Reazione di Gaucher: cause e metodi di trattamento

Реакция Гоше – заболевание генетического carattere, che si basa sulla mancanza di un enzima coinvolto nei processi metabolici a livello cellulare. Con lo sviluppo della malattia, si verifica la formazione di accumuli di cellule patologiche nei tessuti e negli organi.

Una breve escursione nella storia

Reazione di Gaucher: che cos'è? La malattia fu identificata per la prima volta nel 1882, quando il medico francese Charles Philippe Gaucher descrisse le sue manifestazioni in un paziente con una milza ingrossata.

Nel 1924, i medici riuscirono a sintetizzare una sostanza grassa contenente cellule patologiche, formando così un'idea del principale agente eziologico della malattia.

Nel 1965, l'americanoIl National Institute of Health ha dimostrato che la formazione di cellule malsane si verifica a causa di una carenza ereditaria nel corpo dell'enzima glucocerebrosidasi. I risultati di una diagnostica di successo sono serviti come base per lo sviluppo di un unico metodo di terapia enzimatica sostitutiva. L'applicazione di un nuovo approccio al trattamento non ha permesso di eliminare completamente la malattia, ma ha fornito l'opportunità di indebolirne significativamente le manifestazioni.

La reazione di Gaucher: sociologia. Cos'è?

Gli studi sociologici lo dimostranouna popolazione di 100.000 rappresenta meno dell'1% delle persone con eredità patologica che causa lo sviluppo della malattia. La frequenza indicata è leggermente aumentata tra la popolazione ebraica - immigrati dalla regione dell'Europa orientale. Pertanto, è generalmente accettato che la reazione di Gaucher sia una malattia ereditaria della nazionalità rappresentata. Infatti la manifestazione patologica ha la stessa frequenza di diffusione della stessa emofilia e di altre malattie in cui sono colpiti i lisosomi cellulari.

tipi

Gli specialisti identificano diversi tipi di malattia:

1. Senza neuropatia - il più comuneun tipo di disturbo che è asintomatico per la maggior parte delle persone. Con un forte indebolimento del corpo, si manifesta con la crescita accelerata del tessuto patologico. Allo stesso tempo, le cellule malsane non influenzano il sistema nervoso e il cervello.
2. Con manifestazioni neuropatiche acute - estremamenteun raro tipo di malattia. È caratterizzato dalla comparsa di patologie neurologiche pronunciate già nei primi anni di vita. Le statistiche mostrano che senza un'adeguata diagnosi tempestiva e lo sviluppo di metodi terapeutici appropriati, la morte si verifica all'età di due anni.
3. Con la neuropatia cronica - la malattia è espressalento progresso delle manifestazioni patologiche, presenza di sintomi neurologici moderati. Nelle fasi successive dello sviluppo, la crescita di cellule malsane porta ad un aumento degli organi interni, danni al sistema respiratorio e allo sviluppo della demenza. Quanto è grave una reazione di Gaucher cronica? La sociologia mostra che la maggior parte dei pazienti sopravvive fino all'età adulta.

diagnostica

L'identificazione della patologia deve essere eseguitaesame completo del corpo. In particolare, fare una diagnosi corretta richiede la visita di un neurologo, pediatra e uno specialista in genetica. Attualmente vengono utilizzati diversi metodi efficaci, i cui risultati possono indicare lo sviluppo della malattia:

1. Un esame del sangue è il metodo diagnostico più accurato che consente di determinare la quantità dell'enzima glucocerebrosidasi nella composizione di leucociti microscopici e fibroblasti.
2. Analisi del DNA: consente di identificare le mutazioni genetiche delle cellule. La diagnosi con questo metodo è possibile con una precisione del 90% anche nella fase di sviluppo fetale nell'utero.
3. Esame del midollo osseo - mirato aidentificazione dei cambiamenti patologici nella struttura dei tessuti caratteristici della malattia. L'uso di un approccio diagnostico consente di confermare la malattia, ma non consente di determinare la posizione delle cellule - portatori dei geni mutati.

