Болезнь Фара впервые была описана в 30-х годах ХХ siglo. Esta es una enfermedad hereditaria (calcificación vascular cerebral). En la mayoría de los casos, este es el nombre de un grupo de patologías en las que se ven afectadas áreas del cerebro y sus vasos. Las sales de calcio se depositan en las paredes de pequeñas arterias, capilares. El síndrome de Farah se observa a la edad de unos 40-50 años, pero existen casos y sus manifestaciones más tempranas.
Grupo de enfermedades neurodegenerativas.
Este grupo de enfermedades se caracteriza por una lesión.sistema nervioso central Un cierto número de neuronas mueren, y esto conduce a patologías neurológicas. Las enfermedades neurodegenerativas pueden tener diferentes causas y diferentes manifestaciones clínicas. Es característico que todas las enfermedades en esta categoría sean incurables. Toda terapia que se aplique es sintomática. Es decir, facilita la manifestación de la enfermedad, pero no contribuye a la regeneración de las áreas dañadas. El trasplante de tejido nervioso sería más efectivo, pero el método tiene obstáculos técnicos y morales. Tales enfermedades incluyen la enfermedad de Alzheimer, Parkinson, Farah. Como regla general, el diagnóstico de este tipo de enfermedades en las primeras etapas es complicado. La mayoría de las veces, al realizar un diagnóstico, los especialistas confían en las quejas de los pacientes y en los resultados de las observaciones de su comportamiento. Pero la herramienta principal es la tomografía (computada, resonancia magnética).
Sintomatología de la enfermedad
Так как данная болезнь – явление довольно редкое, Es difícil para los especialistas proporcionar el cuadro clínico correcto del síndrome. Los síntomas pueden ocurrir si el paciente tiene más de 40 años de edad. Para las personas más jóvenes, los síntomas de la enfermedad de Farah pueden ser borrosos y difusos. Los pacientes son alterados en la coordinación del movimiento, parkinsonismo. Además, los signos de temblor, distonía, movimientos rápidos e irregulares de las extremidades (corea), contracciones involuntarias de las manos y pies pueden indicar el desarrollo de la enfermedad. Dado que la enfermedad afecta áreas del cerebro, reduce la eficiencia y las capacidades mentales. Sufre también la memoria del hombre. A menudo violado y habla. Otros signos neurológicos incluyen dolor, trastornos mentales. Hay formas juveniles de la enfermedad, que se manifiesta en niños y adolescentes. Los principales síntomas son: distonía, corea, convulsiones epilépticas. La forma senil es típica de las personas de mediana edad y mayores. En este caso, hay parkinsonismo, trastornos del habla, otros problemas en el sistema nervioso. También puede ocurrir incontinencia.
Posibles causas del síndrome de Fahr
Las razones por las cuales es posible el desarrollo de la enfermedad,no establecido exactamente. Sin embargo, se sabe que los trastornos de la tiroides y las glándulas paratiroides tienen una gran influencia en su aparición. Al mismo tiempo, hay disfunciones en los procesos metabólicos del calcio, fósforo. Pueden ocurrir enfermedades neurodegenerativas similares con violaciones del equilibrio ácido-base en el cuerpo. La alcalosis resulta en una pérdida significativa de ácidos. Pero los compuestos alcalinos están presentes en exceso. También existe la opinión de que el síndrome de Fahr se manifiesta en trastornos genéticos. Es decir, el gen que se encarga del intercambio de un elemento como el calcio está mutado. Sin embargo, esta versión tiene muchas contradicciones. Hay casos aislados en los que los síntomas de la enfermedad se manifestaron después de la irradiación del área de la cabeza, envenenamiento con venenos, plomo, en niños con síndrome de Down. Además, se ha diagnosticado calcificación en personas que han tenido rubéola (raramente). El traumatismo del nacimiento es otra posible causa de calcificación de los ganglios basales.
Métodos de investigación para hacer un diagnóstico.
