La sindrome di Bloom è una rara malattia congenita in cui le cellule umane mostrano instabilità genomica. È ereditato in modo autosomico recessivo.
Il disturbo fu diagnosticato e descritto per la prima volta nel 1954anno il dermatologo americano David Bloom. A nome di questo scienziato è nato il nome di patologia. Sinonimo: eritema teleangectasico congenito.
Molto spesso, la sindrome di Bloom colpisce i voltiNazionalità ebraica (circa 1 su 100). La malattia può essere sia nelle donne che negli uomini, ma in questi ultimi i sintomi sono più pronunciati. Ecco perché le donne con questa patologia sono spesso diagnosticate erroneamente.
Un bambino con la sindrome di Bloom ha entrambii genitori sono portatori latenti della mutazione in un allele del gene BLM. Si presume che la varietà dei sintomi dipenda dal tipo di mutazione presente nei geni del paziente. Tuttavia, questo non è stato ancora dimostrato.
Quadro clinico
Пациенты с синдромом Блума при рождении имеют piccolo peso corporeo (circa 1900-2000 g). In futuro, crescono anche lentamente e aumentano di peso. La pubertà è ritardata e, anche se passa, è difettosa. L'infertilità è comune negli uomini e la menopausa anormalmente precoce nelle donne. Nonostante ciò, il loro sviluppo mentale è coerente con le norme sull'età.
Nelle prime settimane di vita in pazienti su guance, orecchie,vesciche, eritema e formazione di croste si sviluppano sul naso e sul dorso delle mani. Si nota spesso ipersensibilità alla luce ultravioletta. Anche una breve permanenza dei pazienti sotto il sole può portare alla formazione di una rete vascolare e danni alla pelle di varia gravità. Dopo il recupero della pelle irradiata, su di essa possono formarsi macchie scure o troppo chiare, aree con atrofia.
I pazienti hanno un'immunità ridotta e quindi spesso affrontano malattie infettive, che per di più si ripresentano.
La sindrome di Bloom è spesso associata ad asimmetria del collo del femore e difetti cardiaci congeniti.
aspetto
L'aspetto dei pazienti non è standard. Hanno un cranio piuttosto stretto, mento piccolo e naso sporgente ("faccia da uccello"). Ciò è particolarmente evidente se guardi una foto della sindrome di Bloom.
I pazienti, di regola, sono corti, hannovoce alta. Alcuni pazienti presentano deformità del piede e anomalie dentali. I pazienti spesso lamentano infiammazione e gonfiore delle labbra, desquamazione. In alcuni casi, c'è una violazione del processo di cheratinizzazione della pelle e del suo blocco (sembra "pelle d'oca").
diagnostica
La diagnosi di "sindrome di Bloom" viene fatta dal medico, sulla base del quadro clinico della malattia del paziente e dei dati degli esami di laboratorio.
Durante l'esame è richiesta una valutazionelo stato del sistema immunitario. Nell'analisi dei pazienti con sindrome di Bloom, si noterà una diminuzione del numero di immunoglobuline e linfociti T. Inoltre, si raccomanda di valutare gli scambi di cromatidi fratelli.
Durante la diagnosi, è importante non confondere la sindrome di Bloom con il lupus eritematoso, la sindrome di Neil-Dingwall, la sindrome di Rothmund-Thomson e la porfiria cutanea.
Oncologia
Bassa immunità e presenza di un numero elevatovarie mutazioni portano al fatto che la probabilità di oncologia del paziente aumenta notevolmente. In questo caso, possono soffrire sia gli organi interni che il sangue, la linfa e il tessuto osseo.
Le patologie più comuni che si verificano in questa categoria di pazienti includono:
- leucemia mieloide;
- linfoma;
- leucemia linfocitica;
- tumori maligni dell'esofago, della lingua e dell'intestino;
- cancro ai polmoni;
- carcinoma delle ghiandole mammarie.
Molto meno spesso viene diagnosticato un medulloblastoma e un cancro ai reni.
trattamento
Trattamento del paziente con sindrome di Bloomsarà sintomatico. La riduzione della gravità dei fenomeni spiacevoli può essere ottenuta con l'aiuto di farmaci e procedure mediche. La loro scelta è fatta dal medico curante in base a quali sintomi preoccupavano il paziente. Quindi, in caso di oncologia, può essere necessaria la chemioterapia, la radioterapia o la chirurgia, in caso di malattie dentali - procedure odontoiatriche, ecc. Attualmente è impossibile guarire completamente dalla patologia.
In ogni caso, i pazienti dovrebbero fare domanda regolarmentesignifica che protegge in modo affidabile la pelle dalle radiazioni ultraviolette, utilizza complessi vitaminici e minerali (devono includere vitamina E), carotenoidi (sia sotto forma di additivi alimentari che con il cibo) e medicinali che correggono il sistema immunitario. In alcuni casi è possibile la terapia ormonale.
I pazienti che hanno la sindrome di Bloom sono statitutta la vita dovrebbe essere osservata da un dermatologo e un oncologo, per conoscere i primi segni di cancro della pelle. Per eventuali modifiche sospette, devono consultare un medico il prima possibile.
È utile per i pazienti con molte voglie sul corpo essere all'ombra ed evitare la luce solare diretta, indossare indumenti che nascondano il più possibile il corpo.
prospettiva
La prognosi dei pazienti con sindrome di Bloom dipende direttamente da quali condizioni patologiche li accompagnano. Molto spesso, i pazienti muoiono a causa di processi oncologici acuti o polmonite.
Vale la pena notare che i pazienti che si sottopongono a trattamento sintomatico e sono sotto controllo medico hanno un'aspettativa di vita più lunga rispetto a quelli che non lo fanno.
prevenzione
La prevenzione della sindrome di Bloom nei bambini lo faràevitare matrimoni con parenti stretti. È tra i popoli, nelle cui tradizioni sono strettamente legati i matrimoni, che la malattia è più comune.
Inoltre, si raccomanda che una giovane coppia si sottoponga a un'accurata visita medica prima del concepimento.
