Bloomov sindrom rijedak je urođeni poremećaj u kojem ljudske stanice pokazuju genomsku nestabilnost. Nasljeđuje se na autosomno recesivni način.
Poremećaj je prvi put dijagnosticiran i opisan 1954. godinegodine dermatolog David Bloom iz Amerike. U ime ovog znanstvenika nastalo je ime patologije. Sinonim - kongenitalni telangiektatični eritem.
Najčešće, Bloomov sindrom utječe na licaŽidovska nacionalnost (otprilike 1 na 100). Bolest može biti i kod žena i kod muškaraca, ali kod potonjeg su simptomi izraženiji. Zato se žene s ovom patologijom često pogrešno dijagnosticiraju.
Dijete s Bloomovim sindromom ima obojeroditelji su latentni nosioci mutacije u jednom alelu BLM gena. Pretpostavlja se da raznolikost simptoma ovisi o tome koja je vrsta mutacija prisutna u pacijentovim genima. Međutim, to još nije dokazano.
Klinička slika
Pacijenti s Bloomovim sindromom imaju na rođenjumala tjelesna težina (oko 1900-2000 g). U budućnosti oni također polako rastu i loše dobivaju na težini. Pubertet kasni, pa čak i ako prođe, neispravan je. Neplodnost je česta kod muškaraca i nenormalno rana menopauza kod žena. Unatoč tome, njihov mentalni razvoj u skladu je s dobnim normama.
U prvim tjednima života kod pacijenata na obrazima, ušimaNa nosu i na stražnjoj strani ruku razvijaju se mjehuri, eritema i kore. Često se primjećuje preosjetljivost na ultraljubičasto svjetlo. Čak i kratak boravak pacijenata pod suncem može dovesti do stvaranja vaskularne mreže i oštećenja kože različite težine. Nakon obnavljanja ozračene kože, na njoj se mogu oblikovati tamne ili previše svijetle mrlje.
Pacijenti imaju smanjen imunitet i stoga se često suočavaju sa zaraznim bolestima, koje se osim toga ponavljaju.
Bloomov sindrom često je povezan s asimetrijom bedrenih vrata i urođenim srčanim manama.
izgled
Pojava pacijenata je nestandardna. Imaju prilično usku lubanju, malu bradu i istaknut nos ("ptičje lice"). To je posebno vidljivo ako pogledate fotografiju Bloomovog sindroma.
Pacijenti su, u pravilu, kratki, imajuvisok glas. Neki pacijenti imaju deformacije stopala i zubne nepravilnosti. Pacijenti se često žale na upalu i oticanje usana, njihov piling. U nekim slučajevima dolazi do kršenja procesa keratinizacije kože i njezine blokade (izgleda kao "guska izbočina").
dijagnostika
Dijagnozu "Bloomovog sindroma" liječnik postavlja na temelju kliničke slike pacijentove bolesti i podataka laboratorijskih ispitivanja.
Tijekom pregleda potrebna je procjenastanje imunološkog sustava. U analizi bolesnika s Bloomovim sindromom doći će do smanjenja broja imunoglobulina i T-limfocita. Pored toga, preporučuje se i procjena sestrinske kromatidne razmjene.
Pri postavljanju dijagnoze važno je ne brkati Bloomov sindrom s lupus eritematosusom, Neil-Dingwallovim sindromom, Rothmund-Thomson sindromom i porfirijom.
onkologija
Nizak imunitet i prisutnost velikog brojarazne mutacije dovode do činjenice da se vjerojatnost pacijenta za onkologiju naglo povećava. U ovom slučaju mogu patiti i unutarnji organi i krv, limfa i koštano tkivo.
Najčešće patologije koje se javljaju kod ove kategorije bolesnika uključuju:
- mijeloična leukemija;
- limfom;
- limfocitna leukemija;
- maligni tumori jednjaka, jezika i crijeva;
- rak pluća
- karcinom mliječnih žlijezda.
Mnogo rjeđe im se dijagnosticira medulloblastoma i rak bubrega.
liječenje
Liječenje bolesnika s Bloomovim sindromombit će simptomatski. Smanjenje težine neugodnih pojava može se postići uz pomoć lijekova i medicinskih postupaka. Njihov izbor donosi liječnik na temelju toga koji su simptomi zabrinjavali pacijenta. Dakle, u slučaju onkologije, možda će biti potrebna kemoterapija, terapija zračenjem ili operativni zahvat, u slučaju zubnih bolesti - stomatološki zahvati itd. Trenutno se nemoguće potpuno oporaviti od patologije.
U svakom slučaju, bolesnike treba redovito primjenjivatiznači da pouzdano štite kožu od ultraljubičastog zračenja, koristite vitaminske i mineralne komplekse (moraju sadržavati vitamin E), karotenoide (u obliku aditiva u hrani i s hranom) i lijekove koji ispravljaju imunološki sustav. U nekim je slučajevima moguća hormonska terapija.
Pacijenti s Bloomovim sindromom zacijeli život treba promatrati dermatolog i onkolog, kako bi se znali prvi znakovi raka kože. Za bilo kakve sumnjive promjene moraju što prije posjetiti liječnika.
Korisno je da pacijenti s mnogim rodnim znakovima na tijelu budu u sjeni i izbjegavaju izravnu sunčevu svjetlost, da nose odjeću koja što više skriva tijelo.
pogled
Prognoza bolesnika s Bloomovim sindromom izravno ovisi o tome koja ih patološka stanja prate. Najčešće pacijenti umiru kao rezultat akutnih onkoloških procesa ili upale pluća.
Vrijedno je napomenuti da pacijenti koji se podvrgavaju simptomatskom liječenju i nalaze se pod liječničkim nadzorom imaju dulji životni vijek u usporedbi s onima koji to nemaju.
prevencija
Prevencija Bloom sindroma u djece ćekako bi se izbjegli brakovi s bliskom rodbinom. Među narodima u čijoj su tradiciji usko povezani brakovi bolest je najčešća.
Osim toga, preporučuje se da mladi par prije začeća podvrgne temeljitom liječničkom pregledu.
