Akute intermittierende Porphyrie: Symptome, Diagnose, Behandlung

Genetische Pathologien sind die komplexesten undschwer, da es unmöglich ist, sie vollständig loszuwerden. Eine dieser Krankheiten ist die akute intermittierende Porphyrie. Dies ist eine Erbkrankheit, bei der die Menge an Porphyrinen im Blut zunimmt. Diese Art der Pathologie gilt als eine der häufigsten unter allen Arten genetischer Porphyrien.

Während der Krankheit kommt es zu einer Akkumulationgiftige Substanzen in menschlichen Organen. Am häufigsten wird eine Pathologie beim gerechteren Geschlecht diagnostiziert. Darüber hinaus kann es durch Schwangerschaft und Geburt ausgelöst werden.

Symptome der Krankheit

Wenn der Patient eine akute intermittierende Porphyrie entwickelt, sind die Symptome:

• Taubheitsgefühl in einigen Bereichen der Haut.
• Polyneuritis (mehrfache Schädigung der Nervenenden).
• Hautausschlag
• Rötung und Schwellung der Haut.
• Pigmentierung und Blasenbildung an Hautpartien, die normalerweise freiliegen.
• Mikrozyste (eine Verringerung des Volumens der Blase, bei der eine anhaltende Verletzung ihrer Funktionen vorliegt).
• Psychose.
• Organische pathologische Veränderungen in der Leber, die ihre Funktionalität beeinträchtigen.
• Anämie
• Coma.
• Schmerzhafte Empfindungen im Bauch und sehr stark. Sie sind zusätzlich von Übelkeit und Erbrechen begleitet.
• Zerstörung der Nagelplatten.
• Druckerhöhung.
• Verletzung des Wasserlassens.
• Bewusstseinsverwirrung, Angst, Halluzinationen.
• Atemmuskellähmung.

Es ist zu beachten, dass die ersten Anzeichen in beobachtet werdenein Patient im Alter von 20 bis 40 Jahren in Form von Anfällen. Darüber hinaus können sie häufig wiederholt werden oder nur einmal im Leben auftreten. Wenn sich ein pathologischer Anfall entwickelt, können Störungen des Hirnstamms, der Schädelnerven (okulomotorisch und im Gesicht) und der autonomen NS auftreten.

Nicht jeder hat Symptome von Porphyrie.Träger. Zum Beispiel sind sich 80% von ihnen des Problems möglicherweise gar nicht bewusst. Ein Merkmal der Anfälle der Krankheit ist, dass der Urin des Patienten in all seinen Formen seine Farbe ändert und rosa, braun oder sogar rot wird.

Akute Formen von Porphyrien sind selten. Die Symptome der Krankheit werden auf unterschiedliche Weise ausgedrückt.

Pathologische Diagnose

Im Falle einer Krankheit wie akutintermittierende Porphyrie, Diagnose muss gründlich sein. Grundsätzlich werden Labortests von Urin und Blut durchgeführt, bei denen die Menge an Porphobilinogenen und der Porphyrinspiegel im Plasma ermittelt werden sollen. Wenn sich mindestens ein Test als pathologisch herausstellte, kann dem Patienten eine zusätzliche Untersuchung zugewiesen werden.

Zum Beispiel ist es wichtig, eine Röntgenaufnahme des Abdomens zu machen.eine Höhle, die hilft, Darmverschluss zu identifizieren. Darüber hinaus gibt es einige diagnostische Kriterien, die dazu beitragen, die Diagnose so genau wie möglich zu gestalten:

1. Während eines Angriffs: PBG und ALA werden sehr schnell im Urin ausgeschieden.
2. Während der Remission kann ein Screening auf den Grad der Desaminase-Reduktion durchgeführt werden.

In jedem Fall sollte die Diagnose seinDifferential, so dass die Therapie der Krankheit wirklich effektiv ist. Wenn die Untersuchung falsch durchgeführt wurde und die Behandlung unwirksam war, stirbt der Patient (in 60% der Fälle).

