの源に過ぎません。自分のお金で、クライアントはそのような結果を得て、それから彼らは夜眠りにつくことができません。シーケンスは、さまざまな遺伝子に関する情報を取得することを含む研究です。 「遺伝的パスポート」を含め、糖尿病、肥満、心血管疾患などの様々な疾患の発症に関与する遺伝子が含まれています。これらの疾患の遺伝的必要条件があるかもしれないことを理解するために国際的なクラスの遺伝学者である必要はありませんが、人が導くライフスタイルは重要な役割を果たします。
起こり得る間違い
現在、多くの科学者は、多くの場合、シーケンス処理ではエラーを回避できません。さらに、それらの確率は10分の1ではなく、全体のパーセントで測定されます。それらの発生は、復号化技術の機能に関連付けられています。シーケンシングは、数千フレームの長さの巨大な映画のコピーを作成することと比較できるプロセスです。この場合、長さが20フレームを超えないコピーを作成できます。それらを可能な限り正確にするために、それらは「マージンを持って」削除され、追加のセグメントが互いにオーバーラップします。人間のゲノムを解読することはさらに困難です-結局のところ、人間の染色体の長さは数百億から数千億の文字です。ヒトゲノムを組み立てる作業は、多くの国で非常に野心的です。しかし、今では1つの結論しか導き出すことができません。ゲノムは多数のエラーで組み立てられました。おそらく将来的には、科学者はデータをより正確に収集できるようになるでしょう。そして今日、私たちはこの状況に我慢する必要があります。