Farahova bolest prvi je put opisana 30-ih godina XXst. Ovo je nasljedna bolest (kalcifikacija cerebralnih žila). Najčešće je to naziv skupine patologija u kojima su zahvaćena područja mozga i njegovih žila. Kalcijeve soli talože se u zidovima malih arterija, kapilara. Farahov sindrom opaža se u dobi od oko 40-50 godina, ali poznati su i slučajevi njegove ranije manifestacije.
Skupina neurodegenerativnih bolesti
Ovu skupinu bolesti karakterizira oštećenje.središnji živčani sustav. Izvjestan broj neurona umire, a to dovodi do neuroloških patologija. Neurodegenerativne bolesti mogu imati različite uzroke i različite kliničke manifestacije. Karakteristično je da su sve bolesti ove kategorije neizlječive. Sva terapija koja se koristi je simptomatska. To jest, olakšava manifestaciju bolesti, ali ne pridonosi obnovi oštećenih područja. Transplantacija živaca bila bi najučinkovitija, ali metoda ima i tehničke i moralne prepreke. Takve bolesti uključuju Alzheimerovu bolest, Parkinsonovu bolest, Farah. U pravilu je dijagnoza takvih bolesti u ranim fazama teška. Najčešće se prilikom postavljanja dijagnoze stručnjaci oslanjaju na pritužbe pacijenata i rezultate opažanja njihovog ponašanja. Ali glavni alat je tomografija (računalna, magnetska rezonanca).
Simptomatologija bolesti
Budući da je ova bolest prilično rijetka pojava,teško je da specijalisti daju ispravnu kliničku sliku sindroma. Simptomi se mogu pojaviti ako je pacijent stariji od 40 godina. U mlađih osoba simptomi Farahove bolesti mogu biti mutni i nejasni. Pacijenti imaju poremećenu koordinaciju pokreta, parkinsonizam. Također, razvoj bolesti može biti dokazan takvim znakovima kao što su tremor, distonija, brzi i nepravilni pokreti udova (koreja), nehotične kontrakcije ruku, stopala. Budući da bolest zahvaća dijelove mozga, smanjuje se radna sposobnost, mentalne sposobnosti. Ljudsko pamćenje također pati. Često je govor poremećen. Ostali neurološki znakovi uključuju bol, mentalne poremećaje. Postoje maloljetnički oblici bolesti, što se očituje kod djece i adolescenata. Glavni simptomi su: distonija, koreja, napadaji epilepsije. Senilni oblik karakterističan je za ljude srednje i starije životne dobi. U ovom slučaju, promatraju se parkinsonizam, poremećaji govora, drugi problemi u funkcioniranju živčanog sustava. Može se javiti i urinska inkontinencija.
Mogući uzroci Fahrovog sindroma
Razlozi razvoja bolesti,nije točno instaliran. Međutim, poznato je da štitnjača i paratireoidne žlijezde imaju ogroman utjecaj na njegovu pojavu. U tom slučaju dolazi do prekida u metaboličkim procesima kalcija i fosfora. Slične neurodegenerativne bolesti mogu se pojaviti i s kršenjem acidobazne ravnoteže u tijelu. Alkaloza dovodi do značajnog gubitka kiselina. Ali alkalni spojevi su prisutni u višku. Također postoji mišljenje da se Farah sindrom očituje u genetskim poremećajima. Odnosno, gen mutira, koji je odgovoran za razmjenu takvog elementa kao kalcij. Međutim, ova verzija ima mnogo kontradikcija. Poznati su izolirani slučajevi kada su se simptomi pojavili nakon ozračenja područja glave, trovanja otrovima, olovom, u djece sa Downovim sindromom. Također, kalcifikacija je dijagnosticirana kod ljudi koji su imali rubeolu (rijetko). Drugi mogući uzrok kalcifikacije bazalnih ganglija je porođajna trauma.
