Genetika nas je svojim postignućima zadivila više putana polju proučavanja ljudskog genoma i ostalih živih organizama. Najjednostavnije manipulacije i proračuni nisu cjelovite bez općeprihvaćenih koncepata i znakova, kojih ni ova znanost nije uskraćena.
Koji su genotipovi?
Pojam se podrazumijeva kao skup gena jednogorganizma, koji su pohranjeni u kromosomima svake njegove stanice. Pojam genotipa treba razlikovati od genoma, jer obje riječi imaju različita leksička značenja. Dakle, genom su apsolutno svi geni određene vrste (ljudski genom, genom majmuna, genom kunića).
Kako se formira ljudski genotip?
Što je genotip u biologiji?U početku se pretpostavljalo da je skup gena svake stanice u tijelu različit. Ova je ideja opovrgnuta od trenutka kada su znanstvenici otkrili mehanizam stvaranja zigote iz dvije spolne stanice: muške i ženske. Budući da je bilo koji živi organizam formiran iz zigote kroz brojne podjele, lako je pogoditi da će sve naredne stanice imati potpuno isti skup gena.
Međutim, treba razlikovati genotip roditeljaonog djeteta. Embrion u maternici ima polovicu gena od mame i tate, pa djeca, iako izgledaju poput svojih roditelja, nisu 100% njihove kopije.
Što su genotip i fenotip? Koja je razlika između njih?
Fenotip je ukupnost svih vanjskih iunutarnji znakovi tijela. Primjeri uključuju boju kose, pjege, visinu, krvnu skupinu, hemoglobin, sintezu ili odsutnost enzima.
Međutim, fenotip nije nešto određeno i postojano. Ako promatrate zečeve, boja krzna im se mijenja ovisno o sezoni: ljeti su sive, a zimi bijele.
Važno je razumjeti da je skup gena uvijekkonstanta, a fenotip može varirati. Uzmemo li u obzir vitalnu aktivnost svake pojedine stanice tijela, svaka od njih nosi potpuno isti genotip. Međutim, inzulin se sintetizira u jednom, keratin u drugom, aktin u trećem. Svaki od njih nije sličan obliku i veličini, funkciji. To se naziva fenotipskom manifestacijom. To su genotipovi i po čemu se razlikuju od fenotipa.
Ova pojava objašnjava se činjenicom da kadaU diferencijaciji embrionalnih stanica, neki su geni uključeni u rad, dok su drugi u "stanju mirovanja". Potonji ili ostaju neaktivni cijeli život, ili ih stanica ponovno koristi u stresnim situacijama.
Primjeri bilježenja genotipova
U praksi proučavanje nasljednih informacijaprovodi se pomoću uvjetne enkripcije gena. Na primjer, gen za smeđe oči napisan je velikim slovom "A", a manifestacija plavih očiju - malim slovom "a". Tako pokazuju da je znak smeđih očiju dominantan, a plava boja recesivna.
Dakle, na temelju ljudi mogu biti:
- dominantni homozigoti (AA, smeđe oči);
- heterozigoti (Aa, smeđe oči);
- recesivni homozigoti (aa, plavooki).
Prema ovom principu proučava se međusobna interakcija gena i obično se koristi nekoliko parova gena odjednom. To postavlja pitanje: što je genotip 3 (4/5/6, itd.)?
Takva fraza znači da se uzimaju odmahtri para gena. Zapis će biti, na primjer, ovakav: AaBVS. Ovdje se pojavljuju novi geni koji su odgovorni za potpuno različite osobine (na primjer, ravna kosa i kovrče, prisutnost proteina ili njegova odsutnost).
Zašto je tipična notacija genotipa uvjetna?
Svaki gen koji su otkrili znanstvenici nosi određeniIme. Najčešće su to engleski izrazi ili fraze koji mogu doseći znatnu duljinu. Pravopis imena otežan je predstavnicima strane znanosti, pa su znanstvenici uveli jednostavniju notaciju gena.
Čak i srednjoškolac ponekad može znatišto je genotip 3a. Takav zapis znači da su 3 alela istog gena odgovorna za gen. Upotreba pravog imena gena otežala bi razumijevanje principa nasljedstva.
Kad je riječ o laboratorijima gdjeozbiljna proučavanja kariotipa i proučavanje DNK, tada pribjegavaju službenim imenima gena. To se posebno odnosi na one znanstvenike koji objavljuju rezultate svojih istraživanja.
Gdje se primjenjuju genotipovi
Još jedna pozitivna značajka upotrebejednostavna notacija je univerzalnost. Tisuće gena imaju svoja jedinstvena imena, ali svaki od njih može biti predstavljen samo jednim slovom latinske abecede. U ogromnoj većini slučajeva, kada se rješavaju genetski problemi za različite likove, slova se ponavljaju iznova i svaki put kada se značenje dešifrira. Na primjer, u jednom je problemu gen B crna kosa, au drugom je prisutnost madeža.
Postavlja se ne samo pitanje „što su genotipovi“u učionici iz biologije. Zapravo, konvencionalnost oznaka uzrokuje neodređenost formulacija i pojmova u znanosti. Grubo rečeno, upotreba genotipova je matematički model. U stvarnom životu sve je složenije, unatoč činjenici da je opće načelo ipak preneseno na papir.
Uglavnom, genotipovi u ovom obliku, ukoje ih poznajemo, koriste se u programu školskog i sveučilišnog obrazovanja u rješavanju problema. To olakšava razumijevanje teme „što su genotipovi“ i razvija sposobnost učenika za analizu. U budućnosti će i vještina korištenja takvog zapisa dobro doći, ali u stvarnim istraživanjima stvarni izrazi i imena gena su primjereniji.
Geni se trenutno proučavaju u raznimbiološki laboratoriji. Šifriranje i upotreba genotipova relevantni su za medicinske konzultacije kada se jedna ili više osobina prati kroz nekoliko generacija. Na izlazu, stručnjaci mogu predvidjeti fenotipsku manifestaciju kod djece s određenim stupnjem vjerojatnosti (na primjer, pojava plavuša u 25% slučajeva ili rođenje 5% djece s polidaktilijom).