Sintomi e manifestazioni della malattia

Come notato in precedenza, nelle prime fasi, la reazioneGaucher è asintomatico. In questo caso, la mancanza dell'enzima glucocerebrosidasi non influisce sul funzionamento degli organi interni e non influisce sul sistema nervoso.

Con una forma avanzata, la malattia è acuta,natura progressista. In questa fase, il paziente avverte un malessere generale, soffre periodicamente di dolore addominale, poiché la crescita di cellule anormali colpisce principalmente la milza e il fegato. Questi organi aumentano di volume e, in assenza di diagnosi e terapia adeguate, spesso subiscono rotture dei tessuti.

È così che si manifesta la reazione di Gaucher. In sociologia, tale termine non esiste, sebbene l'eroe di Will Smith del film "Focus" abbia sostenuto il contrario.

La manifestazione dei sintomi della malattia durante l'infanzia porta spesso allo sviluppo di patologie ossee. Le ossa del bambino si sviluppano lentamente, ci sono ritardi nella crescita e nella formazione scheletrica.

Reazione di Gaucher: psicologia

Uno dei principali problemi affrontatipersone suscettibili a una malattia genetica - uno stato di malessere generale. Questo, a sua volta, causa tutta una serie di problemi psicologici. Le persone che soffrono di questo disturbo in una forma acuta si sentono stanche anche dopo un buon riposo notturno.

Nei bambini, la reazione di Gaucher causa una carenzaresistenza e concentrazione. Per questo motivo, è difficile per loro comunicare con i coetanei, giocare con gli amici, fare sport, concentrarsi su compiti educativi e partecipare alla vita sociale.

Porta a un deterioramento della salute mentaleil paziente può cambiare aspetto. Il bambino può essere preso in giro a causa di una crescita insufficiente, pienezza, sottosviluppo della massa muscolare. Le persone che hanno subito manifestazioni della malattia in forma acuta spesso soffrono di una mancata corrispondenza dei dati esterni con le idee desiderate su se stessi. La consulenza di uno psicologo può aiutare a eliminare i problemi di cui sopra.

Possibili conseguenze

Se non trattata, le conseguenze della malattia di solito diventano:

• emorragie abbondanti negli organi digestivi;
• danno al fegato e al tessuto della milza;
• spasmi della laringe, fino alla completa cessazione della respirazione;
• sviluppo di insufficienza respiratoria, polmonite frequente;
• il corso di processi distruttivi nel tessuto osseo, fratture;
• infezione del midollo osseo.

trattamento

Non molto tempo fa, la terapia consisteva solo nell'eliminarei principali sintomi della malattia. Dagli anni '90 del secolo scorso, la terapia enzimatica sostitutiva è stata utilizzata come principale metodo di trattamento, che prevede l'introduzione di un elemento glucocerebrosidasi modificato nel corpo. Un enzima artificiale copia le funzioni di un componente naturale nella struttura del sangue e compensa la sua carenza nel corpo. Le iniezioni con un contenuto di sostanza possono eliminare i sintomi negativi della malattia e in alcuni casi interrompere la formazione di cellule patologiche in generale.

Per alleviare le condizioni generali dei malatiprescrivere analgesici. Con la progressione della malattia, ricorrono alla rimozione di parte del fegato o della milza. In alcuni casi, il trapianto di midollo osseo può risolvere il problema.

In conclusione

Reazione di Gaucher: che cos'è?Come puoi vedere, la patologia è un disturbo con sintomi piuttosto vaghi. Il successo del trattamento qui si riflette direttamente nell'individuazione della patologia nelle fasi iniziali, il più presto possibile inizio della terapia sostitutiva. La risposta ritardata al problema porta allo sviluppo di gravi complicazioni e il risultato della mancanza di un trattamento adeguato è spesso fatale.