Cijeli je obim genetskog materijala položen ukupnou 46 para kromosoma. A kromosomi su, kao što je poznato iz biologije, smješteni u jezgri stanice. Zdrava osoba ima kariotip od 23 para diploidnih kromosoma. Odnosno, 46 XX je kromosomski skup žene, a 46 HU muški skup kromosoma. Kad se kromosom pokvari, glavni "nositelj" genetskog koda, pojavljuju se razne vrste kršenja.
Mutacije nisu karakteristične samo za ljude.Male promjene u genskom materijalu doprinose raznolikosti prirode. Takozvanom uravnoteženom translokacijom, promjena kromosoma dolazi bez gubitka podataka i bez nepotrebnog umnožavanja. Najčešće se to događa s mejozom (podjela kromosoma), osim toga, ponekad se dijelovi kromosoma dupliciraju (događa se umnožavanje), a zatim su posljedice nepredvidive. Ali razmotrit ćemo samo Robertsonove translokacije, njihove značajke i posljedice.
Robertsonove translokacije - što je to? Problemi gena čovječanstva
Вследствие разрыва хромосомы неподалеку от centromere se događaju strukturne promjene u ljudskom genetskom kodu. Jaz može biti pojedinačan, a ponekad se ponavlja. Jedno rame kromosoma nakon prekida (obično kratko rame) se gubi. Ali postoje slučajevi kada se jaz pojavljuje istovremeno u 2 kromosoma, čija kratka ramena mijenjaju mjesta. Događa se da su samo određeni dijelovi ramena premješteni. Ali takva kratka ramena u akrocentričnim kromosomima (u kojima centromere dijeli kromosom na dulja i kraća ramena) nikada ne nose vitalne informacije. Štoviše, gubitak takvih elemenata nije toliko važan, budući da se ovaj nasljedni materijal kopira u druge akrocentrične kromosome.
Но когда отделившиеся короткие плечи срастаются с kratka ramena drugog gena, a preostala dugačka se također spajaju zajedno, tada takva translokacija više nije uravnotežena. Takva "preuređenja" genetskog materijala su Robertson-ove translokacije.
Istražio i opisao ovu vrstu translokacije U.Robertson 1916. godine. A anomalija je dobila ime po njemu. Translokacija Robertsona može dovesti do razvoja karcinoma, ali ne može utjecati na izgled i zdravlje nosača. Međutim, u većini slučajeva, ako jedan od roditelja ima takvu premještanje, dijete se rađa s abnormalnostima.
Koliko je česta mutacija?
Zahvaljujući poboljšanju tehnologije i razvojugenetika kao znanost, danas možete unaprijed znati postoje li anomalije u kariotipu nerođenog djeteta. Sada postoji prilika za provođenje statistike: koliko se često pojavljuju genske nepravilnosti? Prema modernim podacima, translokacije Robertsona nalaze se u jednom od tisuću novorođenčadi. Najčešće se dijagnosticira translokacija 21 kromosoma.
Male kromosomske translokacije su apsolutnone prijeti samom nositelju. Ali kada se dotaknu važni elementi koda, dijete se može roditi mrtvo ili umrijeti za nekoliko mjeseci, kao što se, na primjer, događa s Patau sindromom. Ali Patau sindrom je vrlo rijedak. Negdje 1 slučaj za 15 tisuća rođenja.
Čimbenici koji pridonose pojavi translokacije u kromosomima
U prirodi postoje spontane mutacije, tj.nije uzrokovano ničim. Ali okolina se prilagođava razvoju genoma. Neki faktori doprinose povećanju mutacijskih promjena. Ti se čimbenici obično nazivaju mutageni. Poznati su sljedeći faktori:
- izlaganje dušičnim bazama;
- vanzemaljski DNK biopolimeri;
- pijenje alkohola od strane majke tijekom trudnoće;
- učinak virusa tijekom trudnoće.
Najčešće se translokacija događa zbog štetnih učinaka zračenja na tijelo. Utječe na ultraljubičasto zračenje, protonske i x-zrake, kao i gama zrake.
Koji kromosomi prolaze promjene?
Translocirani su kromosomi 13, 14, 15 i 21. Najpopularnija i najopasnija translokacija je Robertsonova translokacija između kromosoma 14 i 21.
Если в результате мейоза образуется dodatnim kromosomom (trisomija) u fetusa s takvom translokacijom, dijete će se roditi s Downovim sindromom. Isti presedan moguć je ako se Robertsonova translokacija dogodila između 15 i 21 kromosoma.
Translokacija kromosoma grupe D
Робертсоновская транслокация хромосом группы D utječe samo na akrocentrične kromosome. Kromosomi 13 i 14 sudjeluju u translokaciji u 74% slučajeva i nazivaju se neuravnoteženim translokacijama, što često nema opasne posljedice po život.
Međutim, postoji jedna okolnostda prate slične anomalije. Robertsonova translokacija 13, 14 kod muškaraca može dovesti do narušene plodnosti takvog muškog nosača (kromosomski set 45 CU). Zbog činjenice da zbog gubitka oba kratka ramena, umjesto dva para kromosoma, češće samo jedan ima 2 dugačka kromosoma, gamete takvog čovjeka ne mogu dati održivo potomstvo.
Ista Robertsonova translokacija 13, 14 godžena također smanjuje svoju sposobnost da ima dijete. Menstruacija je prisutna kod takvih žena, a ipak je bilo slučajeva kada su rađale zdravu djecu. No statistika ipak pokazuje da su to rijetki slučajevi. Uglavnom, njihova djeca nisu održiva.
