Huntingtonova koreja je kroničnanasljedna progresivna neurodegenerativna bolest, koju prate mentalni i motorički poremećaji. Glavni razlog za razvoj patologije je neispravan gen, koji pridonosi pojavi u živčanim stanicama patološkog proteina koji narušava normalan unutarćelijski metabolizam i dovodi do pojave biokemijskih poremećaja u mozgu. S vremenom bolest napreduje, a simptomi postaju sve ozbiljniji.
Uz bolest, povećana količina gama-aminobuterne kiseline akumulira se u stanicama mozga, a volumen željeza se povećava u stanicama lubanjskih živaca i metabolizam dopamina je poremećen.
Huntingtonov sindrom prenosi se s pacijentaautozomni dominantni roditelj nekvalitetnog nosača gena. Kad se jedan od roditelja razboli od koreje, rizik od razvoja bolesti kod djeteta je pedeset posto. Prvi simptomi patologije pojavljuju se u dobi od 30-40 godina.
Bolest se pojavljuje u 3-7 slučajeva na sto tisuća ljudi među Europljanima, među ostalim nacijama, jedan od milijun je bolesnih.
Horea od Huntingtona: simptomi
Na samom početku bolesti, karakterističnaza hiperkinezu horee, nepravilne, brze, nestalne pokrete. Ako u ranim fazama pacijenti uspiju suzbiti ove manifestacije trudom volje, tada se s razvojem bolesti ta sposobnost slabi. Kongenitalni i mentalni poremećaji obično se počinju primjećivati neko vrijeme nakon pojave bolesti.
S bolešću, čovjekova inteligencija opada i razvija se demencija.
U procesu progresije bolesti, bolesniciimaju velike poteškoće u izvođenju bilo kakvih svrhovitih pokreta. Primjerice, prilikom hodanja osoba tijekom kretanja izvodi pretjeranu gestikulaciju, čučnjeve, grimase, teturajući. Pacijenti imaju poteškoće s govorom, tonus mišića se smanjuje i postupno se razvija demencija. Osoba ne može dugo zadržati zauzeto držanje tijela (stisnite šaku, uprite pogled u predmet).
Mogu se javiti endokrini i neurotrofični poremećaji.
Chorea of Huntington: dijagnoza
Dijagnoza se temelji na kliničkojsimptomi i obiteljska anamneza. U procesu istraživanja utvrđuju se difuzne i atrofične promjene u mozgu glave. Kada se dijagnosticira, horea se odvaja od Alzheimerove, Parkinsonove, sifilisa, encefalitisa i tumora na mozgu koji imaju slične simptome.
Chorea of Huntington: liječenje
Danas ne postoje metode liječenja bolesti,što bi eliminiralo sve manifestacije Huntingtonovog sindroma ili zaustavilo njegovo napredovanje. U većini slučajeva provodi se simptomatska terapija. Da bi suzbili hiperkinezu, pacijenti uzimaju posebne lijekove.
Kada se pojavi depresija, prepišiteantidepresivi i psihoterapija. Kako bi se olakšalo stanje bolesnika, propisani su antipsihotični (neuroleptici) lijekovi, sredstva za smirenje, simpatomimetici, antidepresivi.
Bolest je komplicirana zaraznim manifestacijama, može se pojaviti aspiracijska upala pluća.
Očekivano trajanje života ljudi koji patebolest je 15 godina od trenutka kada su otkriveni prvi znakovi bolesti. Obično, s manifestacijom primarnih simptoma u ranijoj dobi, patologija brže napreduje. Dakle, ako se prvi put znakovi bolesti primijete kod pacijenata mlađih od 20 godina, tada njihovo očekivano trajanje života ne prelazi 8 godina. Najčešće smrt nastupi od komplikacija povezanih s horejom. Petina pacijenata počini samoubojstvo.
