Wilsonova bolest (hepatocerebralna distrofija,Wilson-Konovalov sindrom) prilično je rijetka genetska bolest koja je povezana s poremećenim metabolizmom bakra u tijelu i praćena je oštećenjem jetre i središnjeg živčanog sustava.
Prvi put su takvi simptomi zabilježeni još1883. god. Manifestacije bolesti bile su slične znakovima multiple skleroze, pa se u to vrijeme bolest zvala "pseudoskleroza". Dubinsko istraživanje ovog problema poduzeo je engleski neurolog Samuel Wilson, koji je 1912. u potpunosti opisao kliniku bolesti u praksi.
Wilsonova bolest: uzroci
Kao što je već spomenuto, ova bolest jegenetske prirode i prenosi se s roditelja na dijete na autosomno recesivan način. Poremećen metabolizam bakra povezan je s mutacijom gena smještenom u dugom kraku trinaestog kromosoma. To je taj gen koji kodira protein specifičnog oblika ATP-a koji je odgovoran za transport bakra i njegovu ugradnju u ceruloplazmin.
Причины подобной мутации еще до конца не изучены.Možemo samo reći da se Wilsonova bolest puno češće dijagnosticira među narodima u kojima su brakovi između bliskih srodnika česti. Uz to, ovaj se sindrom puno češće dijagnosticira kod muškaraca i dječaka, čija je dob od 15 do 25 godina.
Wilsonova bolest: glavni simptomi
Ova se bolest može očitovati na različite načine. Kao rezultat metaboličkih poremećaja, bakar se akumulira u ljudskom tijelu, a istovremeno utječe na jetru i lentikularne jezgre diencefalona.
U bolesnika se bolest može manifestirati bilojetreni ili neurološki simptomi. Ponekad postoje i bolovi u zglobovima, intenzivna vrućica i bolovi u tijelu. Nakupljanje bakra tijekom vremena, ako se ne liječi, može dovesti do ciroze. U nekim se slučajevima prvi pojavljuju neurološki simptomi - promjene u ponašanju i emocionalnom stanju, kao i drhtanje. Nažalost, prilično se često znakovi bolesti percipiraju kao manifestacije adolescencije.
Ako se ne liječi, bakar se nakuplja u tijelu i dovodi do bezbrojnih poremećaja, uključujući dijabetes melitus, aneurizme, aterosklerozu i rahitis.
Wilsonova bolest - Konovalov: dijagnoza
Dijagnoza ove bolesti mora bitiuključuju biokemijski test krvi. Tijekom laboratorijskog ispitivanja uzorka krvi posebna se pozornost posvećuje razini bakra: u krvi će se smanjiti, budući da se sve molekule tvari nakupljaju u tkivima. Ponekad je potrebna biopsija jetre. Prilikom ispitivanja uzoraka u tkivu jetre utvrđuje se povećana količina bakra.
Postoji još jedna važna dijagnostička točka. Prilikom pregleda očiju pacijenata na rožnici mogu se vidjeti smećkasti prstenovi - to je takozvani Kaiser-Fleischerov simptom.
Wilsonova bolest - Konovalov: liječenje
Do danas, jedini učinkovitlijek je kuprenil, na temelju kojeg se izrađuju svi postojeći lijekovi. Ova tvar smanjuje razinu bakra u tijelu i uklanja višak bakra. Nemoguće je zauvijek se riješiti bolesti. Ali ova terapija omogućuje pacijentima normalan, aktivan život.
Nažalost, ako se pronađe Wilsonova bolestprekasno, oštećenja tijela, posebno živčanog tkiva, već su nepovratna. Zbog toga je toliko važno na vrijeme dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