Es ist auch wichtig, dass alle Familienmitglieder des Patienten die Tests bestehen. Dies wird dazu beitragen, die Entwicklung von Porphyrie bei Nachkommen in Zukunft zu verhindern.

Wie entwickelt sich die Krankheit?

Der Mechanismus der Entwicklung der Pathologie ist recht einfach. Häm - der Nicht-Protein-Teil des Hämoglobins - kann unter dem Einfluss bestimmter Faktoren zu einer hochtoxischen Substanz werden. Dies wiederum frisst an den Geweben unter der Haut.

Infolgedessen beginnt die Abdeckung zu werdenbraun, dünn. Im Laufe der Zeit wird die Haut des Patienten mit Wunden und Geschwüren bedeckt, insbesondere wenn er Sonnenlicht ausgesetzt ist. Tatsache ist, dass ultraviolettes Licht bereits dünne Gewebe schädigt.

Während der Entwicklung wirkt sich der pathologische Prozess nicht ausnur die Epidermis. Das Knorpelgewebe von Nase und Ohren ist ebenfalls betroffen. Das verformt sie natürlich. Das heißt, akute intermittierende Porphyrie bringt nicht nur körperliches, sondern auch geistiges Leiden mit sich, da eine Person ihr entstelltes Spiegelbild nicht im Spiegel betrachten kann.

Ursachen der Entwicklung

Akute intermittierende Porphyrie ist eine komplexe und schwere Krankheit. Die Gründe für seine Entwicklung sind folgende:

1. Genetische Veranlagung: Pathologie wird vererbt.
2. Die Geschwindigkeit der Lipidperoxidation ist zu hoch.
3. Leber erkrankung. Dies gilt insbesondere für Hepatitis.
4. Schwere Vergiftung mit Chemikalien oder Schwermetallsalzen.
5. Siderose von Kupffer-Zellen.
6. Es ist viel Eisen im Blut.
7. Langzeitanwendung schwerer Medikamente: Barbiturate, Hormone.
8. Chronischer Alkoholismus.

Welche Faktoren können das Risiko einer Pathologieentwicklung erhöhen?

Porphyrie (was es ist - Sie wissen es bereits) kann ausgelöst werden durch:

• Eine strenge Diät. Auch sie ist eine ernsthafte Belastung für die Leber, die härter als gewöhnlich arbeiten muss.
• Stressiger Zustand.
• Einnahme einer großen Anzahl von Medikamenten.
• Häufiger Kontakt mit gefährlichen Chemikalien.
• Veränderungen des Hormonspiegels aufgrund des Beginns einer Schwangerschaft oder Menstruation bei Frauen.
• Komplexe infektiöse Pathologien wie Hepatitis C.
• Übermäßiger Alkoholkonsum.

Damit Sie die Pathologie nicht immer wieder stört, müssen Sie nur alle oben genannten Faktoren ausschließen und einen gesunden Lebensstil führen.

Prognose

Wenn bei dem Patienten eine akute Diagnose gestellt wirdBei intermittierender Porphyrie hängt die Prognose weitgehend vom Grad der Schädigung der Nervenenden ab. Durch den rechtzeitigen Therapiebeginn können Sie die Symptome innerhalb von 2-4 Tagen beseitigen.

Wenn der Patient einen schweren Motor entwickelt hatNeuropathie, dann können die Symptome für Monate und Jahre nicht verschwinden. Je älter eine Person wird, desto weniger empfindlich ist sie für die Faktoren, die die Krankheit verursachen. Seine Anfallshäufigkeit nimmt ab.

Merkmale der Behandlung

Wenn bei einem Patienten eine akute intermittierende Porphyrie diagnostiziert wird, sollte die Behandlung von einem Hämatologen und Endokrinologen durchgeführt werden. Natürlich sollte die Therapie umfassend sein. Es enthält:

• Plasmapherese (Reinigung von Blut aus Toxinen mit speziellen Geräten).
• Schutz vor direkter Sonneneinstrahlung.
• Splenektomie (Entfernung der Milz).
• Die Verwendung von Schmerzmitteln.
• Verwendung von Medikamenten zur Senkung des Blutdrucks.
• Anwendung von Glucoselösung zur Infusion.
• Der Gebrauch von Drogen wie aDenosinmonophosphat und Riboxin.
• Die Verwendung von Produkten, die die Ausscheidung von Porphyrinen aus der Haut zusammen mit Urin fördern.