Antes del inicio de la tomografía computarizada, los pacientesSe llevaron a cabo exámenes de rayos X del cerebro. Gracias al advenimiento de los métodos de investigación modernos, los especialistas recibieron imágenes más informativas del área afectada. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la imagen por resonancia magnética computarizada es más sensible en este cuadro clínico. En la mayoría de las imágenes, las áreas afectadas se limitan al globo pálido. Son de tamaño pequeño. Muy a menudo, los ganglios basales, el tálamo y el cerebelo sufren cambios. El nivel de calcificación es aproximadamente el mismo en los jóvenes que en las personas mayores. Además, no se encontraron diferencias entre los grupos en los que la enfermedad de Fahr es asintomática y aquellos en los que el síndrome se acompaña de síntomas pronunciados.
Exámenes histológicos
Al realizar patológicoLos estudios en el cerebro observan la siguiente imagen: los vasos tienen un aspecto blanquecino (algunas áreas ramificadas). Cuando se toca el cuchillo, hacen un sonido como un crujido. Para el análisis histológico, se toma material: secciones de la corteza cerebral, ganglios basales, cerebelo. Es en el área de este último donde ocurre la calcificación con mayor frecuencia. Las muestras contienen sales de calcio. Además, la mayoría de las veces se detectan en arterias (pequeñas, medianas), capilares. Con menos frecuencia (casos aislados), la enfermedad de Farah afecta las venas. Se encuentran pequeños conglomerados de calcio a lo largo de toda la longitud de los vasos, así como en los tejidos adyacentes. Además, la presencia de trazas de arsénico, aluminio, cobalto, mucopolisacáridos se aísla en los tejidos.
Haciendo un diagnostico
Dependiendo de si la enfermedad de Pharah tiene o nosíntomas, el diagnóstico puede ser algo difícil. A menudo se diagnostica por accidente, realizando una tomografía para confirmar una enfermedad completamente diferente. En primer lugar, el especialista excluye la violación del metabolismo del calcio y otras malformaciones. Luego se prescribe una tomografía computarizada (o un examen de rayos X). Los médicos señalan que uno de los problemas para hacer un diagnóstico correcto es el hipoparatiroidismo. Esta es una enfermedad que ocurre con una deficiencia de hormona paratiroidea. Como resultado, el nivel de calcio en la sangre disminuye y el nivel de fósforo aumenta. Si, con la tomografía computarizada, se observa calcificación de estructuras dentadas estriopálidas, entonces para distinguir el hipoparatiroidismo de una condición como la enfermedad de Fahr, se necesitan pruebas adicionales. En primer lugar, es importante determinar el nivel de hormona paratiroidea y calcio. Además, al hacer un diagnóstico, se utiliza una lesión parasitaria del sistema nervioso. Hay reacciones específicas en la sangre, líquido cefalorraquídeo. En raras ocasiones, la enfermedad de Fahr se diferencia de una afección como la esclerosis de Bourneville.
Tratamiento
Eliminar los depósitos de calcio que se han formado.en el cerebro y sus vasos es imposible. Como regla general, el tratamiento de dicha enfermedad es sintomático. En primer lugar, tiene como objetivo mejorar el intercambio de calcio y fósforo en el organismo. Si se observan síntomas de la enfermedad de Parkinson, el especialista prescribe medicamentos especiales (levodopa). Además, la enfermedad de Farah, el tratamiento de sus manifestaciones, implica la ingesta de antioxidantes, medios para mejorar el metabolismo. La terapia con bloqueadores de los canales de calcio es ineficaz. Vale la pena considerar el hecho de que la enfermedad es bastante rara y poco conocida. En la mayoría de los casos, la terapia reduce los síntomas de la manifestación de la enfermedad, pero no afecta el grado de calcificación.
Predicciones para la enfermedad de Farah
Dado que esta condición altera el metabolismo encerebro, así como las sales de calcio tienen un efecto irritante en sus tejidos, entonces el pronóstico de la enfermedad de Farah es muy ambiguo. La enfermedad progresa lentamente, los depósitos de calcio aumentan con la edad. Por supuesto, todo esto no sucede en un año. Normalmente, las enfermedades neurodegenerativas progresan durante varias décadas. El principal problema es la falta de información sobre esta patología, así como la falta de tratamiento específico. Por tanto, la terapia tiene como objetivo mejorar la calidad de vida del paciente. Otro punto negativo es que la enfermedad está mal diagnosticada en las primeras etapas.