Posljedice translokacija
Već smo otkrili da je neki strukturnipromjene su normalne i nisu prijeteće. Pojedina Robertsonova translokacija određuje se samo analizom. Ali ponovna translokacija u skupu kromosoma nove generacije već je opasna.
Robertson translokacija 15 i 21 u kombinacijis drugim strukturnim promjenama može biti čak i očajno. Mi ćemo detaljnije opisati sve posljedice pojedinih strukturnih promjena u kariotipu. Podsjetimo da je kariotip inherentan skup kromosoma u jezgri.
Trisomija i translokacija
Osim translokacija, genetičari razlikuju takveabnormalnost poput trisomije u kromosomu. Trisomija znači da kariotip fetusa ima triploidni skup jednog od kromosoma, umjesto skupa 2 kopije, ponekad dolazi do mozaične trisomije. To jest, triploidni skup se ne opaža u svim stanicama tijela.
Trisomija u kombinaciji s Robertsonovomtranslokacija dovodi do vrlo ozbiljnih posljedica: kao što su Patauov sindrom, Edwards i češći Downov sindrom. U nekim slučajevima, skup takvih anomalija dovodi do ranog pobačaja.
Downov sindrom. Manifestacije
Treba napomenuti da translokacije koje uključuju 21 i22 kromosoma su otpornija. Takve anomalije nisu smrtonosne, nisu polusmrtonosne, već jednostavno dovode do smetnji u razvoju. Dakle, trisomija 21 u kombinaciji s Robertsonovom translokacijom u kariotipu pri analizi fetalnog kariotipa jasan je "znak" Downovog sindroma, genetske bolesti.
Downov sindrom karakteriziraju i fizičke imentalne smetnje. Prognoza života za takve ljude je povoljna. Unatoč srčanim manama i nekim fiziološkim promjenama na kosturu, njihovo tijelo funkcionira normalno.
Tipični znakovi sindroma:
- ravno lice;
- prošireni jezik;
- puno kože na vratu, skuplja se u nabore;
- klinodaktilija (zakrivljenost prstiju);
- epicanthus;
- bolesti srca moguća su u 40% slučajeva.
Osobe s ovim sindromom počinju sporije hodati, izgovarati riječi. A također im je teže učiti od druge djece iste dobi.
Ipak, sposobni su za plodonosan rad u društvu i uz određenu potporu i korektan rad s takvom djecom u budućnosti će se dobro družiti.
Patau sindrom
Sindrom je rjeđi od Downovog sindroma, ali takvo dijete ima puno mana raznih vrsta. Gotovo 80% djece s ovom dijagnozom umire unutar 1 godine života.
Godine 1960. proučavao je ovu anomaliju i otkrio razlogegenetski kvar Klaus Patau, iako je prije njega 1657. opisao sindrom T. Bartolinija. Rizik od ovakvih poremećaja raste u onih žena koje rađaju nakon 31. godine života.
Kod takve djece brojni tjelesni nedostaci kombiniraju se s teškim oštećenjem razvoja psihomotorike. Tipično za sindrom:
- mikrocefalija;
- abnormalne ruke, često se formiraju dodatni prsti;
- nisko postavljene uši nepravilnog oblika;
- napuknuta usna;
- kratak vrat;
- uske oči;
- jasno "utonuo" nos;
- defekti bubrega i srca;
- rascjep usne ili nepca;
- tijekom trudnoće postoji samo jedna umbilikalna arterija.
Mali broj preživjelih dojenčadi se liječi. I oni su u stanju živjeti dugo vremena. Ali kongenitalne anomalije i dalje utječu na prirodu života i njegovo kratko trajanje.
Edwardsov sindrom
Trisomija kromosoma 18 na pozadini translokacijedovodi do Edwardsovog sindroma. Ovaj sindrom je manje poznat. S ovom dijagnozom dijete jedva doživi šest mjeseci. Zakon prirodne selekcije neće dopustiti da se razvija stvorenje s višestrukim devijacijama.
Općenito, broj različitih nedostataka u sindromEdwards - oko 150. Postoje malformacije krvnih žila, srca, unutarnjih organa. Hipoplazija malog mozga je uvijek prisutna kod takve novorođenčadi. Moguće su anomalije u strukturi prstiju. Vrlo često se manifestira takva osebujna anomalija kao što je deformacija stopala.
Koji testovi utvrđuju abnormalnosti tijekom intrauterinog razvoja?
Za provođenje analize kariotipa fetusa potrebno je dobiti materijal - fetalne stanice.
Nekoliko analiza. Istaknimo kako se sve to događa.
1. Uzorkovanje korionskih resica. Analiza se radi u 10. tjednu. Ove resice su izravan dio posteljice. Ova čestica biološkog materijala reći će sve o budućem fetusu.
2. Amniocenteza.Nekoliko fetalnih stanica i amnionska tekućina uklanjaju se iglom. Najčešće se uzimaju u 16. tjednu trudnoće, a nakon nekoliko tjedana par može imati detaljne informacije o dobrobiti djeteta.
Takva se analiza šalje majkama koje imaju povećan rizik od rađanja djeteta s odstupanjima. Obično oni parovi koji imaju:
1) bilo je nerazumnih pobačaja;
2) par dugo nije mogao začeti dijete;
3) u obitelji su postojale usko povezane veze.
Takvi mladi ljudi možda imajuRobertsonove translokacije nekog kromosoma. Stoga moraju unaprijed napraviti analizu kariotipa kako bi znali kakve su šanse za rađanje i rađanje zdravog djeteta.
