Due neurologi francesi André Feil e MauriceKlippel nel 1912 descrisse in dettaglio la deformità congenita del rachide cervicotoracico nei bambini. Tutti loro sono nati da genitori della stessa relazione di sangue. Nel Medioevo anche i parenti potevano diventare coniugi legali. Pertanto, la prevalenza di questa anomalia non è stata sorprendente. Successivamente, la patologia prese il nome dagli scienziati. La sindrome di Klippel-Feil non è una malattia completa. Questo è un disturbo congenito che spesso porta all'emergere di altre patologie della colonna vertebrale.
Caratteristiche della malattia
La sindrome di Klippel-Feil è intesa comepatologia congenita del rachide cervicale, consistente in sinostosi e diminuzione del numero di vertebre. È caratterizzato da un'alta frequenza di manifestazione: un caso ogni 120 mila neonati. Il sintomo più tipico della malattia è una pronunciata diminuzione della lunghezza del collo. Nella maggior parte dei casi, è accompagnato da altre anomalie dell'apparato muscolo-scheletrico e patologie congenite degli organi interni. Diversi specialisti ristretti prendono parte alla diagnosi della malattia contemporaneamente: un neurologo, un ortopedico, un genetista, ecc. Il trattamento conservativo comprende terapia fisica, fisioterapia e massaggio. In casi particolarmente gravi, è necessario un intervento chirurgico: un'operazione di cervicalizzazione.
Le ragioni principali per lo sviluppo dell'anomalia
La sindrome di Klippel - Feil si riferisce a geneticamentemalattie deterministiche. I cambiamenti patologici nel corpo iniziano a verificarsi nelle prime settimane dal momento del concepimento. Tra le principali cause della sindrome, i medici notano una violazione dello sviluppo e della segmentazione della colonna vertebrale, specialmente a livello cervicale superiore. Sinostosi formate delle vertebre toraciche e cervicali, una diminuzione del loro numero, la mancata unione di corpi e archi ci consentono di determinare il quadro clinico della malattia. Il gruppo a rischio include i bambini con un'ereditarietà disfunzionale, dove si osserva:
- Difetto genetico nei cromosomi.In un bambino malato, c'è una violazione della formazione della differenziazione della crescita, che è necessaria per il pieno sviluppo dello scheletro. Ciò influisce inevitabilmente sullo sviluppo delle vertebre toraciche e cervicali.
- Eredità autosomica dominante. Se uno dei genitori ha una malattia, la probabilità di avere un figlio con patologie è del 50-100%.
- Eredità autosomica recessiva. In questo caso, la probabilità di avere un figlio con patologie è dello 0-50%.
Per evitare un'eredità disfunzionale, i genitori dovrebbero consultare un genetista nella fase di pianificazione del bambino.
Segni tipici della sindrome
Questa malattia è caratterizzata dal classicouna triade di sintomi: un collo eccessivamente corto, un cambiamento nel confine di crescita dei capelli, una limitazione della mobilità della testa. La malattia è solitamente combinata con altre patologie. Nel 30% dei pazienti viene rivelata la scoliosi, una forma rigida di torcicollo, una posizione elevata della scapola - la malattia di Sprengel. In alcuni casi sono presenti anomalie degli arti superiori, deformazione dei piedi, dei denti, asimmetria del viso, ipermetropia. La sordità congenita viene diagnosticata nel 25% dei pazienti.
La sindrome di Klippel-Feil-Sprengel non lo èsolo un pronunciato difetto estetico. Può anche includere sintomi neurologici. I cambiamenti nel sistema nervoso centrale si manifestano con oligofrenia, idrocefalo, epilessia. Fin dalla tenera età, i pazienti sviluppano debolezza muscolare degli arti e sincinesi. In età avanzata, il quadro clinico generale è integrato da cambiamenti secondari nella colonna vertebrale.
Visita medica
La verifica della malattia è possibile sulla base dila triade osservata dei sintomi, i dati dell'esame obiettivo e gli studi strumentali. Un ruolo speciale nella diagnosi è dato allo studio della storia familiare del paziente. È possibile stabilire la sindrome di Klippel-Feil con una descrizione dettagliata delle anomalie associate come risultato del lavoro ben coordinato di specialisti ristretti. Di norma, si tratta di neurologi, genetisti, ortopedici, cardiologi e pneumologi.
Per valutare la natura dei cambiamenti nelle vertebrela radiografia è prescritta. Lo studio viene svolto in due proiezioni, di cui quella laterale è solitamente la più informativa. A causa della posizione insolita della testa, le ombre del cranio sono allineate con l'immagine della colonna vertebrale, rendendo così difficile l'identificazione dei dettagli. Inoltre, si consiglia di scattare foto nella posizione di massima flessione/estensione del collo. Questo ci permette di determinare l'eventuale instabilità delle vertebre non fuse e di verificare la sindrome di Klippel-Feil. La radiografia della colonna vertebrale cervicotoracica aiuta a identificare:
- vertebre deformate;
- diminuzione del loro numero;
- fusione dei corpi vertebrali;
- posizione anormale delle scapole;
- curvatura della colonna vertebrale.
