Son muchas las malformaciones que se formanintrauterino. Pueden afectar cualquier órgano y sistema. Las más peligrosas son las enfermedades del corazón, los pulmones, el sistema digestivo, los riñones y el cerebro. Algunos de ellos son incompatibles con la vida. Otros son susceptibles de cirugía. Una de las malformaciones más complejas es la pentada de Cantrell. Esta enfermedad se caracteriza por una serie de trastornos de varios órganos a la vez. En algunos casos, puede encontrar una pentada de Cantrell incompleta. A pesar de la gravedad del defecto, a veces los médicos pueden hacer frente a la enfermedad y restaurar las funciones vitales del cuerpo.
Cantrell pentad: ¿qué es esta patología?
Esta patología se refiere a malformaciones congénitas.corazón y otros órganos. Como su nombre indica, la pentad de Cantrell incluye 5 defectos. Entre ellos, el más peligroso es una violación del sistema cardiovascular, que conduce a cambios en la hemodinámica. Además, este defecto implica un terrible defecto cosmético. Se distingue de inmediato al nacimiento de un bebé, ya que el corazón de estos recién nacidos "sobresale". El síndrome de Cantrell no siempre consta de 5 defectos. Sucede que faltan 1 o 2 violaciones (tétrada, tríada). Además de los defectos cardíacos, la enfermedad incluye otro síntoma grave: el onfalocele. También hay cambios en la pared abdominal anterior y torácica, un defecto en el diafragma.
Cantrell pentad: causas de la enfermedad
Es importante saber que la enfermedad se forma durantesegundo trimestre del embarazo. Durante este período, tiene lugar la colocación de todos los órganos y sistemas vitales. Como saben, a las 14-18 semanas de embarazo, se forma el mesodermo. Bajo la influencia de factores ambientales desfavorables y diversas infecciones de la madre durante este período, pueden ocurrir algunas alteraciones en la embriogénesis. Una de esas desviaciones podría ser la pentada de Cantrell. No fue posible establecer la causa exacta de la enfermedad. Sin embargo, este defecto está asociado con anomalías cromosómicas. Entre ellos se encuentran la trisomía 18 y 13, el síndrome de Shereshevsky-Turner, patologías ligadas al cromosoma X. Se sabe que este defecto es bastante raro. Su incidencia es de 3-5 nacimientos por millón. Se han descrito menos de 100 casos en el mundo. La enfermedad a menudo afecta a los niños.
A pesar de que aún no ha sido posible descubrir la causa principal de la patología, es necesario conocer los factores de riesgo que conducen a diversos trastornos del desarrollo intrauterino. Entre ellos:
- Exposición a sustancias nocivas y tóxicas (sales de metales pesados, compuestos narcóticos y químicos).
- Exposición a la radiación.
- Impacto físico (lesión).
- Situaciones estresantes.
- Fumar y bebidas alcohólicas.
El mecanismo de los trastornos hemodinámicos.
Debido a que con la pentada de Cantrell puedenhay varios defectos cardíacos, las alteraciones hemodinámicas difieren entre sí. Muy a menudo, esta enfermedad se acompaña de un defecto del tabique interventricular. El desarrollo de trastornos hemodinámicos depende del tamaño del defecto. Con defectos importantes, se produce una gran descarga de sangre en el círculo pequeño, lo que conduce a hipertensión pulmonar. En este caso, el ventrículo izquierdo experimenta una sobrecarga e hipertrofia compensadora. Como resultado, hay un aumento tanto en RV como en LV.
Defecto auricular menos comúnparticiones. Las alteraciones hemodinámicas en él también dependen del tamaño del defecto. Con una gran comunicación entre las aurículas, la descarga de sangre en la sección derecha aumenta significativamente, lo que provoca hipertrofia y dilatación de la AR. Se observa una sobrecarga en la aurícula izquierda.