Metode istraživanja za dijagnozu
Prije pojave računalne tomografije za pacijenteProvedene su rentgenske studije mozga. Zahvaljujući pojavi modernih metoda istraživanja, stručnjaci su dobili više informativnih slika s pogođenog područja. Međutim, vrijedno je napomenuti da u ovoj kliničkoj slici veća računalna a ne magnetska rezonanca ima veću osjetljivost. U analizi većine slika zahvaćena područja ograničavaju se na blijedu kuglu. Male su veličine. Promjene trpe najčešće bazalni gangliji, talamus, mozak. Razina kalcinacije je približno jednaka kod mladih ljudi i kod starijih osoba. Također, nisu pronađene razlike između skupina u kojima je Fahrova bolest asimptomatska i onih kod kojih sindrom prati izražene znakove.
Histološki pregled
Prilikom provođenja patološkihstudije u mozgu promatraju sljedeću sliku: žile imaju bjelkasti izgled (neka razgranata područja). Kada dodirnu nož, ispuštaju zvuk sličan drobljenju. Za histološku analizu uzima se materijal: dijelovi moždane kore, bazalni gangliji, mozak. Upravo u polju potonjeg najčešće se javlja kalcifikacija. Kalcijeve soli su prisutne na uzorcima. Također, najčešće se otkrivaju na arterijama (malim, srednjim), kapilarima. Rjeđe (izolirani slučajevi) Farahova bolest utječe na vene. Duž cijele duljine žila, kao i u susjednim tkivima, nalaze se mali kalcijevi konglomerati. U tkivima se razlikuje i trag arsena, aluminija, kobalta i mukopolisaharida.
dijagnoza
Ovisno o tome ima li Farahova bolestsimptomi, dijagnoza može biti pomalo teška. Često joj se dijagnosticira slučajno, provodi se pregledom tomografije kako bi se potvrdila potpuno drugačija bolest. Prije svega, specijalist uklanja kršenje metabolizma kalcija, druge malformacije. Zatim se propisuje računalna tomografija (ili rendgenske studije). Liječnici kažu da je jedan od problema u postavljanju ispravne dijagnoze hipoparatiroidizam. Ovo je bolest koja se javlja s nedostatkom hormona paratireoida. Kao rezultat toga, razina kalcija u krvi opada, a razina fosfora raste. Ako se kalkuliranjem stiopallidotooth struktura primijeti računalna tomografija, tada su potrebni dodatni testovi da se hipoparatireoza razlikuje od stanja poput Fahrove bolesti. Prije svega, važno je odrediti razinu paratireoidnog hormona i kalcija. Također, prilikom dijagnoze koristi se parazitska lezija živčanog sustava. Specifične reakcije javljaju se u krvi, cerebrospinalnoj tekućini. Farahova bolest se često razlikuje od stanja kao što je Bourneville skleroza.
liječenje
Uklanjanje nastalih nakupina kalcijau mozgu i njegovim žilama, nemoguće je. U pravilu je liječenje takve bolesti simptomatsko. Prije svega, usmjeren je na poboljšanje metabolizma kalcija i fosfora u tijelu. Ako se primijete simptomi Parkinsonove bolesti, tada specijalist propisuje posebne lijekove (levodopa). Također, Farahova bolest, liječenje njegovih manifestacija, uključuje uporabu antioksidanata, lijekova za poboljšanje metabolizma. Terapija blokadama kalcijevih kanala je neučinkovita. Vrijedno je razmotriti činjenicu da je bolest prilično rijetka i slabo razumljiva. U većini slučajeva terapija ublažava simptome bolesti, ali ne utječe na stupanj kalcifikacije.
Predviđanja za bolest Prednje svjetlo
Так как данное состояние нарушает обмен веществ в mozak, kao i kalcijeve soli imaju iritantan učinak na njegovo tkivo, tada su prognoze Pharahove bolesti vrlo miješane. Bolest napreduje polako, s godinama se povećavaju naslage kalcija. Naravno, sve se to ne dogodi u jednoj godini. U pravilu neurodegenerativne bolesti napreduju nekoliko desetljeća. Glavni problem je nedostatak informacija o ovom stanju, kao i nedostatak specifičnog liječenja. Stoga je terapija usmjerena na poboljšanje kvalitete života pacijenta. Još jedna negativna točka - bolest se slabo dijagnosticira u ranim fazama.
