La malattia di Alexander è molto rarapatologia neurologica, che ha un carattere progressivo. Le cause di questa condizione patologica non sono state ancora identificate, ma la teoria della mutazione del gene GFAP mantiene le posizioni più forti. Questo gene è responsabile della codifica per la proteina acida fibrillare gliale.
La malattia di Alexander si verifica sporadicamente,Ci sono informazioni su casi familiari frequenti di questa patologia. La malattia è ereditata secondo un tipo di eredità autosomica dominante. Al momento, gli scienziati distinguono tre varietà di questa patologia: adulta, giovane e infantile.
Le prime manifestazioni della forma infantile della malattiainizia nel periodo in cui il bambino ha 6 mesi. I sintomi principali includono la crescita patologica della testa, nonché disturbi neurologici. Si osservano ritardi nello sviluppo psicomotorio e fisico. Compaiono alcuni disturbi extrapiramidali, come la corearthrosis e la distonia. Forse lo sviluppo della tetraparesi spastica. Oltre a tutto ciò, il bambino ha difficoltà a deglutire. Occasionalmente, un paziente può notare nistagmo, nonché il modo in cui si muovono involontariamente i bulbi oculari. A volte il paziente ha apnea. In media, i pazienti vivono 2-3 anni dopo la comparsa dei primi sintomi. Le malattie del sistema nervoso nei bambini sono molto pericolose per il corpo non ancora forte.
La malattia di Alexander in gioventùforma, inizia a svilupparsi nel periodo da 4 a 14 anni. Un'analisi retrospettiva ha rivelato che i sintomi primari si manifestano un po 'prima: fino all'età di due anni, i bambini sono in ritardo nello sviluppo psicomotorio, si osservano spesso attacchi di epilessia, si forma gradualmente tetraparesi, si manifestano disturbi pseudobulbar, frequenti attacchi di apnea. Nella maggior parte dei pazienti viene rilevata la macrocefalia, ma non può essere paragonata ai segni caratteristici di questa patologia nel periodo infantile. I pazienti spesso soffrono di attacchi inspiegabili di vomito, soprattutto al mattino. A poco a poco, si nota un aumento dei disturbi piramidali, come atassia cerebrale, convulsioni. Vale la pena notare che la funzione intelligente non è interessata. Alla risonanza magnetica, la malattia di Alexander (foto sotto) si manifesta con cambiamenti tipici. L'aspettativa di vita è di 7-9 anni dall'esordio dei sintomi principali.
Molto diversificato nella sua clinicamanifestazioni di una forma adulta della malattia. Dalla seconda alla settima decade di vita, si nota l'insorgenza dei sintomi. A poco a poco, i pazienti sviluppano segni di danno cerebellare e anche corticospinali. Meno comuni sono il nistagmo e il deterioramento cognitivo.
Il principale metodo diagnostico per questoIl processo patologico sono la risonanza magnetica, la TC e l'analisi del DNA. La malattia di Alexander non ha un trattamento specifico. La terapia è sintomatica. La prognosi è sfavorevole e dipende da quanto velocemente si manifesta la patologia. Prima questo accade, più velocemente si verifica la morte.