Las principales manifestaciones de la pentad de Cantrell
Como sabes, el síndrome de Cantrell clásico incluye 5 defectos. Entre ellos, se distinguen las siguientes violaciones:
- Onfalocele del feto.De otra forma, se denomina defecto umbilical superior de la pared abdominal. Esta violación se caracteriza por el hecho de que los órganos internos, que normalmente se encuentran en el abdomen, se recogen en el saco herniario umbilical y salen.
- Defecto de la pared torácica. Muy a menudo, se caracteriza por la ausencia o bifurcación del proceso xifoides. Como resultado, el corazón también avanza.
- Ausencia de una parte del pericardio que debería estar adyacente al diafragma.
- Anomalías en el desarrollo del corazón.En casi todos los casos, se observa ectopia, una ubicación incorrecta del órgano. Con este defecto, el corazón puede estar en el abdomen o en el cuello. Además de la ectopia, también se observan varios defectos. Además de VSD y ASD, se produce atresia de la válvula tricúspide, arteria pulmonar. En casos raros, es posible una ausencia completa de una cámara cardíaca.
- Hernia diafragmática.
Además del hecho de que el síndrome de Cantrell puede serincompleta, también se observa su combinación con otras anomalías. Muy a menudo, estas son patologías del sistema nervioso central (hernia cerebral, hidrocefalia), tracto gastrointestinal (patología de la vesícula biliar y el bazo), ausencia de dedos o extremidades.
El cuadro clínico de la enfermedad.
Los síntomas de la enfermedad se vuelven notorios desde el momentonacimiento de un niño. En primer lugar, se hace sentir un defecto cosmético significativo, en el que el corazón y los órganos abdominales "sobresalen" hacia afuera. Además, en las primeras horas de vida se suman síntomas más terribles. Debido a defectos cardíacos congénitos, el recién nacido recibe poco oxígeno. Como resultado, tiene dificultad para respirar, cianosis, retracción de los espacios intercostales y la parte inferior del esternón. La mayoría de las veces, estos recién nacidos necesitan estar conectados a un ventilador. Para sospechar esta enfermedad, es necesario averiguar dónde está el corazón para confirmar uno de los signos principales: la ectopia de órganos.
¿Qué es el diagnóstico de Cantrell Pentad?
El diagnóstico del síndrome de Cantrell se basa enen primer lugar, en el examen externo del recién nacido. Primero, el médico busca la presencia de onfalocele, un defecto en las paredes abdominal y torácica, y luego determina dónde está el corazón. Con la confirmación de la ectopia, un trastorno de los parámetros respiratorios y hemodinámicos, el diagnóstico es prácticamente confiable. La auscultación y la ecocardioscopia se realizan para detectar defectos cardíacos. La ecografía de los órganos abdominales no es práctica, ya que el primer paso es eliminar los defectos.
Tratamiento de pentad de Cantrell
Aunque la pentada de Cantrell esvicio combinado y terrible, en algunos casos se puede tratar. Esto se aplica a los pacientes en los que las alteraciones hemodinámicas son compatibles con la vida. El principal tratamiento para el defecto es la cirugía. La operación consta de varias etapas y se considera una de las más difíciles. La incisión se realiza a lo largo de la línea media del pecho y la pared abdominal. Al mismo tiempo, los cirujanos deben corregir los defectos cardíacos y reposicionar el sistema digestivo. Suele quedar un corazón ectópico. En algunos casos, la cirugía para la CIV pequeña y la CIA se pospone a una edad más adecuada (hasta 3 años).
Prevención de defectos del desarrollo.
El principal método de prevención esdiagnósticos perinatales. Por lo general, el diagnóstico de pentad de Cantrell en el feto se puede realizar a las 20-24 semanas de desarrollo. Muy a menudo, tal conclusión es el motivo de la interrupción del embarazo. La prevención primaria incluye:
- Evitando influencias dañinas.
- Llevando un estilo de vida saludable.
- Evitando situaciones estresantes, especialmente en la primera mitad del embarazo.
El pronóstico de esta enfermedad es ambiguo, por lo quecómo depende del grado de daño cardíaco. En algunos casos, los médicos logran salvar la vida de un niño. Sin embargo, estos niños necesitan el cuidado y la supervisión constantes de especialistas.
