Enfermedad de Erdheim: ¿cuál es la patología?

A pesar de que la medicina se está desarrollandoRápidamente, muchas enfermedades no han sido estudiadas hasta el final. Algunos de ellos fueron descritos no hace mucho tiempo. Por lo tanto, los datos sobre algunas patologías en esta etapa no son suficientes. Un ejemplo es la enfermedad de Erdheim. La enfermedad está abierta sólo en el siglo XX. Pertenece a enfermedades raras, por lo que aún no hay oportunidad de comenzar un estudio profundo de esta patología. Las causas y la patogenia de este trastorno no se conocen completamente. Sin embargo, existen varias teorías sobre la aparición de la enfermedad. Todos ellos son estudiados activamente. Hasta la fecha, solo se conocen 500 casos de morbilidad en todo el mundo. Dado que la patología se considera rara, no siempre es posible identificarla.

¿Qué es la enfermedad de Erdheim?

Впервые о данном заболевании стало известно в 1930 Fue descubierto por los científicos William Chester y su maestro, Jacob Erdheim. Trabajaron juntos para estudiar esta patología. Por lo tanto, la enfermedad a menudo se llama síndrome de Erdheim-Chester. Según los datos que se han recopilado a lo largo de los años, la patología es más común en los hombres. En la mayoría de los casos, la enfermedad aparece por primera vez a la edad de 50 años. Sin embargo, existen varios casos de morbilidad infantil. Los síntomas de la patología pueden ser diferentes. Las manifestaciones clínicas más comunes incluyen daño óseo, trastornos neurológicos y diabetes insípida. La enfermedad de Erdheim-Chester (síndrome) se caracteriza por la infiltración de varios tejidos del cuerpo con histiocitos no portadores de tejidos. Estas células pertenecen a los elementos del sistema inmunológico. Normalmente, realizan una función protectora. Pero con esta patología, se produce una reproducción desmotivada de histiocitos, como resultado de lo cual infectan varios órganos.

Enfermedad de Erdheim: síntomas de patología.

El cuadro clínico de este raro síndrome puedese diferente Depende de qué órganos fueron afectados por los histiocitos. En casi todos los casos, la enfermedad de Erdheim se manifiesta por cambios en el esqueleto, el sistema nervioso y la piel. Entre los síntomas de esta patología se pueden distinguir los siguientes trastornos:

• Osteosclerosis del periostio.Esta manifestación está presente en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, en la mayoría de los casos, este síntoma no molesta a los pacientes. Solo una fracción de las personas que padecen esta enfermedad se quejan de dolor en las áreas afectadas.
• Exoftalmos.Este síntoma de patología se desarrolla debido a la derrota del espacio detrás del globo ocular. Además, el crecimiento de histiocitos puede causar la compresión del nervio óptico y los músculos. Por lo tanto, en algunos pacientes existe un síntoma como la diplopía. Algunos pacientes reportan disminución de la agudeza visual.
• Infiltración histiocítica de los órganos endocrinos. Las manifestaciones son el desarrollo de diabetes insípida (sed, poliuria), trastornos metabólicos.
• Hidro y uteronefrosis. Estos síntomas se desarrollan como resultado de la sujeción del tejido histiocítico de los riñones y uréteres.
• La derrota del sistema cardiovascular y los pulmones.
• Xantelasma (depósitos de grasa) en los párpados y xantomas. Las neoplasias se pueden ubicar en todo el cuerpo.

Diagnóstico del síndrome de Erdheim

Puede ser difícil sospechar la enfermedad de Erdheim-Chester debido a su rara ocurrencia y una gran cantidad de manifestaciones que pueden ocurrir en otras patologías.

Чаще всего следует обратить внимание на сочетание Síntomas como el exoftalmos y el dolor óseo, así como el desarrollo gradual de la sed y la poliuria. Los focos de infiltración pueden detectarse mediante la radiografía de las extremidades, el cráneo. Además, si se sospecha una enfermedad, se realiza una biopsia de los órganos en los que se detecta la infiltración patológica. Además, se realiza un examen del fondo de ojo, la TC y la RMN del espacio retroperitoneal. Ante la aparición de manifestaciones cutáneas, se realiza una biopsia de las áreas patológicas (xantomas). Se puede confirmar el diagnóstico mediante examen genético.

Métodos de tratamiento de la enfermedad de Erdheim.

Es necesario comenzar la terapia inmediatamente después.Diagnóstico: enfermedad de Erdheim. El tratamiento de esta patología en este momento se reduce a la designación de la droga "Interferón". La dosis del fármaco depende del tamaño de los focos de infiltración. Recientemente se utilizó el medicamento "Vemurafenib", que es un inhibidor del protooncogén mutante. Además, según el cuadro clínico, se realiza terapia sintomática. El pronóstico de la enfermedad depende de la velocidad de su curso, las manifestaciones. El exoftalmos y las lesiones del sistema respiratorio se consideran síntomas adversos.