Porphyrie (was es ist - wie oben beschrieben) erfordert einen integrierten Behandlungsansatz. Ein ungefähres Therapieschema kann wie folgt sein:

1. Zunächst sollte der Patient in ein Krankenhaus eingeliefert werden. Hier müssen Sie ständig die Herzfrequenz, den Blutdruck und andere Vitalfunktionen überwachen.
2. Es ist wichtig, absolut alle Faktoren auszuschließen, die eine Verschlimmerung der Krankheit hervorrufen.
3. Wenn die genaue Ursache des pathologischen Zustands noch nicht bekannt ist, kann dem Patienten eine Glukoseinfusion verabreicht werden. Diese Behandlungsmethode hilft jedoch nur, wenn der Anfall von Porphyrie nicht schwerwiegend ist.
4. Es ist auch wichtig, schnell mit der Therapie mit Hämin zu beginnen. In diesem Fall kann es nach 2-4 Eingriffen zu einer Verbesserung kommen.
5. Die Beseitigung von Symptomen ist ebenfalls ein wichtiger Bestandteil.der Behandlungsprozess. Es ist notwendig, das Trinkregime zu überwachen, damit der Patient nicht dehydriert. Um Schmerzen zu lindern, benötigen Sie Paracetamol sowie narkotische Analgetika (verschreibungspflichtig). Betablocker können zur Behandlung von Herzproblemen und Blutdruckproblemen eingesetzt werden. Die Infektion sollte mit Penicillin oder Cephalosporinen bekämpft werden.

Allgemeine Einteilung

Es gibt folgende Arten von akuter intermittierender Porphyrie:

1. Pathologie durch Dehydratasemangel.
2. Erbliche Coproporphyrie.
3. Bunte Porphyrie.

Welche Medikamente sollten nicht eingenommen werden?

Akute intermittierende Porphyrie kann durch Exposition gegenüber bestimmten Arzneimitteln entstehen. Daher müssen Sie wissen, welche von ihnen nicht genommen werden sollten, um keinen Angriff zu provozieren.

Wenn eine Person eine akute intermittierende Porphyrie hat, muss die Liste der verbotenen Medikamente auswendig bekannt sein:

• Sehr gefährliche Medikamente: "Dapson", "Danazol", "Diphenylhydanton", "Diclofenac", "Carbamazepin", "Meprobamat", "Novobiocin", "Chloroquin".
• Potenziell gefährlich: Clonazepam, Ketamin, Clonidin, Nortriptylin, Rifampicin, Theophyllin, Erythromycin, Spironolacton.

Prävention von Krankheiten

Leider können Ärzte heute nicht anbietenjede Reihe von vorbeugenden Maßnahmen, die die Krankheit verhindern könnten. Für die allgemeine Körperunterstützung können jedoch einige Tipps befolgt werden:

1. Es ist am besten, mit dem Rauchen aufzuhören und Alkohol zu trinken.
2. Es ist wichtig, Lebensmittel zu essen, die eine erhebliche Menge an Vitaminen enthalten, insbesondere Gruppe B.
3. Schützen Sie Ihre Haut vor direkter Sonneneinstrahlung: Brillen, geschlossene Kleidung, Hüte oder Mützen sind erforderlich, wenn Sie nach draußen gehen!
4. Es ist besser, alle Faktoren zu vermeiden, die zu einer Verschlechterung führen können.
5. Es ist wichtig, sich von einem Ernährungsberater beraten zu lassen, um die optimale Ernährung zu finden.

Es gibt einige weitere nützliche Empfehlungen von Ärzten, denen der Patient immer folgen muss. Zum Beispiel sollte er immer ein Armband haben, auf dem steht, dass eine Person an dieser bestimmten Krankheit leidet.

Das sind alle Merkmale der vorgestellten Pathologie. Gesundheit!