Dopo aver confermato la diagnosi ai pazientiinoltre, viene prescritta un'ecografia degli organi interni per identificare anomalie nella loro struttura. In presenza di patologie neurologiche possono essere necessarie ecografia dei vasi, angiografia, EEG e risonanza magnetica del rachide cervicale. La consultazione con un genetista è obbligatoria. Sulla base dei suoi risultati, lo specialista sarà in grado di determinare il tipo di eredità e valutare i rischi per le generazioni future.
Le principali forme di malattia
La sindrome di Klippel-Feil è una patologia molto rara. Secondo le statistiche, i sintomi caratteristici vengono diagnosticati in un bambino su 120 mila. L'anomalia si manifesta in un paziente in una delle tre forme:
- Riducendo il numero di segmenti nel rachide cervicale, che gradualmente crescono insieme e accorciano visivamente il collo. Questa forma di patologia causa difficoltà nel muovere la testa.
- Sinostosi del rachide cervicale sullo sfondo della fusione con l'osso occipitale. Il paziente non può girare la testa senza dolore. Le vertebre cervicali e la parte posteriore della testa sono una cosa sola.
- La terza forma della malattia include le manifestazioni delle prime due.
La variante specifica della sindrome può essere determinata solo da un medico in base ai risultati dell'esame.
I principi di base del trattamento
Sfortunatamente, la medicina moderna non puòproporre metodi adeguati su come eliminare completamente la sindrome di Klippel-Feil. Il trattamento prevede la prevenzione dello sviluppo di deformità secondarie. I metodi conservativi sono presi come base, che includono la terapia fisica e il massaggio. Il trattamento farmacologico è prescritto se il processo patologico è accompagnato da disagio doloroso e compressione delle radici nervose. Di norma vengono utilizzati analgesici, farmaci antinfiammatori e non steroidei. La compressione a lungo termine delle radici nervose richiede un intervento chirurgico. L'obiettivo principale dell'operazione è eliminare la sindrome del dolore, correggere parzialmente i difetti esterni.
Terapia fisica ed esercizi in piscina
Il trattamento conservativo della sindrome include un corsoTerapia fisica, massaggio terapeutico della regione cervicale e della cosiddetta zona del colletto. Gli esercizi sono selezionati individualmente in base al quadro clinico del paziente. All'inizio, dovrebbero essere eseguiti sotto la supervisione di uno specialista, quindi puoi procedere ai compiti. Per i pazienti con diagnosi di sindrome di Sprengel-Feil-Klippel, gli esercizi in piscina aiutano a evitare un decorso complicato della malattia. Di norma, i medici raccomandano di nuotare indietro per i giovani pazienti. Anche gli esercizi più difficili vengono selezionati individualmente. Non ci sono raccomandazioni universali per la ginnastica di nuoto.
Chirurgia
Dolore da compressione persistenteradici nervose, è l'indicazione principale per la chirurgia. Nei pazienti con diagnosi di sindrome di Klippel-Feil, la prognosi peggiora con l'età. Pertanto, l'operazione viene prescritta immediatamente dopo la conferma della patologia. Per aumentare la mobilità del collo, viene utilizzata la cervicalizzazione Bonola. Durante la procedura, il medico rimuove le quattro costole superiori e il periostio per alleviare la pressione sugli organi interni. L'operazione viene eseguita in più fasi. Inizialmente, le costole vengono rimosse da un lato e, dopo il restauro del corpo, dall'altro.
Il periodo di riabilitazione richiede tempo esforzo. Per diversi mesi, il paziente deve essere immobile. Tuttavia, non dovresti rifiutare l'operazione. Attualmente, questo è l'unico modo efficace per correggere i difetti esterni, il cui verificarsi provoca la sindrome di Klippel-Feil. Quali conseguenze possono essere per la salute, se si rifiuta il trattamento, sono descritte di seguito.
Complicazioni e prognosi per il paziente
Dopo l'intervento chirurgico edurante il periodo di riabilitazione, il paziente può condurre una vita piena. Durante questo periodo, il collo aumenterà leggermente di lunghezza, che, da un punto di vista estetico, è considerato un aspetto favorevole. Se il paziente ignora le raccomandazioni del medico per il recupero, il corpo inizia a "rispondere" con complicazioni. Prima di tutto, si sviluppano patologie degli organi interni, compaiono forti dolori al collo. Questi ultimi sono causati dalla costante violazione delle radici nervose e possono portare alla completa immobilizzazione degli arti. La sconfitta degli organi interni è pericolosa per processi patologici irreversibili e può essere la causa della morte prematura.
misure di prevenzione
Si può prevenire la sindrome di Klippel-Feil?Le foto di pazienti con una tale diagnosi ti fanno pensare a questo problema. Non esiste una prevenzione specifica di questa malattia, poiché è ereditaria. Nelle famiglie in cui sono già stati registrati casi di tale anomalia, è necessaria la consulenza genetica. La sua essenza si riduce all'esame di una coppia che si prepara al ruolo di genitori per valutare il rischio di sviluppare una patologia.
Riassumiamo i risultati
La sindrome di Klippel - Feil è congenitaun'anomalia della colonna vertebrale superiore. È caratterizzato da una triade di segni esterni e da una serie di caratteristiche radiologiche. La malattia ha una prognosi vitale positiva, ma non può essere completamente curata. L'intervento chirurgico tempestivo può solo correggere i difetti esterni esistenti. Se tale diagnosi è stata precedentemente confermata in parenti stretti, è consigliabile sottoporsi a un esame genetico completo prima di concepire un bambino. Essere sano!
