Tra le malattie genetiche, la sindrome di Usher, dal nome di uno scienziato olandese, occupa un posto separato. Ha descritto questa malattia in dettaglio all'inizio del 20 ° secolo.
I sintomi della malattia
La sindrome di Usher è una malattia ereditariache è caratterizzato da una completa mancanza di udito e parziale perdita della vista. Di regola, una persona con questa sindrome è già nata sorda. La perdita dell'udito è dovuta alla retinite pigmentosa. E la vista viene gradualmente persa a causa dell'invecchiamento anormalmente rapido della retina, che provoca la sindrome di Usher. I sintomi della malattia di solito si fanno sentire nell'adolescenza, ma ci sono casi in cui si osservano nei bambini piccoli dall'età di cinque anni.
Visione cadente
In una fase iniziale, la sindrome si manifesta come"Cecità notturna", quando una persona perde praticamente la capacità di vedere in luoghi non sufficientemente illuminati. A differenza delle persone sane, non si adatta al buio ed è completamente incapace di navigare al suo interno. Inoltre, la visione periferica (laterale) è persa, diventa visione a tunnel. La visione centrale può rimanere abbastanza buona per molti anni, ma con la vecchiaia il paziente diventa quasi cieco, il che lo rende estremamente irritabile e nervoso.
Inoltre, la persona soffre di aumentostanchezza e spesso si sente affaticato. Il tasso di diminuzione della vista dipende dalle caratteristiche individuali del decorso della malattia - per ognuna avviene a modo suo, ma sempre più o meno gradualmente. Nelle persone con sindrome di Usher, la coordinazione dei movimenti è ridotta nella maggior parte dei casi. In primo luogo, si manifesta nell'oscurità e in seguito - in presenza di luce.
Sindrome di Usher: trattamento della malattia
Sfortunatamente, la medicina è ancora impotente controquesta malattia, non ci sono trattamenti efficaci. Ma la diagnosi precoce è estremamente importante dal punto di vista dell'assistenza psicologica al paziente. Una persona con problemi di udito o completamente sorda ha già difficoltà a comunicare. E avendo anche iniziato a perdere di vista, spesso va nel panico, si isola, si rifiuta di contattare il mondo esterno. La situazione è complicata dal fatto che i primi sintomi compaiono nell'adolescenza, quando la psiche non è stabile.
Se non fornisci assistenza in tempo a una persona conSindrome di Usher, è molto probabile che nel corso degli anni acquisirà malattie mentali, ad esempio la schizofrenia. Quando vengono rilevati i primi sintomi, è necessario consultare un medico e condurre una serie di test genetici. E se la diagnosi è confermata, adattare delicatamente il paziente a una nuova realtà in cui potrebbe vivere una vita piena: ottenere un'istruzione, lavorare, creare una famiglia, ecc. Ma in questo caso, senza l'aiuto di specialisti (psicologi, insegnanti, ecc.) non abbastanza.
Sindrome di Usher: cause della malattia
Perché si verifica questa malattia?Come notato sopra, la sindrome di Usher è una malattia ereditaria, non può essere infettata, non può essere acquisita. Si verifica ugualmente negli uomini e nelle donne. Colpisce circa il 5-6% della popolazione mondiale.
La sindrome di Usher è ereditata in modo recessivo.Se entrambi i genitori ne sono malati o sono portatori del gene corrispondente, la probabilità che il bambino nasca con la sindrome è di circa il 25%. Se c'è un solo portatore (o paziente), il rischio è trascurabile. La probabilità è dello 0,5% circa. Ma il bambino sarà sicuramente il portatore della malattia.
Mettiti alla prova per il gene della sindrome di Usherimpossibile: la scienza moderna non ha ancora trovato il modo. Puoi saperlo con certezza solo se c'erano persone in famiglia che avevano questa malattia. Il portatore del gene non deve preoccuparsi di se stesso: i sintomi della malattia non lo supereranno personalmente. Ma la prole può, se anche il secondo genitore risulta essere il "proprietario" del gene.
Come comunicare con le persone con la sindrome di Usher
Comunicazione con una persona non vedente non udentedifficile. In primo luogo, non sono praticamente rimasti mezzi di comunicazione e, in secondo luogo, i pazienti con sindrome di Usher sono spesso aggressivi, irritabili e offesi dal mondo intero. Pertanto, è necessario avere una notevole pazienza per comunicare con successo.
Per parenti, amici e altri che spesso comunicano con persone con questa malattia genetica, gli esperti danno i seguenti consigli:
- Se parliamo di un bambino che si trova ad affrontare i primi sintomi, deve essere cautamente ma fermamente convinto che ci saranno dei limiti nella vita, che però possono essere affrontati.
- Le persone con la sindrome di Usher spesso se ne vannorealtà, non voler sopportare lo stato delle cose e ammettere la diagnosi. Cercano di fingere che non stia succedendo nulla. Ed è auspicabile che una persona sana al gioco in questo caso, prendendosi cura della comunicazione più confortevole.
- Quando si parla con una persona con la sindrome,è necessario stare a breve distanza da lui (50-100 cm) in modo che possa leggere le informazioni dalle sue labbra e assicurarsi di essere di fronte alla fonte di luce. In generale, è consigliabile scegliere luoghi ben illuminati per la conversazione.
- Nel tentativo di attirare l'attenzione di una persona del genere, dovresti avvicinarti molto a lui.
- Il campo visivo delle persone con sindrome di Usher è limitato. È necessario gesticolare tenendo conto di questo fattore: le mani dovrebbero essere approssimativamente a livello del torace.
- Al buio, le persone con la sindrome non possono fare a meno di un aiuto esterno. Hanno bisogno di essere accompagnati, avvertendo dei minimi ostacoli.
- Non esitate a offrire il vostro aiuto, perché i pazienti con sindrome di Usher sono molto vulnerabili e spesso famigerati. Chiedere a qualcuno di partecipare è un grosso problema per loro.
conclusione
Se qualcuno vicino a te soffre di questo sintomo,cercate di tenerne sempre conto quando comunicate con lui. Queste persone dovrebbero essere curate in modo gentile e discreto. Se hai bisogno di aiutare una persona del genere in qualcosa, prova a farlo in modo impercettibile, infondendo fiducia nel paziente che sta bene e affronta tutto da solo. Non prendere mai in giro i suoi difetti, figuriamoci rimproverarlo per loro, anche se sei arrabbiato - tratteniti. Una persona deve venire a patti con la situazione e rafforzare l'idea che la sindrome di Usher non sia così spaventosa.
